罕见癫痫伙伴关系奖

2023 年 4 月 17 日

Dup15q Alliance 很荣幸被选为 Cure Epilepsy Rare Epilepsy Partnership Award。 该奖项由 CURE Epilepsy 和 Dup15q Alliance 共同资助。

Dup15q 联盟很高兴地宣布向伊拉斯姆斯大学医学中心的 Ype Elgersma 博士授予罕见癫痫合作奖,以表彰其名为“具有不同 UBE10A 水平的新型 Dup(Atp5a-Tub5gcp15) 'Dup3q' 小鼠模型的表征”项目”

 

 
 
艾格斯玛
 
罕见癫痫伙伴关系奖

具有不同 UBE10A 水平的新型 Dup(Atp5a-Tub5gcp15) 'Dup3q' 小鼠模型的表征

艾格斯玛
伊拉斯姆斯大学医学中心 (Erasmus MC)
 
Dup15q 综合征是一种神经发育障碍,由 15 号染色体上的一个区域重复引起,通常会导致智力障碍和顽固性癫痫。 最近的研究结果表明,这些症状可能是由以下因素的相互作用引起的 UBE3A(泛素蛋白连接酶 3A)基因与重复区域中的其他基因。 然而,UBE3A 与其他复制基因之间的精确相互作用尚不清楚。  Elgersma 博士的团队提议开发一种新的小鼠模型来研究这些基因的相互作用和剂量效应。 如果成功,该项目将生成一种新的具有代表性的 Dup15q 综合征小鼠模型,这将成为研究该综合征以及测试未来潜在疗法的重要工具。

 

为期一年的赠款是与 治愈癫痫, 其中的部分由 Robert Withrow Wier 基金赞助。

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