筛查 15 号染色体印迹疾病的可行性

2022 年 1 月 4 日
使用新型基因组工作流程筛查 15 16 名新生儿的 579 号染色体印记疾病的可行性。

大卫·E·戈德勒博士1,2,3玲玲,医学博士1Dinusha 游戏,MS1

关键点

问题  新生儿筛查是否适用于 15 号染色体印记疾病,包括 Prader-Willi、Angelman 和 Dup15q 综合征,使用 信噪比 甲基化分析?

发现  这项诊断研究涉及对 1356 个样本的新型甲基化测试进行验证,显示出高灵敏度和特异性以及阳性和阴性预测值,以区分 109 Prader-Willi、48 Angelman 和 9 Dup15q 的新生儿血斑和血液、唾液和口腔 DNA来自神经典型对照样本的患者样本。 然后对来自普通人群的 16 579 名婴儿的新生儿血斑进行了检测,发现 2 名患有 Prader-Willi 综合征,2 名患有 Angelman 综合征,1 名患有 Dup15q 综合征。

  这项研究的结果表明,使用以下方法筛查所有 15 号染色体印记疾病是可行的 信噪比 甲基化分析。

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