15q新生儿筛查进展

2022 年 10 月 28 日

15q新生儿筛查进展 

就在短短 11 个月前,Dup15q 联盟、Prader Willi 综合征基金会 (PWS)、Angelman 综合征基金会 (ASF) 和 Angelman 综合征治疗基金会 (FAST) 宣布了我们合作开展的一项计划,旨在资助将 15 号染色体条件添加到Early Check,一个灵活的框架,适合在出生时筛查各种疾病。

由于您,我们的社区,与我们团结一致,我们能够带来第一阶段的资金来支持这个非常重要的计划。 我们想向您介绍该项目迄今为止的进展情况。

概述: 

已与墨尔本大学儿科副教授、默多克儿童研究所诊断和发展实验室组长 David Godler 博士签订了合同。

Godler 博士最近发表了他的团队的诊断研究,该研究表明使用 SNRPN 启动子甲基化的定量分析与试剂成本、样本需求、患病率和阳性预测值 (PPV) 估计值与该州其他条件的筛查相一致,筛查 15q 疾病是可行的- 赞助的节目。

为了做到这一点,Dup15q 联盟、PWS、ASF 和 FAST 向北卡罗来纳州的早期检查计划提交了 IRB,以便我们获得患者的血液或干血斑 (DBS)。 早期检查计划旨在帮助罕见疾病建立必要的证据,为州委员会增加新生儿筛查提供依据。

资金: 

这项合作将为建立基础设施提供资金,以将 15 号染色体疾病添加到早期检查小组,并为患有这些疾病的新生儿及其家庭提供证据。

迄今为止,已经购买并安装了实验室用品和几件所需的设备。 供应品包括 QIAcube、BenchSmart 液体处理器、热混合器、QS7 和 384 孔块。 该项目继续推进书面和批准的质量管理计划。

详细了解 Golder 博士最初开发的 15q 筛查。 他的工作表明,使用 SNRPN 甲基化分析筛查所有 15 号染色体印记疾病是可行的。

我们对这次合作中的工作感到非常鼓舞,并感谢您帮助实现了这一目标!

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