ASF / Dup15q科学研讨会的重点

Dup15q和Angelman综合征最聪明的人在北卡罗来纳州的教堂山(Chapel Hill)合作了两天,共享未发表的数据和知识。 我们自己的董事会Julia Juliaich花了一些时间与一些主持人坐下。

下载%20(1)夏洛特·迪斯蒂芬诺(Charlotte DiStefano)博士
加州大学洛杉矶分校

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奥黛丽%20瑟姆奥黛丽·瑟姆(Audrey Thurm)博士
国家心理健康研究所

衡量智力残疾者的有意义的变化

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基因%20姚杨Ye妍 教授 美国加州大学圣地亚哥分校

RNA疾病中RNA的靶向和消除

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请参阅 “发现的共享途径” 官方网站 为完整的时间表。

 

美国国立卫生研究院

NINDS对神经发育障碍的转化和临床研究的观点:新的方向和机遇

克里斯·基里(医学博士)
大众儿童医院

安格曼综合症焦虑症

Ron Thibert,医学博士
大众儿童医院

Angelman发作和15q复制综合征

安妮·惠勒博士
RTI国际

实地报告:安格曼综合症患者的临床需求

金伯利·帕金(Kimberly Parkin)
马萨诸塞州AS诊所一般–临床研究协调员/经理

安格曼综合征的肌阵挛

沙法利·杰斯特(Shafali Jeste)

Dup15临床更新

顾斌博士
UNC教堂山

恢复Ube3a可减轻Angelman综合征模型小鼠的癫痫发生

拉里·瑞特(Larry Reiter)博士
认证中心

筛选可识别可抑制Dup15q综合征发作的药物的屏幕

Laura Hiruma博士
UNC卡罗莱纳州发育障碍研究所

Angelman综合征患者的睡眠方式:睡眠困难的患病率和临床相关性

Casey Okoniewski博士
UNC卡罗莱纳州发育障碍研究所

检查患有安格曼综合症的儿童的父母的需求

凯文·霍普,文学学士
田纳西大学健康科学中心

Dup15q癫痫飞行模型的转录组学和蛋白质组学分析揭示了突触蛋白的细胞非自主下调

埃里克·莱文(Eric Levine)博士
康涅狄格大学健康中心

与染色体15q相关的神经发育障碍患者的干细胞衍生神经元的过度兴奋

卡尔·约翰逊博士
范德比尔特大学

Angelman型啮齿动物的昼夜节律和睡眠表型

沉博士
北卡罗来纳大学医学院

整合神经影像学,临床评估和微阵列数据以验证白质是Angelman综合征儿童的生物标志物

朱迪·布鲁姆(Judy Bloom),生物学学士
康涅狄格大学医学院

来自安格曼综合征和染色体15q复制综合征患者的人诱导多能干细胞衍生神经元的神经元形态学改变