科学与临床计划总监的最新消息
2026 年 1 月
我简直不敢相信，一年前我为Dup15q联盟撰写了第一篇SCI Spotlight文章。我想借此机会感谢所有在我担任科学项目主任的第一年里给予支持的家庭。无论是在会议、网络研讨会上提问，还是在咨询台寻求帮助，我都看到了家庭积极参与到我们的科学研究中来。我也亲眼见证了父母（以及兄弟姐妹）如何运用个人才能和决心，实现推动联盟发展、改善Dup15q综合征患者护理的目标。2025年是Dup15q科学发展的重要一年。让我们携手共进，让2026年更加精彩！
-迪伦·里特
瞭解
建立Dup15q临床医生注册库
过去一年，我接触到许多陷入困境的家庭。不幸的是，15q重复综合征（Dup15q syndrome）病情复杂，难以治愈，因此在更好的治疗方法出现之前，我们唯一的选择就是改善现有资源，为这些家庭提供帮助。我的目标之一是建立一个临床医生名录，收录具有15q重复综合征诊疗经验的医务人员。其目的是确保，如果某个家庭需要寻找一位对15q重复综合征有所了解的医生（即使这位医生只接诊过一位患者），他们也能联系到。虽然我们社区的一些居民很幸运地住在15q重复综合征诊所附近，但大多数家庭却无法享受到这样的便利。因此，建立一个能够让所有家庭都获得更优质临床服务的资源至关重要。
如果您曾因杜珀氏症就诊于任何专科的临床医生，并且就诊体验良好，我恳请您提供他们的信息。 此表我已经利用这一资源联系了一些家庭，但这只有在我们得到全美（乃至全世界！）的捐助时才能成功！
对待
γ-氨基丁酸A Dup15q 小鼠中的 α5 NAM
Dup15q综合征是指15q11.2-13.1区域内存在多个基因重复。UBE3A可能是导致症状的主要因素，而GABAA 受体基因（GABRA5、GABRB3、GABRG3）可能也与Dup15q综合征的症状有关。从治疗角度来看，如果Dup15q综合征中某种物质含量过高，那么减少过量物质或过量效应可能带来治疗益处。
有一个 最近出版 来自罗氏公司的与GABA相关的A α5负变构调节剂（NAM）RO4938581旨在降低过量GABA<sub>A</sub>受体的作用。值得注意的是，罗氏是GABA的研发公司。A α5 NAM 药物 Basmisanil 此前曾进行过 Dup15q 综合征的临床试验。该药物去年被 Newleos 收购，一旦有关于他们计划如何处置 Basmisanil 的消息，我们一定会及时通知大家。
本研究中，RO4938581被用于减轻过量GABA的影响。A 研究人员在Dup15q小鼠模型中发现，RO4938581能够改变Dup15q小鼠的部分行为，使其学习能力和社交互动恢复正常。实验表明，经RO4938581治疗后，小鼠更能适应陌生环境，且社交能力与对照组小鼠相似。此外，与Dup15q综合征相关的异常脑电图也得到一定程度的改善。总而言之，这项研究强调了调节GABA的重要性。A 具有 NAM 的 α5 受体可能对行为和脑电图读数产生一定影响。
在人类Dup15q综合征的背景下，已明确指出RO4938581是一种在啮齿动物中经过充分测试的化合物，但不适用于人类临床应用。相反，Basmisanil更适合用于人类，尽管其在啮齿动物中的活性稍逊。本质上，本研究使用RO4938581作为概念验证，证明GABA受体激动剂的有效性。A α5 NAM 可改善 Dup15q 综合征的一些行为症状。
CURE
临床试验准备
我相信，和许多社群成员一样，我对Dup15q综合征的临床试验前景感到兴奋。虽然目前有一些药物的临床试验允许Dup15q综合征患者参与，但还没有专门针对Dup15q综合征的临床试验正在进行。虽然我们无法控制药物何时可以进行临床试验，但作为社群成员，我们可以努力提高…… “临床试验准备就绪”。
临床试验准备工作不仅仅意味着有试验项目可供参与，更重要的是让患者群体做好准备，能够有意义且安全地参与其中。对于Dup15q综合征患者群体而言，准备工作包括了解开展试验的原因、参与试验的具体流程，以及家庭参与如何影响治疗方案的推进。一个准备充分的患者群体能够帮助研究人员设计出更完善的试验，并提高有前景的治疗方案获得批准的可能性。
药物研发人员正努力启动临床试验，我们有责任确保在试验开始后立即做好准备。今年春天，我计划为家庭提供资源，包括在线研讨会（含讨论环节）、录像和其他资料，帮助他们了解临床试验的准备工作。如果您有任何疑问或想了解更多信息，请填写表格告知我。 这种形式!
