目前的研究机会
您是否有兴趣让家人或患有15q11.2-13.1染色体重复综合征的孩子参加研究？ 一些研究可能只涉及电话采访，问卷调查或信息邮寄。 一些研究可能会要求您去其他城市。 其他可能涉及验血，脑电图和其他医疗程序。
作为我们使命的一部分，Dup15q 联盟寻求团结家庭、研究人员和专业人士； 通过推进突破性研究和改变生活的治疗方法，促进研究、提高认识并增强 dup15q 综合征患者的能力。 Dup15q 联盟正式认可和资助研究，并通过传播研究信息和促进 Dup15q 联盟家庭参与研究和临床试验机会的机会，与对染色体 15q 重复研究感兴趣的研究人员合作。
Dup15q 联盟决心将我们的家人和患者的参与提升到一个新的水平。 我们需要为 dup15q 综合征的所有症状找到更好的治疗方法。 我们需要知道那些患有 dup15q 综合征的人是如何随着时间的推移而发展的。 我们需要知道为什么有些受 dup15q 综合征影响的儿童会癫痫发作，而有些则不会。 我们需要强调研究的重要性。 直接的患者和家庭研究对于满足这些需求、确定其他需求、获得更好的治疗以及对所有受 dup15q 综合征影响的人的生活做出积极改变至关重要。 我们可能很少，但我们并不小。 作为一个强大的社区，我们有几个机会来推动我们的研究人员做得更好。 我们参与得越多，他们就越能听到我们的声音以及我们对答案的强烈抗议。
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Dup15q 研究登记处（LADDER 数据库）
我们正在收集数据并跟踪受 dup15q 影响的家庭的发展和护理，包括诊断、药物治疗、药物如何发挥作用、其他治疗如何发挥作用以及全面了解 dup15q 综合征。
推进研究是我们为 dup15q 综合征找到新的和改进的治疗方法的最佳机会。
LADDER 由 ASF 和 Dup15q 联盟与 RTI International 合作开发，以满足对集中数据库收集和管理父母、护理人员、临床医生和研究人员提供的有关儿童自然史和临床需求的信息的迫切需求。 Angelman 或 Dup15q 的患者。
LADDER 如何推进研究？
在 LADDER 之前，来自研究、医生就诊和登记的 dup15q 个体的信息存储在不同的系统中。 没有任何联系或方法可以将研究参与者与他们的诊所访问信息联系起来。
将信息收集在一个地方并将其连接起来，可以提高对 dup15q 的理解，从而增加未来发现的潜力，从而导致临床试验和治疗。 此外，我们将更好地了解发育、行为和临床需求如何随时间变化。
LADDER 中的数据可以通过以下方式访问：
- 治疗 dup15q 综合征的医生
- 正在努力寻找治疗方法和治愈方法的研究人员
- 从事药物开发项目的制药合作伙伴
您可以如何提供帮助：
dup15q 综合征患者的家庭成员是开发针对这些疾病的治疗方法的重要盟友，并且在许多情况下，家庭已经在其他地方提供了数据。 LADDER 学习网络和 LADDER 数据库通过将这些数据组合到一个集中式平台来最大化这些贡献，从而简化专注于回答有关 dup15q 重要问题的研究工作。
注册
不确定您是否已经拥有过去 Dup15q 国际医疗登记处的帐户？ 给我们发电子邮件 15qnetworkcoordinator@dup15q.org 为您检查！
残障人士语言偏好研究
遗传联盟正在寻求关于语言如何与残疾和健康相互作用的生活经验的不同观点。 我们的目标是探索那些个人受到健康状况或残疾影响的人与未受影响的个人（倡导者、医护人员或受影响个人的亲人）之间的语言偏好。
每个人都被邀请——包括那些具有不同神经类型、身体差异、心理健康状况、慢性病、基因诊断和其他健康状况的人。
参与这项研究将涉及完成一项简短的调查。 调查应在 15 分钟或更短时间内完成。 单击下面的链接开始。
https://id.lunadna.com/referrer/peer-group-uncg1?studyName=disability-uncg
脑电数据库
将您的EEG / MRI上载到LADDER数据库。 还没有LADDER帐户？ 在这里注册
没有您孩子的EEG或MRI的副本？ 这是一封示例信函/电子邮件，发送给您的医生办公室以获取研究副本。
“亲爱的博士
,
我的孩子是您的患者，正如您所知，我们是dup15q大型社区的一员，致力于了解dup15q综合征的特征。 为了帮助更好地理解该综合征，Dup15q联盟（患者倡导小组）正在支持一项研究研究，该研究可以使我们的儿子/女儿的脑电图与其他患有该综合征的孩子进行比较。 此外，本研究还调查了Dup15q儿童的夜间睡眠脑电图，以更好地告知睡眠障碍。 为了让我们参与这项研究，我们需要我们孩子的脑电记录的副本。 这可能是几分钟的临床脑电图记录和/或过夜睡眠脑电图记录，以我们在访问期间在您的诊所中收集到的为准。 连同脑电图，访问期间收集的任何其他相关医学信息都将非常有用。 如果您可以让我们知道开始此过程涉及的任何文书工作，那就太好了。 我们非常渴望参与这项研究，非常感谢您在我们访问期间向我们发送的录音和医学信息方面的帮助。
谢谢！”
HELP 通过 ECHO 调查代表罕见癫痫患者中的 Dup15q
世界卫生组织： 罕见癫痫患者的父母和照顾者。
内容： 帮助告知 2023 年初推出的首个罕见癫痫 ECHO。由 CDC 资助，用于对有针对性的 HCP 进行罕见癫痫教育。
WHERE： 填写一份简短的调查 点击此处.
为什么： 罕见的癫痫诊断呈上升趋势。 对于数以千计的个别疾病，即使是最有经验的从业者也无法了解每种疾病（诊断、治疗和管理的最佳实践）。 罕见癫痫 ECHO 旨在将快速变化的罕见癫痫知识从专家传播到不同的医疗保健从业者，以改善临床护理和患者治疗效果。
公民研究机会
Dup15q Alliance 获得了领先的医学遗传学公司 Invitae 通过其健康数据平台 Ciitzen 提供的新机会。 该平台将迅速为研究人员和制药公司提供价值 YEARS 的去识别数据，这些数据还能够在您同意的情况下链接回 Dup15q LADDER 数据库。
什么是公民？
Ciitizen 是一个在线技术平台，可帮助患者更多地利用他们的健康记录，同时提供机会推进对 dup15q 综合征等疾病的研究。
公民如何运作？
在您同意的情况下，Ciitizen 将代表您索取您孩子的医疗记录并将其加载到他们的个人资料中。 临床数据将免费组织和汇总。 护理人员保留对患者健康记录的完全控制权。 这以易于遵循的格式为父母提供了多年的记录。
公民如何推进研究？
征得您的同意后，临床医生、研究人员和生物制药公司可以通过 Ciitizen 的医学数据库和从患有罕见疾病的成年人收集的医学和调查数据访问去识别数据，以帮助研究，与学术和制药研究人员合作，用于未来的研究需求（ “数据库”）。 该数据也可以链接回 Dup15q LADDER 数据库
加入只需不到 10 分钟
加入这个免费平台所需要做的就是：
- 在MyCAD中点击 软件更新 ciitizen.com/dup15q
- 提供您的带照片的身份证件
- 提供您孩子的出生证明或监护文件
- 提供医疗保健提供者的名单——神经科医生、医院、专家等。我们知道仅此一项可能看起来令人生畏。 当您提供提供商名称和联系信息时，Invitae 会完成其余的工作。 他们会伸出援手，获取价值多年的记录，您以后可以登录并与您的提供者共享或查看您孩子的需求。
需要帮助注册？
联系 justin.barreto@invitae.com。
手机：317-832-3072
罕见癫痫/DEE 社区的 COVID-19 经验
罕见癫痫/DEE 社区的 COVID-19 经验
这项调查由 Wishes for Elliott 运营的合作项目 DEE-P Connections 进行。
Dup15q 联盟很荣幸成为 DEE-P倡议（发展和癫痫性脑病项目）, 它致力于满足受 DEE 影响最严重的孩子的家庭的独特需求。 https://www.deepconnections.net/partner-with-us
发育性和癫痫性脑病 (DEE) 被定义为一组罕见的神经发育障碍，其特征是早发性癫痫发作，通常难以治疗并伴有发育迟缓。
Dup15q综合征的细胞表型
预期调查
在这里进行调查
自闭症科学基金会与宾夕法尼亚大学的 David Mandell 一起最近发起了 EXPECT 调查：参加临床试验的参与者的经验。 目标是从参与或未参与个人研究的人那里获得反馈，以及他们的经历，包括他们为什么会或不会再做一次，或者为什么他们从未参与过。 它涉及 20-30 分钟的调查，任何希望分享其电子邮件地址的人都将有机会赢得 iPad。 结果将用于集中努力确保参与研究，包括临床试验，跨特发性和罕见的 ASD 遗传形式。
全球小儿癫痫手术研究项目
Dup15q联盟已与“大脑恢复计划”合作，以研究外科干预是否对Dup15q综合征相关的癫痫发作起作用。
全球小儿癫痫手术注册中心是一个研究项目，通过完成一系列调查，家庭可以在儿童期分享有无癫痫手术的经验。 收集的数据将用于回答有关小儿癫痫手术的一些最重要的问题，例如：
癫痫手术后孩子随着时间的流逝会做什么？
哪些术后疗法和干预措施有用？
父母报告癫痫手术后会发生什么异常症状或医疗问题，但医生可能没有意识到？
父母关心哪些问题？
癫痫手术对孩子的生活质量有什么影响？
哪种手术技术最有效？对谁有用？
登记册的主要目的是收集可用于了解癫痫手术后发育轨迹的信息。 然后，研究人员可以使用注册表来分析信息，寻找孩子的功能随时间的变化，确定某些手术程序在阻止癫痫发作方面是否比其他手术更有效，招募参加其批准研究的参与者以及通过添加新问题来收集新信息。到注册表。
更多信息
为您的家人提供远程医疗有帮助吗？
国会将需要尽快采取行动，确定哪些与 Covid 相关的远程医疗灵活性可以继续，哪些可以取消！ 为了更好地代表我们社区的远程医疗需求，Haystack 项目创建了一项调查，专门了解我们罕见患者在过去两年中的远程医疗体验。
让我们不要让 Ultra Rare 被排除在国会对远程医疗的审议之外！
Dup15q综合征的生物标志物和认知
重复15q11-q13的儿童患神经发育障碍的风险很高，尤其是自闭症谱系障碍（ASD）和智力障碍（ID）。 最近，dup15q综合征已成为UCLA智力和发育障碍研究中心（IDDRC）的研究重点。 IDDRC是一个创新的，多学科的中心，用于研究发展性残疾的主要原因。 IDDRC研究旨在导致可能的干预措施，以治疗病因以及改善患者及其家人的生活质量。
dup15q综合征研究的目的是什么？
这项研究旨在（1）使用标准化的行为测试，基于游戏的评估，眼动追踪和高密度脑电图来量化dup15q综合征的脑电图生物标志物，以及（2）表征该人群的认知和发育。 总体目标是找到可作为行为和药理学干预目标的EEG生物标志物和特定行为特征。
该研究将涉及大约1-2天的测试，包括父母问卷，对孩子的行为评估以及清醒的高密度脑电图。 我们将为每个家庭提供有关行为测试的详细书面和口头反馈。
我们想招募谁参加这项研究？
我们这项研究的目标是招募1-18岁的儿童，这些儿童患有间隙性或等距性15q11-q13重复项。
我要联系谁？
希望了解有关此研究的更多信息的家庭，请联系：
凯里斯·斯蒂芬斯（Careseese Stephens）
加州大学洛杉矶分校
加州大学洛杉矶分校自闭症研究与治疗中心
cmstephens@mednet.ucla.edu
www.jestelab.org
遗传细胞库
染色体15Q11.2-13.1复制细胞系
国立普通医学科学研究所（NIGMS）人类遗传细胞储存库，科里尔医学研究所
在人类遗传疾病研究中，患者及其家属的样本是研究人员的重要资源，然而，鉴定具有特定染色体异常的家庭（如idic（15）和int dup（15））通常是一个主要障碍。 因此，许多研究人员依靠组织和细胞的“库”来获取具有特定诊断的患者的样本。 这些样品通常以“细胞系”的形式出现，它们是从经过特殊处理的血液样品中提取出来的，以使细胞能够在培养物中长时间生长。 我们的实验室已经建立了用于研究15q染色体重复的大多数样品的细胞系。 我们想将它们提交给Coriell医学研究所的NIGMS人类遗传细胞储存库，以使其对其他对15号染色体感兴趣的研究人员广泛使用。
位于新泽西州卡姆登市科里尔医学研究所的NIGMS人类遗传细胞储存库拥有全球最大的人类细胞系供研究使用，其中包括10,000多个代表500多种不同遗传疾病的细胞系。 他们维护并分配了成千上万来自具有多种遗传疾病的个体的细胞系和DNA样本，并以象征性的价格将它们提供给世界各地的研究人员。 他们的收藏得到了美国国立卫生研究院和一些私人基金会的资助，并得到了美国国立普通医学科学研究所的特别支持。 要了解有关Coriell的细胞储存库的更多信息，请访问其网站： ccr.coriell.org.
Coriell的资料库从捐赠者那里收集生物样品和相关的临床信息。 所有个人识别信息都会在到达存储库后被删除。 在目录中，提供给研究人员订购细胞系的基本信息，包括性别，种族，获得样本时个体的年龄以及储存库中是否有其他家庭成员。 但是，所有信息都是匿名的，这意味着研究人员无法知道样品的来源。
参与我们研究的家庭可以联系NIGMS人类遗传细胞知识库遗传顾问Tara Schmidlen，授权我们分享您的细胞。 一定要让她知道您是否参加了我们的研究，因为如果我们有可以共享的样本，我们会将细胞发送给Coriell，这样您就无需再抽血了。 如果家属未参加我们的研究，但想提供细胞储存库的样本，则您也可以参加此机会，通过与Tara联系来扩大对idic（15）和int dup（15）细胞系的访问。 也欢迎居住在美国以外的家庭将样本捐赠给存储库。 所有感兴趣的家庭都需要签署Coriell同意书才能将其样本存储在存储库中。 这些表格正在生成中，可以从Tara Schmidlen获得。
Tara J.Schmidlen，硕士，CGC
认证遗传顾问
NIGMS人类遗传细胞储存库
科里尔医学研究所
哈登道403号
新泽西州卡姆登08103
tschmidl@coriell.org
病人：856-757，4822
传真：856-964-0254
了解社交沟通和运动技能
博士。 康涅狄格大学的 Inge-Marie Eigsti、Holly Fitch 和 Stormy Chamberlain 正在对自闭症和 15 号染色体遗传疾病的社会交流和运动技能进行研究。
涉及什么？
- 我们对社会交流和运动技能的发展感兴趣。
- 您可以在线参与——无需离开家。
- 家长将完成 40-60 分钟的在线调查
- 家庭将获得 30 美元
谁可以参加？ 任何 3 至 80 岁的人：
- 可以访问在线计算机和网络摄像头
- 有可以提供信息的看护人
- 患有 Angelman 综合征、dup15q 综合征或自闭症谱系障碍
联系我们获取更多信息：
Elise Taverna 在 (860) 486-3085 或 angelman@uconn.edu
您的孩子是否被诊断出患有脑性视力障碍 (CVI)、弱视或斜视？
Smith-Kettlewell 眼科研究所正在进行一项关于儿童视力和大脑功能的研究。 他们目前正在招募 0-3 岁、4-18 岁和 65 岁以下成人的 CVI 参与者。
问卷调查：
您的一小时时间可以帮助 Chandna 博士的团队为患有 CVI、弱视和斜视的儿童开发更好的诊断和干预工具。 请致电并安排您的面试。
电话面试包括：
- 52道选择题
- 时长约 1.5 小时
- 汇款服务每小时 20 美元/15 英镑
- 由训练有素的研究人员远程进行
电子邮件：Seelab@ski.org
SUDEP 登记处和组织捐赠
当一个患有 dup15q 综合征的人死于 SUDEP（癫痫中不明原因的猝死）时，他们的经历可以帮助研究人员更多地了解这个鲜为人知的悲剧。 联盟鼓励家庭联系这些 SUDEP 登记处，这些登记处收集患者信息，并在可能的情况下收集组织样本，以研究 SUDEP 的机制和潜在的预防措施。
我们了解，组织捐赠发生在亲人特别情绪化的时刻，这是一个个人且艰难的决定，并不适合所有人。 通过进行这笔慷慨的捐赠，您可以提高为这些疾病找到治愈方法和更好治疗选择的机会。 Dup15q 联盟称赞 AAN 的新 SUDEP 指南, 在加入其他倡导组织的同时 敦促扩大监测、研究和教育.
SUDEP 组织捐赠计划 (STOP SUDEP)
北美 SUDEP 登记处 (NASR)
北美 SUDEP 登记处 (NASR) 旨在帮助确定导致癫痫患者 (SUDEP) 突然意外死亡的风险因素和机制。 该登记处收集 DNA、脑组织和临床数据（例如，医疗记录、EEG），用于关于 SUDEP 原因的科学研究。 NASR 收集有关 SUDEP 病例的信息，无论注册人可能已经去世多久。 尽管 NASR 可能无法为老年病例收集大脑或 DNA 样本，但来自老年手术、MRI、EEG 和其他临床信息的组织已被证明非常有用。
NASR 是一个高度协作的组织，代表来自许多非专业组织（癫痫基金会、CURE、Danny Did、Dravet EU 等）和超过 15 个国际学术机构。 NASR 是最大和最具协作性的 SUDEP 登记处，拥有 3 名以上的全职员工，并由几位癫痫学家确定和裁决 SUDEP 的详细方法。 NASR 已登记了 250 多例 SUDEP 病例，并拥有来自 120 多例 SUDEP 病例的脑和/或生物样本。 NASR 的指导原则是临床数据和生物样本将与科学同事共享。
北美 SUDEP 登记处 (sudepregistry.org） 与 Dup15q 联盟和 ATP 合作收集 dup15q 综合征和猝死患者的临床数据（例如视频脑电图、MRI、护理人员访谈）。 Dup15q 联盟专业顾问委员会成员，医学博士 Orrin Devinsky 担任首席研究员。 隶属关系：NYU Langone & Saint Barnabas Medical Centers, FACES
美国国家航空航天局 1-855-432-8555
自闭症脑网
自闭症脑网是一项旨在了解和治疗各种普遍性发育障碍的运动，例如由染色体15q重复引起的那些疾病。
我们中的许多人都在驾驶执照背面签名，以允许我们死后捐献器官。 我们已经意识到这样做对帮助他人的重要性，并且已经提前采取了行动，以便我们的死可以带来好事。 对于受15q染色体重复影响的孩子，我们通常不会考虑这种机会。 现在，有一个计划为家庭提供了一个机会，可以为刚刚去世的亲人捐赠大脑和组织，以便研究人员可以使用重要的资源来了解15q染色体重复。
注册
注册捐赠脑组织并不意味着任何人都预计您的孩子会早逝。 但是，这确实意味着，如果发生这种意外和悲剧性事件，您已准备好采取行动。 它还包括您收到一份季度通讯，该通讯会向您和您的家人更新关于脑组织有重大影响的自闭症发现。
自闭症脑网在全国范围内协调脑组织的恢复，该网由全美4个研究站点组成。 您可以在 www.takesbrains.org/
万一死亡，请联系24小时热线：1-877-333-0999以获得即时帮助。 您将直接与当地进行联系，并做出适当的安排。 您必须发起呼叫。
所有查询均绝对保密。
虽然许多科学家已经意识到了解导致自发性症状的原因的重要性（15），但进一步了解的主要障碍是缺乏脑组织。 科学家能够发挥创造力并能处理血液和大脑成像中的细胞，但是研究idic（15）对受影响个体的大脑的影响至关重要。
— Dup15q联盟专业顾问Edwin Cook Jr博士
自闭症组织计划的研究人员遍布全球，旨在了解受影响的人的大脑为何以及为何有所不同。 大脑是与15q染色体重复相关的行为（重复和受限的活动，缺乏沟通和社交技能）和超过一半的受累个体发作的场所。 脑组织至关重要，因为它是查看单个脑细胞并读取DNA和遗传信息以更好地了解15q染色体重复的唯一方法。
脑组织对于理解15号染色体重复影响大脑发育和功能的方式将具有极大的价值，这有望帮助我们为dup15q综合征患者提供更好的治疗选择。 很难考虑孩子的潜在死亡。 但是，事先考虑一下，使家人可以讨论与捐献脑组织有关的问题，而不必担心孩子死后会产生难以置信的情绪压力。 预先计划组织捐赠至关重要。
— Dup15q联盟专业顾问Carolyn Schanen博士
器官捐赠是一项高度个人化的决定，它有能力加速研究并改变无数受染色体 15q 复制影响的家庭的生活。 它反映了一个家庭对造福他人的选择，并尊重受影响儿童复杂而充满挑战的生活。 通过参与该计划，您可以对 15q 染色体重复的研究产生巨大影响。
病理学家执行该程序并与eral仪主任协调。 您的孩子将得到最大的尊重和尊严。 用于获取脑组织的程序不会影响您希望进行的任何葬礼安排，包括观看。 自闭症脑网承担与获取组织有关的所有费用。