科学与临床计划总监的最新消息
2026 年 4 月
期待下个月， “大捐赠”活动将于5月27日回归。延续去年的科学主题，我们将这一天宣传为一个围绕“学习、治疗、康复作为该项目的一部分，您将会收到我们一些研究人员、临床医生甚至制药合作伙伴的来信。我们甚至听说…… 新利奥斯收购了 Basmisanil 的公司将参与 Big Give 活动。敬请关注 5 月 27 日的节目，了解更多关于 Dup15q 领域令人惊叹的科学研究！
-迪伦·里特
瞭解
SAMi网络研讨会
几周前，我们与 SAMi 举办了一场网络研讨会，以了解更多关于他们产品的信息。 SAMi，睡眠活动监测器的制造商这家公司由一个受癫痫影响的家庭创立，他们致力于研发一种能够自动检测睡眠期间异常动作的摄像头。如今，他们不仅成功研发出了这款产品，还为应对夜间癫痫发作的家庭提供了其他资源，例如一款透气枕头，可以降低睡眠期间窒息的风险。
在网络研讨会期间，我们了解了摄像头技术，并观看了平台阈值设置演示，该阈值用于判断哪些动作属于“正常”，哪些动作属于“异常”。此外，SAMi 还为所有希望购买摄像头的家庭提供了 10% 的折扣码！前往 samialert.com 并使用代码 Dup15q家族 HPMC胶囊 订单享九折优惠。我们很多家庭已经在使用SAMi，他们非常感激它带来的安心感，因为它能让他们在夜间了解宝宝的状况，并在检测到异常活动时收到警报。
点击 开始 观看网络研讨会，并给 Trevor Larson 发电子邮件（trevor@samialert.com如果您对产品有任何疑问！如果您已经拥有 SAMi 摄像头并需要设置方面的建议，请点击 开始 安排与 SAMi 团队进行 15 分钟的设置会议。
CURE
对箭袋的投资
上个月，我们宣布了#startsmall提供的资助，用于与Kicho合作推进Dup15q综合征治疗方案的研发。本月，我们荣幸地宣布，Dup15q群体中的一员——Porta一家——刚刚…… 战略投资 在 Quiver 的 Dup15q 程序中！
我们衷心感谢Porta家族主动支持Quiver公司，这将极大地推动其Dup15q项目进入临床试验阶段。此外，我们也感谢James Fink博士及其Quiver团队的辛勤付出和奉献精神。James从事Dup15q研究已超过十年，他对Dup15q研究的执着和努力使这项研究取得了今天的进展。
Quiver公司和Kicho公司一样，都在开发一种用于治疗Dup15q综合征的反义寡核苷酸（ASO），旨在减少大脑中UBE3A的含量。虽然两家公司的总体目标相同，但在方法和策略上存在一些细微差别。我们很幸运，这两家公司都在致力于研发Dup15q疗法！
对待
干细胞
干细胞是生物学中一种非常有趣的细胞类型，能够修复多种不同类型受损的细胞。例如，骨髓中的干细胞负责在人的一生中不断生成新的红细胞和白细胞，以补充因损伤、丢失甚至自愿捐献而损失的血细胞。干细胞疗法正被用于治疗镰状细胞贫血症等疾病，这类疾病患者的骨髓会产生异常的红细胞。要使干细胞疗法对镰状细胞贫血症患者有效，患者必须捐献部分骨髓（以及其中的造血干细胞）。然后，实验室对这些干细胞进行基因改造，以纠正镰状细胞的基因变异。最后，通过化疗清除患者的全部骨髓，并将新的、经过修复的干细胞移植回骨髓，以重建骨髓，并在这一过程中产生正常的红细胞。基于目前的技术，我们尚无法将干细胞疗法用于治疗15q重复综合征。
然而，由Dup15q患者血液制成的干细胞已成为深入了解不同细胞类型如何利用额外15q遗传物质发挥功能的宝贵资源！在研究中，最常见的干细胞是诱导多能干细胞（iPSCs）。iPSCs由患有或未患有遗传疾病的人的血液样本制成。Dup15q综合征患者可以提供血液样本，这些血液可以制成与献血者拥有完全相同遗传信息的iPSCs。本质上，这些iPSCs会携带Dup15q综合征基因！这些干细胞可以分化成脑细胞、肌肉细胞或几乎任何体组织细胞，从而观察Dup15q细胞与对照细胞相比的功能差异。许多关于Dup15q的研究都使用了Dup15q iPSCs，这些研究对于揭示UBE3A基因在Dup15q症状中的重要性至关重要。
科学问题
您 有什么想法吗？ 对Dup15q联盟正在进行的科研工作有任何疑问吗？我们非常乐意倾听您的意见！我们有一个 提交问题的链接 已将回复提交给科学委员会，预计几天内即可得到直接答复。虽然我们无法提供任何医疗建议，但我们乐于解答任何您迫切想知道的科学问题！
