人类基因组的第一个完整序列

2022 年 4 月 13 日

我们对最近宣布的第一个完整序列感到非常兴奋人基因组.

完整的序列人基因组为我们提供了进入容易出现拷贝数变化的区域的新视角。这些地区至少占总人口的 7% 基因组，在早期的草稿中丢失了基因组序列，这使我们无法全面了解它们在疾病中的作用。然而，随着一个完整的基因组序列，我们现在有一个基线，我们可以从中检测复杂的拷贝数变异。这些变异的检测有望导致开发更有效的治疗方法和疗法，从而改善受影响个体的生活质量和结果。在不久的将来，我们希望为社区开发新的工具和资源，以加速对这些变异的检测，并为那些具有复杂拷贝数变异的人（如 dup15q 综合征）带来更有效的治疗。