避风港 - Dup15q 家庭故事

2023 年 5 月 2 日

当我第一次怀上避风港时,在我为期 12 周的超声波检查中,技术人员发现避风港有一条厚厚的颈褶。 然后我看到了一个高风险的 OB,她对她的发育进行了广泛的超声波检查,重点关注她的心脏,但一无所获。 除了厚厚的颈褶外,我顺利怀孕,随后进行了引产,并顺利分娩和阴道分娩。 Haven 的含乳时间非常困难,导致我给她吸奶并多次喂奶大约一个月,直到她能够含乳。 这段时间我们看了一位哺乳医生。 当 Haven 大约 6 周大时,她的祖母注意到她只会将头转向右侧。 她的儿科医生诊断出她患有斜颈,她在 12 周大时开始每周接受物理治疗。 她的物理治疗师提到避风港没有像他们预期的那样迅速取得进展,并且仍然经历着全球性的延误,并推荐了一名发育儿科医生。 发育儿科医生建议 Haven 去看职业治疗师。 她在 7 个月大时开始接受职业治疗。 在 Haven 7 个月大时,我们被转介给一位神经科医生,他们对她的大脑进行了核磁共振检查,结果是正常的。 在 8 个月时,Haven 诊断出 Haven 患有斜头畸形,她戴了 3 个月的颅骨头盔。 在一年的大部分时间里,我们继续进行治疗、儿科医生随访和神经病学随访。 Haven 取得了缓慢但稳定的进展,因此每个人似乎都很乐观,但就是感觉不对。 当海文 17 个月大时,她的神经科医生下令进行基因测试,只是为了让她“安心”,并且“看起来不像综合症”。 在我们参加考试两个月后,她的成绩回来了,打破了我们的世界。 Haven 有 denovo Isodicentric 15。

自从收到 Haven 的诊断后,我们一直非常努力地关注她的长处、她充满爱心的个性以及她散发纯粹快乐的能力。 我们在避风港周围组建了一支由家人、朋友、治疗师和许多不同专家组成的了不起的军队。 Haven 是一个美丽的小女孩,她热爱音乐、户外活动、拥抱、摇摆,当然还有冰雪奇缘。 避风港一直是我们家庭的光明和祝福。 她教会了我如何变得更加理解、适应、耐心和欣赏。 避风港给我的生活增添了很多快乐和意义。

我永远感激能成为她的妈妈。

– 艾琳

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