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染色体 15q11.2–13.1 复制综合征 (OMIM #608636) “Dup15q 综合征”是一种临床可识别的综合征，由 15 号染色体的一部分复制（或倍增）引起。
dup15q 综合征的诊断中通常使用许多其他基因衍生名称，包括：
- 15q11.2-q13.1 重复综合征
- 反转复制 15 (inv dup15)
- 部分 15 三体
- 15 号等双着丝粒染色体综合征 [Idic(15)]
- 15号染色体多余标记（SMC15）
- 部分四体 15q
Dup15q 综合征是由染色体 15q11.2-13.1 内存在至少一个额外的 Prader-Willi/Angelman 关键区 (PWACR) 副本引起的。 它可以跨越这些波段，但必须包含 11.2 – 13.1 区域才能被识别为 dup15q 综合征。
Dup15q 综合征是与自闭症谱系障碍、智力障碍和婴儿痉挛相关的最常见的拷贝数变异之一。 dup15q 中的婴儿痉挛通常会发展为 Lennox Gastaut 综合征和其他可能难以控制的复杂癫痫发作模式。 dup15q 中的顽固性癫痫可能导致禁用继发性影响，包括跌倒或发育倒退。 这种情况发生在超过一半的频繁、不受控制的癫痫发作或非惊厥性癫痫持续状态的个体中。
重要的是要注意 t以下是 dup15q 综合征患者所经历的发育障碍的严重程度。
物理特征
- 轻微不寻常的物理特征
- 下斜睑裂
- 中度至重度肌张力减退
- 宽基步态或共济失调步态
- 20-30% 的生长受到影响，导致身材矮小
- 低位耳朵
- 高拱的上颚
- 牙科问题
- 斜视
这些特征通常是微妙的，在婴儿期可能会错过。
研发支持
- 肌张力低下
- 认知障碍
- 电机延迟
- 言语延迟
- 学习障碍
医疗行业
- 癫痫发作
- 婴儿痉挛
- 癫痫
- LGS
- 发育性癫痫发作
- 超过一半的 dup15q 人口将至少有 1 次癫痫发作
- 猝死风险增加
- 风险很小，估计为每人每年 0.5-1%。
- 睡眠障碍
- 肠胃问题
行为
- 自闭症谱系障碍/自闭症症状
- 感觉加工障碍
- 注意力缺陷障碍
- 焦虑症
请注意：
被诊断患有 dup15q 综合征的婴儿有发展的风险 婴儿痉挛. 患有癫痫的 dup15q 综合征患者，尤其是婴儿痉挛患者 与非癫痫患者相比，认知和适应功能受损程度更大. 早期识别和控制癫痫发作可能对患有 dup15q 综合征的儿童极为有益
dup15q 综合征患者的特征是 独特的脑电图（脑电图) 签名或 生物标记物 以高幅度自发β频率（12-30 Hz）振荡的形式。
dup15q 综合征患者已表现出 睡眠生理异常 与年龄匹配的神经型对照相比，β 功率升高、纺锤体密度降低、SWS 降低或缺失。
这两种脑电图紊乱都没有癫痫发作。
染色体 15q11-13 重复是自闭症患者最常见的染色体原因 在 85% 的 Dup15q 病例中观察到 ASD 合并症.
与患有非综合征性 ASD 的儿童相比，患有 dup15q-ASD 表现出独特的行为特征 在与社会兴趣相关的项目中具有相对优势，包括保持敏感的社交微笑和针对他人的定向面部表情。
诊断/测试。
母体 dup15q 的诊断是通过检测到至少一个额外的母体衍生的 Prader-Willi/Angelman 拷贝而建立的 关键区域, 一个大约 5 Mb 长的区域 染色体 区域 15q11.2-q13.1。 额外的一个或多个副本最常由以下两种机制之一产生：
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母体等双中心 15q11.2-q13.1 多余的 染色体 – idic(15) – 通常包含 15q11.2-q13.1 的两个额外副本，并导致 15q11.2-q13.1 的四体性 (~60-80%)；
遗传咨询。
由以下原因引起的母体 dup15q：
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母性 idic(15)。 从头开始 在迄今为止报告的所有受影响的个人中； 因此，对同胞的风险很低，但被认为比一般人群略高，因为有可能发生孕产妇 种系嵌合;
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母体间质 15q11.2-q13.1 复制. 从头开始 大约 85% 的先证者和大约 15% 的母亲遗传。 如果母亲有 15q 间质重复，每个孩子遗传重复的风险为 50%。
产前检查或 胚胎植入前遗传学检测 运用 染色体微阵列 (CMA) 将检测 15q 间隙 复制; 然而，产前检查结果不能可靠地预测严重程度 型 即使在已知的孕产妇 dup15q 风险增加的情况下。