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在2020年，我们将努力发展和扩大委员会和计划，以帮助为受Dup15q综合征影响的家庭提供指导和资源。 当我们拐弯到2021年时，我们承诺 扩展Dup15q综合征的研究，并继续我们寻找靶向治疗的方法。 Dup15q联盟患者社区的参与对成功至关重要。
240,000年的研究预算超过2021万美元。
2020年–开展社区需求评估调查
- 社区参与是 危急。
目标: 确定关键的家庭需求，以推动研究和临床试验，以改善受Dup15q综合征影响的人们的生活质量。
梯形图数据库
- 该数据库将从Dup15q系列收集有关所有症状，诊断和用药的信息。
- 在类别中推出。
- 社区参与是 危急 开发出Dup15q综合征症状的全貌。
目标： 通过链接多种信息来源，LADDER可以扩展研究并加速针对Dup15q及其家人的干预和治疗方法的开发。
未来的临床试验
- Dup15q联盟正在努力为社区带来更多的临床试验。
- 启动临床试验准备就绪计划。
- Dup15q Alliance审核了所有可能的安全性试验，然后将其引入我们的Dup15q Alliance系列。
目标： 寻找针对Dup15q综合征各种症状的针对性治疗方法。
评估遗传诊断 研究
- 在Dup15q综合征诊断中提供的诊断表和遗传学知识中需要识别的缺失问卷。
目标： 加强诊断和遗传咨询时提供的信息。
脑电研究
- 呼吁将隔夜脑电图提交研究
目标： 查看一段时间内的脑电图，看看是否 we 可以查明与行为相关的癫痫发作风险或脑功能变化的早期标记。
我们共同实现； 我们一起相信
