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癫痫发作

2023 年:癫痫发作和 Dup15q - Ron Thibert 博士
2021 年:莫妮卡·琼斯 - 癫痫的手术治疗
2021:Danny Did - 癫痫治疗技术和设备
2021 年:罗恩·蒂伯特博士问答
2021:神经护理小组
2021:Rob Moss - 癫痫追踪器
2019:Ron Thibert 博士 - 癫痫发作的识别和管理
2019:Orrin Devnsky 博士 - CBD Epidiolex
2017 年:Shaun Hussain 博士 - 医用大麻和大麻酚治疗小儿癫痫
2017 年:Raman Sankar 博士 - Dup15q 中的癫痫和其他临床问题
2017 年:Shaun Hussain 博士 - 12 大麻二酚在癫痫治疗中的潜在作用
2016 年:Ron Thibert 博士 - 癫痫发作和 Dup15q 综合征
2016:Dup15q 联盟 - 癫痫发作类型
2016:Orrin Devinsky 博士 - 使用大麻素治疗癫痫发作

发育和行为 

2023 年:Christopher Keary 博士 - Dup15q 的行为健康
2021:神经心理学评估和实用程序
2021:Ann Reynolds,医学博士 - 发育行为儿科
2021 年:Christopher Keary 博士 - 针对行为问题的药物治疗
2021:Nathan Call 博士 - 了解挑战性行为
2017 年:Mauro Coppa 博士 - 智力障碍学生的刻板行为
2017 年:Shafali Jeste 博士 - 共病诊断(非癫痫发作)
2017 年:Barbara Haas-Givler:支持行为和学习的有效策略 ABC

GI(胃肠道 

2023:李·巴斯博士 - 胃肠道问题
2021年Gayathri Blasuriya 博士15q 重复综合征中的胃肠道功能障碍
2021 年:Lee Bass 博士 - 胃肠道临床护理
2019:Shafali Jeste 博士 - Dup15q 的共病诊断(睡眠和胃肠道)
2016 年:Mark Corkins 博士 - Dup15q 综合征的胃肠道问题

睡觉

2021 年:Amanda Tourjee,注册护士、MSN、DNP 神经遗传疾病中的睡眠
2021 年:Arsenio Paez 博士睡眠和身体活动
2019:睡眠昼夜节律功能和功能障碍
2019:Shafali Jeste 博士 - Dup15q 的共病诊断(睡眠和胃肠道)
2017 Christopher Colwell:睡眠 - 自闭症的昼夜节律功能和功能障碍

干预和策略

2021:患有遗传性疾病的家庭策略
2021:身体与边界 - 保护弱势儿童
2019:服务犬 101
2017 年:ACC 及其在具有复杂沟通需求的个人中的使用
2017 年:Superplus - AAC 移动应用程序,帮助非语言儿童学习关键的语言技能。

教育和个别化教育计划

2021 年:Catherine Whitcher - IEP 最佳实践和现实解决方案
2021 年:夏洛特·迪斯特凡诺博士 - 学龄儿童的教育和干预
2019:Brandi Viter - 打破过渡 IEP
2019 年 Charolette DiStefano 博士 - 教育与干预
2017 年:Catherine Whitcher - IEP 目标制定和倡导

Dup15q – 青少年和成年期

2021:特别休闲
2021:青少年生活
2021 年:为 Dup15q 综合征患者培养友谊并建立联系
2019:向成年过渡
2019:Brandi Viter - 打破过渡 IEP
2017 年:成人生活蓬勃发展:与朋友一起生活的支持
2017:住宅选择:长期护理解决方案

牙科

2021 年:David Fray 博士 - 我的家庭牙科训练营
2019:David Fray 博士 - 特殊需求牙科
2017:吉尔·拉斯基 - 我真的也需要担心他们的牙齿吗?

临床资料

2023:访问 Dup15q 诊所您可以期待什么? 莉兹·贾拉佐博士
2021 年:与您的医疗团队合作
2021 年:针对 Dup15q 患者的运动神经骨病方法
2019:神经肌肉和无创肺部干预
2019:间质重复Myclonus 和神经遗传学
2017:Dup15q 综合征的运动功能
2017 年:Shafali Jeste 博士 Dup15q 诊所就诊时有何期待

未来规划

2021 年:探索社会保障和公共福利
2021 年:特殊需求规划 - 特殊需求信托和 Able 账户
2021:开始人生计划——埃里克·戈尔
2019:Andre Sam - 残疾和特殊需求规划师

基因

2023:莱娜·拉斯克 - 遗传学 101
2021:使用人类干细胞模型识别导致 Dup15q 综合征的基因
2017:Dup15q 综合征和复杂基因组区域概述
2017:Brenda Finucane - 遗传学 101:15q11-13 区域的重复

临床试验和治疗

2023 年:罗氏制药:药物试验更新 - Roche
2023:Jeste 博士 - 生物标志物:它们是什么以及它们如何帮助 Dup15q?
2023:临床试验讨论小组
2023:什么是 ASO 以及它们为何重要? 詹姆斯·芬克博士
2021:GABA a5 受体——Dup15q 综合征的治疗靶点
2021 年:基于 ASO 的 Dup15q 综合征治疗
2019:基因疗法 CRiSPR
2019:临床试验准备

研究

2023:自闭症 BrainNet:了解组织捐赠
2023:我们对 Dup15q 综合征的研究下一步可以期待什么?
2023:UBE3A 的作用
2021:脑电图生物标志物
2021:使用人类干细胞模型识别导致 Dup15q 综合征的基因
2021 年:Dup3q 综合征的 UBE15A 过度表达模型
2021 年:利用多能干细胞开发 15q 疾病的治疗方法
2017:用于研究神经病理生理学的人类干细胞模型
2017年:Takumi Dup15q小鼠模型
2017:Dup16q 小鼠模型中的 15 个电生理生物标志物
2017:转录甲基化和组蛋白的全基因组变化
2017:UBE3A 的神经胶质过度表达导致癫痫和损伤
2015:Stormy Chamberlain 博士 - Dup15q 综合征的 IPSC 模型