科学与临床计划总监的最新消息
2024 年 8 月
作为Dup15q联盟 继续寻找新的科学和临床计划总监，我们的董事会和科学委员会成员将继续在我们的月度新闻通讯中提供最新信息。我们在推进研究和最终治疗发展方面处于令人兴奋的位置。我们希望您继续关注！
瞭解
出版提醒
当我们社区中的亲人去世时，许多家庭都会做出慷慨无私的决定，将脑组织捐献给自闭症脑网络。脑捐赠是一份无价的礼物，为研究人员提供了直接在人脑中研究 Dup15q 综合征的难得机会。这使科学家能够验证动物和细胞研究的结果是否与人类患者相关。此外，验证人类脑组织中的治疗靶点增加了这些靶点成功转化为适合我们社区独特需求的新疗法的可能性。
虽然捐献的决定非常个人化，但它对推动研究的影响却是深远的。15 月，哈佛大学的一个研究小组发表了一篇关于 DupXNUMXq 综合征中重复基因表达的重要论文。在后续采访中，首席研究人员强调，如果没有捐赠的脑组织，他们的研究结果就不可能实现。当我们想到社区中失去的亲人时，我们的心都碎了，但我们非常感激那些在失去亲人时选择捐献脑组织的家庭。
我们将在即将发布的博客文章中进一步分享这项研究的意义，我们还将总结这项研究的主要发现。如果你想提前阅读，你可以在这里找到论文的链接： 哈佛研究链接.
有关自闭症脑网络和脑组织捐赠的更多信息，请访问 自闭症脑网.
对待
遗传学回顾
作为 Dup15q 联盟加速治疗发展的努力的一部分，我们很高兴与宾夕法尼亚大学孤儿病中心合作，提供 47,038 美元的资助。我们正在征集支持 Dup15q 综合征精准治疗工作的申请。
感兴趣的治疗目标包括编码 GABAA 受体亚基和母体印记的 UBE3A 的基因簇。Dup15q 的治疗主要限于介入疗法和使用药物对并发症进行对症治疗。
虽然我们将保持资助机会的范围广泛，但将优先考虑重点关注三个领域的奖项：
1. 探索该综合征病理生理学的任何方面的模型系统，包括但不限于识别或确认重复基因的作用和基因型/表型相关性。
2. 识别 Dup15q 的生物标志物，包括但不限于分子、神经解剖学、神经生理学或生理学。
3. 开发可能导致靶向治疗的方法或系统：ASO、siRNA、小分子、基因编辑技术等。
CURE
遗传学回顾
了解 Dup15q 综合征背后的遗传学是开发有效疗法的关键。Dup15q 是由 15 号染色体 11.2-13.1 区域的额外遗传物质引起的。这会导致多个基因的额外拷贝，从而导致我们看到的症状。单基因疾病通常更容易通过基因疗法解决，但 Dup15q 中涉及多个基因使得寻找治疗方法变得更加复杂。
一个关键线索在于母系间质重复和父系间质重复之间的差异。母系重复的患者表现出 Dup15q 的典型症状，而父系重复的患者临床表现非常轻微或根本没有症状。
为什么会有差异？答案可能是 UBE3A，这是一种通常只在母体染色体上表达的基因。因此，母体 Dup15q 会导致额外的活性 UBE3A 拷贝，而父体 Dup15q 会导致额外的沉默 UBE3A 拷贝。这表明 UBE3A 可能是治疗的关键目标。通过减少母体重复中的过度活性，研究人员希望解决 Dup15q 综合征的一些潜在原因。
虽然还有很多东西需要学习，但这些基因见解使我们更接近开发针对 Dup15q 的治疗方法。
