Ella – Dup15q 家庭故事

2023 年 1 月 12 日

我和我的丈夫马特已经结婚 23 年了。 我们和孩子 Ava、Ella、Peter 以及狗 Hank 住在芝加哥西郊。 作为外科技术员,我在分娩和分娩方面工作了 20 年。 Matt 是我们当地消防区的一名员工福利顾问和兼职中尉。

艾拉是我们的第二个孩子。 从我见到她的那一刻起,我就知道她与众不同。 我不确定那是什么——称之为母亲的直觉。 她是一个大婴儿,将近 9 磅,刚出生的那几天非常困倦。 除了有一天一位朋友来拜访并评论说 Ella “像个布娃娃”之外,我不记得很多早期的日子了。 我们的全科医生告诉我们,她只是“大”而且看起来非常健康。 艾拉 15 个月大时重 2 磅,所以是的,她很大。 她的胳膊和腿也几乎不能动,到 3 个月大时,还没有伸手去拿玩具。 到 5 个月大时,她还没有努力翻身。 我在一家医院工作,有一天我看到了一个免费的儿童 PT 评估日。 我签了艾拉。 PT 看了她一眼说:“她的头肌张力真的很低,我认为你应该去看神经科医生,让她接受早期干预。 我们通过家庭治疗立即开始了 PT、OT、言语和 DT,她取得了很好的进展。 我们看到了神经病学、发育儿科和骨科。 大量的血液检查和扫描——没有诊断。 直到 Ella 2.5 岁时,才提出遗传学建议,我们才发现了她的额外小片段。 Ella 有 denovo idic 15q。 那是 2006 年,没有太多信息。 这个小组是遗传学家向我推荐的,我立即与几个家庭取得了联系。 Ella 的其他诊断包括感觉处理障碍、多动症和认知障碍。 她在中学时被诊断出患有自闭症,并在 16 岁时第一次癫痫发作。她目前只服用药物治疗癫痫发作,目前控制得很好。 Ella 是一个快乐的 19 岁女孩,她在过渡学校上学,他们在那里与她一起寻找适合未来计划的人选。 她非常善于交际和健谈,但在她的兴趣中是独一无二的艾拉。 我们非常爱她,珍惜和她在一起的日子,即使是艰难的日子(虽然艰难的日子通常回想起来都很珍贵)。 她是一位甜美的年轻女士,深受学校、家庭和社区的喜爱。

我们的生活很充实,我们已经对工作生活做出了调整,因此我们中的一个人成为了 Ella 的主要照顾者。 她的兄弟姐妹们越来越喜欢她,尽管这并不总是那么容易。 她是一个家庭主妇,但我们温柔地引导她走出去,即将建立联系。 我们仍然提供很多住宿,也很少旅行,但我们希望将来能将她融入其中的一些冒险活动中。 现在我们计划让 Ella 和我们一起生活,并在一个充实而有趣的项目中与其他杰出的成年人共度时光!

您对所爱之人的未来有何希望? 对于 Dup15q 社区?: 我希望 Ella 能够结识新朋友并享受友谊。 我希望她能找到一些能给她带来快乐和满足的任务。 最重要的是,我希望她和其他患有 Dup 15q 的人无论身在何处都能快乐和安全。

您对新诊断的 dup15q 家庭有什么建议?: 我的建议是多问问题,对医疗和学校专业人士保持耐心,在他们所在的地方而不是您认为他们应该在的地方与您的孩子会面,并且不要“过度”治疗。 您的孩子(以及其他孩子,如果有的话)需要约会和锻炼之外的生活。 不要害怕提倡这些休息时间。 Ella 上小学时我们就开始了。 这是我们能为她和我们的家人做的最好的事情。

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