15月15日–国际XNUMXq日
我们与Angelman综合征基金会和Prader-Willi研究基金会一起，提高了人们对Dup15q综合征，Angelman和Prader-Willi综合征之间相似性的认识。
Prader-Willi，Angelman和Dup15q综合征都是不同的神经发育障碍，由11号染色体长臂的特定q13至q15区域（称为15q）内的变化引起。 该区域包含SNRPN和UBE3A等基因，这些基因对于大脑发育非常重要。 与体内大多数其他基因不同，这些基因的行为不同，取决于它们是来自母亲（母亲）还是父亲（父亲）的副本。 这是一种称为“基因组印迹”的生物学机制。
由于共有的遗传变异，因此产生了自然的教育和科学合作。 共享的科学项目之一是为Prader-Willi，Angelman，Fragile X和Dup15q Syndromes开发新生儿筛查测试的可行性项目。 该项目由澳大利亚墨尔本的默多克儿童研究所负责。 筛查将为75,000名新生儿测试一种新的诊断工具。
新生儿筛查意味着拥有亲人的安吉曼（Angelman），普拉德-威利（Prader-Willi），易碎X和Dup15q综合症的家庭将在数周而不是数年内得到诊断，从而避免了痛苦的诊断过程。 尽早诊断个体可以最大程度地治愈症状，并更快地改善生活质量。
