科学与临床计划总监的最新消息
2026 年 2 月
Dup15q联盟的“相信治愈”慈善晚会将于3月7日在费城举行最后一次亮相。th在本次慈善晚宴上，我们将筹集资金，以支持Dup15q联盟的科学研究使命。我们将向萨姆·阿尔佩林博士颁发2026年度研究与临床成就奖，以表彰他过去、现在和未来在费城儿童医院开展的Dup15q相关研究工作。如需购票或捐款支持Dup15q科学研究， 請按一下此處。.
-迪伦·里特
瞭解
一项旨在更好地了解临床中Dup15q的资助
在 Max Asher Lim 基金会的慷慨资助下，我们已向费城儿童医院的 Sam Alperin 博士颁发了一项临床研究资助，用于支持他对 Dup15q 综合征的研究！Max Asher Lim 基金会将支持为期两年的研究，重点关注 Dup15q 临床领域的三个主要课题：
- 对Dup15q癫痫的综述，重点关注药物、癫痫类型和脑电图
- 比较15q重复和缺失的表型，重点关注自闭症、癫痫、发育、睡眠和行为。
- 制定Dup15q综合征的临床治疗指南
这三个项目解答了我们对Dup15q综合征认知中一些尚未解决的重大问题，因此Alperin博士的研究将着眼于解决关键的临床需求。此外，Dup15q综合征的临床治疗指南将为全球各地需要帮助的家庭提供支持，帮助他们解决因临床医生不熟悉Dup15q综合征及其症状治疗方法而导致的治疗难题。同时，Sam Alperin博士将荣获Dup15q联盟颁发的2026年度研究与临床成就奖。祝贺Alperin博士！
对待
网站临床试验更新
作为我帮助Dup15q综合征群体做好临床试验准备工作的一部分，我已经更新了以下内容： Dup15q 联盟网站 为了反映我们目前的临床试验现状。虽然目前还没有专门针对Dup15q综合征的临床试验正在进行，但我们希望不久的将来会有！此外，针对Dup15q综合征癫痫的临床试验正在积极招募患者。点击链接查看您的家人是否符合参与条件！
CURE
什么是临床实验？
临床试验是一项旨在确定某种药物治疗特定疾病的安全性和有效性的研究。只有当药物在动物模型（例如小鼠）中显示出足够的安全性和有效性证据后，临床试验才能启动。此外，还需要严格的纳入标准来确定适合特定临床试验阶段的患者群体。常见的纳入标准包括基因诊断、年龄和当前症状。
临床试验的早期阶段会采用多种剂量的研究药物，并进行严格监控，以确保患者不会出现任何意料之外的不良反应。如果早期临床试验在特定指标上观察到改善（且治疗安全），则该阶段试验成功，可以进入下一阶段。
临床试验的后期阶段可能会扩大入组标准，例如在同一国家或国际范围内增加试验地点，或纳入更年轻和/或更年长的受试者。安全性和有效性至关重要，所有受试者都将接受密切监测，以确保没有不良反应。如果患者因临床试验药物出现不良反应，将被立即退出试验并接受进一步监测，以确保其安全。
临床试验的成功取决于多种因素，包括药物本身和参与试验的情况。我们希望在患者家庭报名参加临床试验之前，解答他们可能存在的任何疑问！如果您想了解更多信息，请填写以下表格： 本次调查 评估我们社区的临床试验准备情况。
