完成的研究机会
这些研究项目现已关闭。
牙髓神经干细胞用于神经遗传疾病的研究
神经元可以从患有神经遗传综合症的人的牙髓中生长出来吗？
位于田纳西州孟菲斯市田纳西大学健康科学中心的赖特博士实验室正在进行一项研究，以确定神经元是否可以从患有各种神经遗传综合症的人的牙髓中生长出来，这些综合症包括染色体重复和人类15q染色体的缺失。
我们需要做什么来参与？
要求参与者提交一份遗传学报告，描述其关于15q的重复/删除，Angelman综合征或控制状态。 我将免费提供一管细胞生长解决方案和退货包装。 如果您同意参加，则只需要提供一个新鲜的牙齿样本，可以是提取的或自行脱落的。 牙齿从嘴里出来后，必须在提供的特殊媒体上不超过48小时到达Reiter博士的实验室。
有关如何参与的更多信息，请联系：
劳伦斯·雷特
神经内科
田纳西大学健康科学中心
田纳西州孟菲斯
lreiter@uthsc.edu
电话：901-448-263
请注意：
您将需要管 先 收集牙齿。 请与Reiter博士联系以索取收集管。 您将需要提供一份遗传报告的副本，可以在您的注册表页面上轻松找到。 Reiter博士很乐意接受美国以外家庭的牙齿，只要它们在取出后立即放入提供的导管中，并在2-3天之内到达他的实验室即可。
稀有癫痫网络
我们很高兴地宣布，稀有癫痫网络（REN）注册中心已开始接受注册！ REN是一个以患者为动力，以患者为中心的研究网络，将加速对罕见癫痫的研究。 REN由癫痫基金会与10个罕见的癫痫组织（包括Dup15q联盟，哥伦比亚大学，纽约大学和RTI国际组织）合作领导。
Dup15q联盟希望至少招募100名患有15q11.2-13.1重复染色体（dup15q）综合征的人加入REN，我们需要您的帮助才能实现这一目标。 只要受dup15q综合征影响的人患有一次或多次癫痫发作，就没有排除标准。 如果您是dup15q综合征患者的父母或法定监护人，请考虑参与此重要的研究项目。
在REN注册表中注册很简单。 您将被要求填写有关受影响人的调查，询问其诊断，癫痫发作，治疗，发展和病史。 还有一个部分询问您的生活质量以及癫痫症对您的家庭的影响。 您提供的完成问题的信息越多，您的数据就越有价值。 如果您有曾经服用过的癫痫发作药物清单，这可能有助于您完成有关治疗的部分。
要了解有关注册表的更多信息或开始注册过程，请访问REN网站： 人人网.
感谢LGS Foundation提供的十大图形。
15q间质复制患者的自闭症表型
UBE3A在自闭症谱系障碍中的作用
雷特博士的实验室研究了一种叫做UBE3A的蛋白质。 UBE3A的主要作用是靶向其他蛋白质，以被泛素蛋白酶体系统降解。 现在已经有一段时间了，UBE3A的母系遗传突变或包含UBE3A的缺失会引起严重的神经系统疾病，称为Angelman综合征。 最近，几组研究表明，组织间重复15q患者优先从其母亲那里继承此重复。 我们认为，这种母体偏好明确表明，UBE3A基因的重复至少是这些个体自闭症表型的某些方面的原因。 在最近的出版物Carolyn Schanen博士中表明，至少有15q复制患者的血细胞中UBE3A蛋白水平升高。 我们的假设是受UBE3A调节的蛋白质受到UBE3A水平升高的不利影响，从而导致自闭症表型。
这项研究的目的是什么？
这项研究的重点是对间质重复15q患者进行深入分析，以了解这种自闭症的特征可能是UBE3A调节异常的结果。 这项研究将进行三天的测试，包括神经系统检查，抽血，脑电图，语言和神经精神病学评估。 我们希望通过分析具有15q小重复项的个体，我们将能够更好地理解自闭症的哪些特征与UBE3A水平的上调直接相关。
我们想招募谁参加这项研究？
我们的目标是招募40名间质重复15q11-q13病人进行这项研究。 由于我们的重点主要放在UBE3A基因的表型效应上，因此我们不招募具有较大等位基因15q重复的患者，因为此重复中的其他基因将使表型分析变得复杂。 同样，由于这种特殊的重复很少见，因此该研究对所有年龄段的患者开放。 我们还将分析该研究的非重复自闭症对照。 这项试验研究目前由Le Bonheur儿童医院的Shainberg神经科学基金资助。 资金可用于前往孟菲斯，住房和食物。 如果有兴趣，请向雷特博士发送遗传学报告，确认该区域在15q重复。
我要联系谁？
希望了解有关此研究的更多信息的家庭，请联系：
劳伦斯·雷特博士
神经内科
田纳西大学健康科学中心
田纳西州孟菲斯
lreiter@uthsc.edu
(901)448-2635
胃肠道模式和饮食摄入
dup15q综合征的胃肠道问题
dup15q综合征患儿的父母通常报告胃肠道（GI）问题和进食问题。 据报道，最常见的胃肠道问题是反流和便秘。 寻找孩子可以并且将会吃的食物也是一个挑战。 已经发现，当成功解决胃肠道和进食问题时，诸如烦躁和攻击性等行为问题也会得到改善。 为了开发更好的靶向治疗方法，需要对dup15q综合征患者的胃肠道问题和食物问题进行更多研究。
这项研究的目的是什么？
Le Bonheur儿童医院Dup15q诊所的研究人员正在进行一项调查，以更好地了解dup15q综合征儿童的胃肠道问题和饮食摄入困难。 该研究的目的是找出胃肠道问题与您的孩子吃什么之间是否存在联系。
我们想招募谁参加这项研究？
我们正在寻找的父母/法定监护人的孩子年龄在2到17岁之间，且患有dup15q综合征，并且该孩子的兄弟姐妹没有dup15q综合征，至少2岁，并且年龄接近（没有dup3q综合征儿童的年龄大于或等于15岁）。
您将需要回答有关呕吐的发生，每周大便量及其按比例分类的问题。 每周一次，您将在饮食上回想一下您的孩子在过去24小时内的饮食。
我要联系谁？
如果您符合上述条件，并且愿意参加研究， 請按一下此處。 以开始浏览网页。
如果您想了解有关此研究的更多信息，请联系：
马克·R·科金斯博士
消化内科
Le Bonheur儿童医院
田纳西州孟菲斯
麦考金斯@ uthsc.edu
(901) 287-5437
Dup15q综合征儿童的认知和社交功能
Dup15q和自闭症
研究的目的是什么？
我们想招募谁参加这项研究？
我要联系谁？
产前芯片随访研究
产前发现的CNV对儿童的健康和发育有何影响？
这项研究的目的是确定通过产前基因芯片检测确定的拷贝数变异（CNV）对孩子的健康和发育的影响。 CNV是遗传物质的缺失或重复。 到目前为止，我们只能提供有关在产前诊断时已确认CNV的家庭的信息，这些信息来自对经过微阵列检测的儿童的研究，因为他们已经有医疗和/或学习问题。 这可能无法显示特定CNV的全部影响。 通过产前微阵列测试研究在怀孕期间发现特定CNV的儿童，可以使我们更好地了解这些CNV（如果有）对儿童的影响。 通过在这些儿童出现症状之前对其进行识别，我们还可以了解为什么有些儿童会遇到困难而另一些儿童却没有。 通过这项研究获得的信息将为家庭提供咨询，帮助他们了解特定CNV对儿童健康和发育的可能影响。
我们需要做什么来参与？
您需要有一个三岁以下的孩子，她在产前被诊断出带有副本编号变体。 接受研究后，我们将每六个月与您联系一次，以查看您的孩子的状况并回答任何问题。 当您的孩子两岁时，我们将向您发送有关其成长情况的调查表。 在您孩子的三岁生日前后，我们将就您孩子的社交技能和发展进行电话采访。 然后，我们将安排现场评估。 所有差旅费将不计其数，我们将尽力使这次约会尽可能地方便。
我要联系谁？
致电1-855-77-ARRAY（1-855-772-7729）或通过电子邮件与Amita Russell联系 abr2143@columbia.edu。 可以在他们的网站上找到更多信息–www.prenatalarray.org. 查看手册。
医学博士Ronald J.Wapner首席研究员
Heather Shappell，女士，CGC，项目经理
Amita Russell，MS，CGC，芯片后续研究专家
哥伦比亚大学，纽约，纽约
（由国立卫生研究院资助）