癫痫发作
癫痫发作是 dup15q 综合征的一个重要医学特征。 超过一半的 dup15q 患者至少有一次癫痫发作。 癫痫发作最常开始于 XNUMX 个月至 XNUMX 岁之间，通常涉及多种癫痫发作类型，包括婴儿痉挛和肌阵挛、强直-阵挛、失神和/或局灶性癫痫发作。 在这一人群中，癫痫发作可能在青春期和青年期发生。 受影响的个体可能从一种癫痫发作类型开始，随着个体年龄的增长而出现其他类型。 已发现患有癫痫症的儿童比没有癫痫症的儿童具有较低的认知和适应功能。
婴儿痉挛（IS）： Dup15q 综合征是最常见的已知原因之一 婴儿痉挛. 婴儿痉挛是重复性的，但通常是微妙的动作——例如腹部抽搐、低头、抬起手臂或睁大眼睛眨眼。 婴儿痉挛可能被误诊为绞痛、反流或惊跳反射。 多达 40% 的癫痫患者最初表现为婴儿痉挛； 在这一组中，大约 90% 随后发展为其他癫痫发作类型。
Lennox Gastaut 综合征 (LGS)： dup15q 综合征患者的婴儿痉挛通常进展为 Lennox Gastaut 综合征 以及其他可能难以控制的复杂癫痫发作模式。 LGS 的特点是在生命早期就开始反复发作（癫痫）。 受影响的个体有多种类型的癫痫发作，一种特定的大脑活动模式（称为慢棘波），由一种称为脑电图 (EEG) 的测试测量。
发育性癫痫性脑病 (DEE)： 一些患有 dup15q 综合征的个体也可能被认为患有发育性癫痫性脑病。 发育性和癫痫性脑病 (DEE) 是指一组严重的癫痫，其特征是癫痫发作，通常是耐药性的，以及脑病，这是一个用于描述显着发育迟缓甚至丧失发育技能的术语。
建议的评估
医生可能会要求进行以下评估，以帮助更好地诊断和治疗个体。
由于癫痫发作在 dup15q 综合征中很常见，并且经常未被发现，因此建议一旦家庭收到 dup15q 综合征的诊断，他们就会伸出手接受神经科医生的护理。
- 无论癫痫发作是否存在，都使用 Neuro 建立护理
- 基线脑电图，理想情况下是夜间 24 小时脑电图
- 根据需要每年进行 24 小时脑电图检查
dup15q 综合征患者的特征是 独特的脑电图（脑电图) 签名或 生物标记物 以高幅度自发β频率（12-30 Hz）振荡的形式。
与年龄匹配的神经型对照相比，dup15q 综合征患者的睡眠生理异常，β 功率升高，纺锤体密度降低，SWS 降低或缺失。
这两种脑电图紊乱都没有癫痫发作。
治疗注意事项
对治疗的反应是可变的。 一些癫痫发作很容易用第一种药物控制，其他癫痫发作可以控制一段时间，然后变得更加复杂，一些受影响的个体经历从未用药物控制的顽固性癫痫发作。 患有 dup15q 的个体的顽固性癫痫可能导致致残的继发性影响，包括跌倒或发育倒退。 这发生在超过一半的频繁、不受控制的癫痫发作或非惊厥性癫痫持续状态的个体中。 一些抗癫痫药物有副作用 可能导致认知、行为、精神和睡眠障碍
患有癫痫的 dup15q 综合征儿童，尤其是患有癫痫的儿童 婴儿痉挛 与没有癫痫的人相比，他们可能在认知和适应功能方面有更大程度的损害。 早期识别和控制癫痫发作可能对患有 dup15q 综合征的儿童极为有益。