科学与临床计划总监的最新消息
2026 年 6 月
管理和预算办公室（OMB） 提出了重大变更 这项提案涉及联邦法规，该法规决定了联邦研究经费的授予和管理方式。这些变化可能会使罕见病群体赖以生存的长期合作研究更难开展。该提案可能会给研究经费带来不确定性，并限制对科学进步至关重要的活动。对于受Dup15q综合征影响的家庭而言，每一项旨在改善治疗的进展都依赖于稳定的资金来源、研究人员之间的合作以及共享科学发现的能力。
尽管国会不会直接就此提案进行投票，但您的代表可以在截止日期前与管理和预算办公室 (OMB) 沟通潜在问题，以示支持。 13 年 7 月如果您不支持这些提议的更改，我鼓励您进行个性化设置。 附件为模板信函。 把你的家庭故事写出来，然后发送给你 代表 和 参议员. 此外，您可以 直接评论 对于拟议的变更，必须尽可能多地征求意见，以便将来对该提案进行任何修改。
科学不应涉政治，罕见病研究面临的威胁会影响到世界各地的家庭。个人的故事具有强大的力量，我们的声音能够帮助政策制定者理解美国行政管理和预算局（OMB）提出的改革方案可能对患有15q重复综合征的个人和家庭造成的影响。
-迪伦·里特
瞭解
在 Dup15q 小鼠模型中普芦卡必利
今年早些时候，一篇关于普芦卡必利（Motegrity）缓解Dup15q小鼠模型便秘的预印本论文发表。本月初，该论文经过正式修订、编辑后被接收发表。 刊物普芦卡必利通过血清素通路发挥作用，而血清素通路对胃肠道功能至关重要。即使在Dup15q综合征中血清素基因没有重复，针对肠道血清素系统进行治疗也是改善Dup15q综合征患者胃肠道功能的一种有效途径。
研究人员利用包含大量Dup15q基因重复的Dup15q小鼠模型，测试了普芦卡必利是否能改善肠道传输时间，以此作为胃肠动力的指标。他们发现，Dup15q小鼠模型表现出类似便秘的症状，而普芦卡必利可以改善肠道传输时间。此外，普芦卡必利治疗组的粪便皮质酮水平较低，表明普芦卡必利治疗后小鼠的压力水平降低。最后，普芦卡必利治疗后，Dup15q小鼠的社交互动时间也得到改善。综上所述，这些发现表明，普芦卡必利可以改善Dup15q综合征小鼠模型中观察到的胃肠动力障碍和类似便秘的表型，而改善的胃肠动力也可能有助于改善小鼠的压力和社交行为。这是首个在Dup15q综合征小鼠模型中发现胃肠动力障碍的研究，为未来测试其他药物提供了机会。
对待
Dup15q综合征的脑电图β波功率
β波功率是衡量大脑在清醒思考状态下活跃程度的一种方法。研究人员使用脑电图（EEG）来测量大脑产生的微弱电信号，β波就是其中一种信号。在15q重复综合征（Dup15q）患者中，许多研究发现额外的β波功率可能来源于过量的γ-氨基丁酸（GABA）。A 受体活性可能来源于GABAA Dup15q综合征中受体亚基重复（更多信息请阅读） 上个月的 SCI 聚焦).
A 最近的一项研究 来自 Dup15q 的研究人员更深入地研究了脑电图 β 波功率特征与 Dup15q 症状严重程度之间的相关性。他们采用了一种新的方法来比较个体间的脑电图（LRP）。β研究人员发现，LRP 的变化β 该研究结果与包括语言、社交、运动和非语言认知在内的多个不同领域的整体临床严重程度相关。在非癫痫患者中，结果更容易呈现相关性，这表明癫痫患者可能存在其他混杂的遗传因素，导致这些变化难以观察。重要的是，这项研究并未告诉我们像Basmisanil这样的临床试验应该如何进行。该研究为GABA的作用机制提供了背景信息。A 受体是 Dup15q 综合征的生物标志物，这为开展临床试验提供了理论依据。
这项研究的结果继续强调脑电图β波功率作为15q重复综合征的有效生物标志物。这种生物标志物是人体可测量的特征，能够反映内部发生的变化，目前正被考虑作为Newleos即将开展的临床试验的主要终点指标。脑电图β波功率的变化将表明Newleos的Basmisanil药物正在与GABA相互作用并对其产生影响。A 试验参与者体内的受体。该临床试验将开始确定改变 GABA 是否会影响 GABA 受体。A 受体活性会改变 Dup15q 综合征中与脑电图 β 功率相关的任何症状。
CURE
巴斯米沙尼临床试验问答
正如您在“Big Give”活动中看到的，Newleos宣布他们计划开展针对Dup15q的Basmisanil临床试验！6月16日，我主持了一场关于Basmisanil的在线问答环节，解答Dup15q社群对此公告提出的问题。 会议已录制 作为一项资源，供无法到场的广大社区成员使用。我还开发了…… 常见问题解答列表 这些问题是我自最初宣布试行方案以来，在过去一个月里从社区收集的。有些问题还没有最终答案，但我们正在与Newleos公司协商，以便在所有试行细节确定后，安排他们为家长举办一次问答环节！
如果你还没有看过Newleos的原始公告，我建议你…… 观看回放 Newleos 团队在 Big Give 活动中的演讲。
