诊断为 dup15q 综合征的婴儿有发生婴儿痉挛的风险。
诊断和治疗婴儿痉挛是当务之急。
Dup15q 综合征是婴儿痉挛最常见的已知原因之一。 多达 40% 的癫痫患者最初表现为婴儿痉挛； 在这一组中，大约 90% 随后发展为其他癫痫发作类型。
患有癫痫的 dup15q 综合征儿童，尤其是患有婴儿痉挛症的儿童，与没有癫痫的儿童相比，可能在认知和适应功能方面有更大程度的损害。 早期识别和控制癫痫发作可能对患有 dup15q 综合征的儿童极为有益。 迪斯蒂法诺、威尔逊 RB、海德 C 等人。 dup15q 综合征的行为特征：
婴儿痉挛是一种严重的 癫痫. 发病通常在生命的第一年，通常在 4-8 个月之间，很少在 18 个月之后。 及时诊断和治疗至关重要，但这具有挑战性，因为婴儿痉挛可能被误认为绞痛、反流或惊吓反射。
你能识别出婴儿痉挛发作吗？
当护理人员描述症状时，初级保健医生必须理解警告婴儿痉挛可能性的“危险信号”字样。 重要的是要注意，在单个孩子中，所有的痉挛通常看起来都是一样的。
运动可能包括：
- 小仰卧起坐
- 腹部紧绷
- 头滴
- 摇头丸
- 不受控制的运动
- 快速瞪大眼睛/眼睛翻滚
- 抬起肩膀和手臂
婴儿痉挛丛集：
- 痉挛通常以一系列称为集群的形式发生。
- 每个集群在痉挛之间有 5 到 15 秒的停顿。
- 集群可能会持续几分钟。
- 集群可能一天发生一次或数次。
- 醒来几分钟后，集群很常见。
- 集群后，孩子们通常会恢复正常行为。
- 在大多数情况下，没有即将发生痉挛的警告。
神经科医生必须在婴儿痉挛诊断的前 XNUMX 天内开始治疗，以便有最好的机会预防长期症状。 在考虑孩子是否可能患有婴儿痉挛时，医生应保持低怀疑。
如果您怀疑婴儿痉挛，请将孩子转介到神经科医生面前进行紧急访问并立即订购脑电图。 大多数儿童（但不是全部）的脑电图读数会显示高度节律失常。 主要治疗方法包括激素疗法和抗癫痫药物氨己烯酸。 即使您不确定明确的诊断，也不要犹豫，请咨询神经科医生。
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