科学与临床计划总监的最新消息
2025 年 12 月
新年快乐！展望2026年，我希望我们的社群能够更加了解Dup15q综合征及其他领域的重要科学进展。遗憾的是，我目前不得不撰文澄清美国科学进步面临的另一个危险障碍。11月19日， 美国疾病控制与预防中心关于自闭症和疫苗的网页 官方说法已改为“疫苗不会导致自闭症”的说法缺乏证据支持。这与数百项严谨的科学研究结果直接矛盾。 同行评审研究 明确指出 疫苗不会导致自闭症.
值得庆幸的是，我们的社群普遍理解，Dup15q综合征导致的自闭症是由额外的遗传物质引起的，而非疫苗。然而，科学误导信息在更广泛的社群中造成的危害，对社会上的每个人都构成威胁，正如麻疹疫情持续爆发所表明的那样。随着天气转冷，人们被迫更多地待在室内，请大家务必做出安全的选择，保护您的家人免受严重疾病的侵袭！
-迪伦·里特
瞭解
美国癫痫协会年会
本月初，科学委员会联合主席杰基·范德霍夫和我参加了在佐治亚州亚特兰大举行的美国癫痫协会年会。会上，我们听取了临床医生关于亟需解决癫痫猝死（SUDEP）问题的发言，这对于任何被诊断患有癫痫的人来说都是一个非常现实的风险。此外，我们还听取了其他疾病领域前沿科学进展的研究报告，希望能够将这些进展应用到我们自身的Dup15q研究中。最后，我们还与制药公司进行了交流，探讨如何更好地改进针对癫痫患者的临床试验设计。
为了配合Dup15q联盟科学目标的研究路线图制定工作，我设计了一张海报，准备在AES会议上分享。欢迎查看这张海报。 开始 了解联盟一些关键科学重点领域的概况！
对待
公民健康
随着制药公司推进临床试验，建立一个准确的Dup15q综合征患者家庭登记系统至关重要。收集每位确诊患者的临床记录数据则更具价值。去年我刚上任时，曾大力推动患者家庭在Citizen Health平台进行登记。2026年，我希望继续推进这项计划！
公民健康 这是一个平台，旨在帮助研究人员了解不同人群中 Dup15q 的症状表现。作为在 Citizen Health 注册的家庭成员，您可以轻松在一个便捷的平台上查看您亲人的医疗记录。新增功能包括利用人工智能询问您亲人的病史，以及接收您亲人可能符合条件的临床试验通知。此外，您只需花费 10 分钟注册，即可为未来的 Dup15q 临床试验提供宝贵信息。
参与“公民健康”计划，您可以选择是否与研究人员共享数据。所有请求都会经过核实，以确保数据安全。此外，与研究人员共享的数据均已匿名化处理，无法以任何方式与您关联，因此您可以放心，所有信息都将匿名化并安全地用于推进Dup15q综合征的治疗。我本人已访问过部分数据，可以确认其中不包含任何可识别个人身份的信息。
Citizen Health 数据库中收集的数据对于即将进行的临床试验至关重要，而较高的家庭注册率使得 Dup15q 综合征成为更具吸引力的临床试验候选对象。 总人数 只需不到 10 分钟。如果您想了解更多信息，请观看 我对凯特·霍尔德曼的采访 摘自 2025 年“大捐赠”活动。我非常欣赏 Citizen Health 所做的一切，所以如果您有任何问题，欢迎随时与我联系！
CURE
减少UBE3A的用量会有什么影响？
随着我们的两家生物技术合作伙伴（Quiver 和 Kicho）不断推进其 Dup15q 治疗性 ASO 项目进入临床试验阶段，我收到了许多家庭的咨询，询问 ASO 能为他们孩子的症状带来哪些帮助。虽然现在判断降低 UBE3A 水平的 ASO 对人体究竟有何作用还为时尚早，但我们确实有一些来自动物模型的证据，或许能给我们一些启示。
不同的小鼠模型中，UBE3A过表达者表现出焦虑样行为、学习障碍、癫痫发作阈值降低以及猝死风险增加。同样，果蝇模型中UBE3A过表达者也表现出癫痫发作阈值降低。目前尚不完全清楚UBE3A究竟导致哪些Dup15q综合征症状，但正如在不同动物模型中观察到的那样，UBE3A很可能在多种症状中发挥作用。人们希望，一种能够降低UBE3A表达的反义寡核苷酸（ASO）疗法也能改善许多症状！
ICD-10 代码更新
如果你还记得我的 六月SCI焦点我曾提到，我代表Dup15q联盟申请了Dup15q综合征的ICD-10编码。ICD-10编码是一种临床工具，用于改善保险覆盖范围和临床护理，同时加深我们对Dup15q的临床理解。虽然Dup15q综合征获得ICD-10编码后，患者家庭可能不会立即感受到临床护理的改变，但从长远来看，这将极大地促进临床研究，减轻保险公司的负担，并改善患者的护理。
由于联邦医疗项目经费大幅削减，我们首次提交的ICD-10编码申请未在2025年9月的会议上进行审议。本月，我们再次提交了申请，希望能在2026年3月的会议上获得批准（会议每年召开两次，下一次会议在3月）。我们期待很快能收到通知，了解是否已进入申请流程的下一阶段，请大家祈祷好运！
