肌张力低下

患有母体 dup15q 的新生儿和婴儿的肌张力减退与喂养困难和粗大运动迟缓有关。

建议的评估

医生可能会要求进行以下评估,以帮助更好地诊断和治疗个体。

应在每次就诊时评估口腔运动功能障碍,以评估张力减退引起的喂养问题。 建议对生长参数、营养状况和口服摄入安全性的测量进行评估。

应针对以下情况进行临床喂养评估和/或放射学吞咽研究:

  • 喂食时窒息/作呕
  •  体重增加不佳
  •  经常呼吸系统疾病
  • 没有其他解释的拒绝喂食

 

治疗注意事项:

假设孩子可以安全地用嘴进食,建议采用喂养疗法(通常由职业或言语治疗师提供)来帮助改善协调性或与感官相关的喂养问题。 为了安全起见,饲料可以加厚或冷藏。

当喂养功能障碍严重时,可能需要鼻胃管(NG 管)或胃造口术(G 管)。 最常见的饲管类型是胃造口 (G) 管。 G 管穿过腹壁进入胃部。 这听起来比实际更可怕。 G 管手术可以通过三种方式进行:使用腹腔镜通过小切口进行手术,使用较大的开放切口进行手术,或通过内窥镜使用内窥镜进入胃以从内部创建造口。 

资源

GeneReviews:母体 15q 重复综合征. 美国国立卫生研究院国家医学图书馆。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK367946/