筛查 15 号染色体印迹疾病的可行性

2022 年 1 月 4 日
使用新型基因组工作流程筛查 15 16 名新生儿的 579 号染色体印记疾病的可行性。

大卫·E·戈德勒博士1,2,3玲玲,医学博士1Dinusha 游戏,MS1

关键点

问题  新生儿筛查是否适用于 15 号染色体印记疾病,包括 Prader-Willi、Angelman 和 Dup15q 综合征,使用 信噪比 甲基化分析?

发现  这项诊断研