Dup15q联盟研究资助计划
由Dup15q联盟资助的研究人员拥有获取额外资金的悠久历史，主要研究人员从Dup400,000q联盟获得了资助（> 15万美元），随后又从NIH那里获得了2.5万美元的资助，用于与dup15q综合征相关的研究。
Dup15q联盟研究资助计划强调需要支持已建立的独立研究人员的研究（培训后）。 该资金机会向已建立的学术或研究机构的研究人员开放。 居住在美国的研究人员无需是美国公民即可申请资助。
问题
有问题可以通过以下方式发送给我们 研究@dup15q.org.
Dup15q联盟间接费用政策
对于研究经费，包括博士后研究金，Dup15q联盟不提供间接费用。
（7年17月2014日在组织章程和准则中通过的政策）
对此政策有疑问时，请联系 研究@dup15q.org.
Dup15q Alliance Grant接收者
本·菲尔波特博士
Ben Philpot博士获得了博士学位。 1997年获得弗吉尼亚大学心理生物学博士学位。在2004年加入UNC之前，他曾在布朗大学和麻省理工学院的Mark Bear博士实验室做过神经科学博士后研究金。他目前是细胞生物学系的Kenan杰出教授。生理学和生理学，UNC神经科学中心副主任，神经科学课程和卡罗来纳州发育障碍学会（CIDD）的成员。 Philpot博士是CIDD跨学科博士后培训补助金的联合主任。
项目名称： 探索Dup3q综合征和ASD中UBE15A过表达的关键时期
项目日期： 2019 - 2021
格兰特： 每年$ 50,000（总计$ 100,000）
摘要： Dup15q综合征占所有自闭症谱系障碍的1-3％，并具有明显的癫痫发作风险，这可能是致命的。 拥有Dup15q的人会继承1-q2染色体区域内基因的额外副本（通常为1511.2或13）。 目前尚不清楚其中哪些与疾病有关，或它们如何增加癫痫发作的风险，但UBE3A已成为主要的候选基因。 我们将生成新的小鼠模型，用于研究额外的UBE3A复制如何带来癫痫发作的风险。 我们的小鼠会额外携带1或2个Ube3a副本，这与Dup3q中观察到的UBE15A过量有关。 使用这些模型，我们将研究癫痫发作表达的关键方面：1）对引起癫痫的药物的初始反应（癫痫发作阈值），（2）对反复发作的反复发作（癫痫病）的反应，以及（3）癫痫发作期间的致死率，这可能帮助我们模拟癫痫猝死（SUDEP），这对患有Dup15q的个体而言是严重的风险。 我们还将对我们的小鼠进行脑电疗法（EEG），以确定UBE3A剂量过量是否会导致Dup15q人群中见到的脑节律发生变化。 我们的项目将深入了解关键Dup15q基因与使该疾病困扰的衰弱性癫痫发作之间的关系，并在此过程中为癫痫发作行为和体内电生理学提供出色的培训机会。 重要的是，我们的模型将适用于任何相关的Dup15q表型的研究，并且它们具有可逆的Ube3a过表达的特征，因此可以探索将Ube3a恢复至正常水平的治疗益处。
GillesTravé博士
GillesTravé获得了法国图卢兹大学分子生物学和生物化学博士学位。 在EMBL-海德堡（德国）从事结构生物学的博士后工作后，他被国家科研中心（CNRS）任命为研究科学家，在斯特拉斯堡高等生物技术学院（斯特拉斯堡大学，法国）。 他目前领导一个研究小组，致力于人类乳头瘤病毒（HPV）E6癌蛋白的结构功能研究。 经过多年努力使E6蛋白溶解后，研究小组解决了E6蛋白的第一个结构（自由的或与多个细胞靶标复合的结构），获得了一些E6蛋白功能的信息，目前正在开发工具来分析EXNUMX蛋白的结构基础这些小病毒蛋白的大型细胞相互作用组。 GillesTravé发表了几篇有关重组蛋白质量分析和优化的文章，他定期教授有关该主题的实践课程，特别是在卑尔根大学（挪威），他经常应邀作为客座教授。
格兰特： 每年100,000美元（总计200,000美元）*该研究项目由Dup15q Alliance和Angelman Syndrome Foundation共同资助。
概要： UBE3A是一种蛋白质，可标记其他要在细胞中处置的蛋白质。 它与另一种具有相似功能的蛋白质HERC2相互作用。 具有两个拷贝的HERC2缺失的个体患有神经发育障碍，其特征类似于Angelman综合征。
Trave博士将研究UBE3A和HERC2之间的相互作用以调节神经发育的重要基因，并更好地了解UBE3A和HERC2如何协同工作。
本研究旨在：
- 创建带有和不带有HERC3的全长UBE3A的第一个2D结构
- 确定与UBE3A / HERC2复合体相互作用的其他蛋白质
这应该有助于将来的研究更好地了解UBE3A与HERC2一起如何影响大脑发育。
夏洛特·迪·斯特凡诺博士
Charlotte DiStefano博士是一名临床心理学家，专门研究患有ASD和相关神经发育障碍的最小口头儿童。 她是精神病学和生物行为科学的临床讲师。
在获得纽约大学特殊教育学士学位和Ed.M. 夏洛特·迪斯泰法诺（Charlotte Distefano）博士在哈佛大学获得脑力与教育博士学位。 加州大学洛杉矶分校的教育心理学研究专业。 她在UCLA自闭症研究中心并在Drs的指导下完成了博士后培训。 康妮·卡萨里（Connie Kasari）和沙法利·耶斯特（Shafali Jeste）。 在获得博士学位之前，DiStefano博士曾在纽约和洛杉矶担任特殊教育老师，与患有ASD的孩子一起。
在临床上，DiStefano博士在儿童和成人神经发育诊所以及发育神经遗传学诊所就诊。 她为患有ASD和相关神经发育障碍的儿童提供评估和评估，以及有关语言和沟通发展的治疗咨询。
格兰特： $25,000
概要： 这项研究将采用远程医疗模型对dup15q综合征儿童的发育和临床特征进行远程评估，并评估该措施的可行性，敏感性和重测信度。 我们将使用家长管理的神经发育评估箱（PANDABox），针对患有罕见综合征的儿童的基于atelehealth的评估电池，以及社会交流变化的简要观察（BOSCC）。 PANDABox将实验方法（例如，自动监测心率，发声）与2-10岁（间质性和等中心性）父母主导的项目结合在一起，他们可以走动并且不使用或仅使用很少的口头语言。 参加者将在一周之内完成两个初始的远程评估电池。 这些评估将用于检查重测可靠性。 大约6个月后，参与者将完成第三次远程评估电池。 该时间点将用于检查实验变量随时间的变化。 来自所有三个时间点的数据将用于检查实验措施的可行性和耐受性。 根据提供的资金，我们将能够创建两个PANDABox套件。 我们预计，最初的两个时间点将要求工具包使用三周（两次允许家庭完成两次评估会议），而最后的时间点将要求工具包使用两周。 该时间表将使我们能够在资助期内收集和分析10个家庭的数据，足以完成
建议的中试测试。