Dup15q 综合征患者的医疗保健

为了确定被诊断患有 Dup15q 综合征的患者的需求，对症状、体格检查、与张力减退相关的可能喂养困难的评估、神经系统检查（包括癫痫发作活动和基线 EEG 的评估）进行全面审查，并咨询临床遗传学家和/或遗传学家推荐辅导员。 经常需要持续的专科护理。

建议由一个多学科团队评估婴儿的运动和言语发育，然后协助转介适当的教育计划。 支持性护理可能包括：职业和物理治疗、替代和增强交流、行为治疗（例如，应用行为分析治疗）、针对行为表现的精神药物和癫痫发作的标准管理。 同样值得注意的是，行为变化可能是便秘或疼痛等身体问题的指标。 如果行为发生急性变化，应仔细检查患有 Dup15q 综合征的个体。

建议对神经发育和/或发育/行为进行定期监测，并监测癫痫发作和/或癫痫发作类型变化的证据。