专业顾问委员会

斯特拉马里斯儿童青少年神经病和精神病学临床研究所
意大利Calambrone（比萨）

康涅狄格大学法明顿健康中心大学

Stormy Chamberlain博士是遗传学和基因组科学的屡获殊荣的助理教授，也是康涅狄格大学遗传学和发育生物学研究生课程的副主任。 她的研究重点是安格曼综合症，dup15q综合症，遗传学和基因组科学。

精神病学系
伊利诺伊大学芝加哥分校，伊利诺伊州芝加哥

Orrin Devinsky是纽约大学医学院神经病学，神经外科和精神病学教授。 他在耶鲁大学获得医学学士和硕士学位，在哈佛医学院获得医学博士学位，并在波士顿的贝丝以色列医院实习。 他在纽约医院康奈尔医学中心完成了神经病学培训，并在美国国立卫生研究院完成了癫痫研究金。

他的癫痫研究包括大麻二酚，SUDEP，表型与基因组的相关性，阿塔雷林，健康的行为变化，自闭症，电刺激性治疗，生活质量，认知和行为问题以及外科治疗。 他是北美SUDEP注册管理机构以及SUDC注册管理机构和研究合作机构的首席研究员。 他创立了“寻找治疗癫痫和癫痫的方法（FACES）”，并共同创立了癫痫治疗项目， 癫痫网.

他对DUP15的兴趣源于照顾患有这种疾病的儿童和年轻人。 他仍然致力于帮助弥合基础科学与临床科学之间的鸿沟。 外部兴趣包括行为神经病学，进化生物学和神经科学史。

兽医与细胞医学学院兽医病理学系
医学院分子与细胞医学系
德州农工大学，大学城，德克萨斯州

Brenda Finucane，MS，LGC，是宾夕法尼亚州路易斯堡市Geisinger卫生系统自闭症与发育医学研究所的执照遗传咨询师和副所长。 她的临床和研究活动集中于神经发育障碍的遗传原因，包括dup15q综合征。 Finucane女士被广泛发表，并且在整个职业生涯中一直担任专业和宣传组织的领导职务，包括2012年担任美国全国遗传咨询师协会会长。 ，倡导和支持），后来成为Dup15q联盟。

Jeste博士是一名行为儿童神经科医生，专门研究自闭症和相关的神经发育障碍。 她是UCLA大卫·格芬医学院的精神病学和神经病学副教授，也是UCLA自闭症研究和治疗中心（CART）的首席研究员。 Jeste博士的研究专注于使用新型电生理生物标记物，以更好地定义自闭症的早期预测因子，并在自闭症谱系中定义更均一的，基于脑的亚群，从而为治疗目标提供信息。 在此框架内，她一直在研究和治疗患有与自闭症相关的神经遗传学综合征的婴儿和儿童。 作为研究结节性硬化症婴儿（TSC）婴儿发育的大型研究的首席研究员，Jeste博士设计了自闭症早期预测因子的创新性研究，着重于将生物标志物与行为整合以定义非典型性发育。自闭症的临床症状。 在过去的两年中，她开始研究和治疗患有Dup15q综合征的儿童，并于去年在UCLA建立了Dup15q诊所，通过该诊所，她已经评估和/或治疗了20多名儿童。

医学微生物学和免疫学
加州大学戴维斯分校加州大学戴维斯分校

Carolyn Schanen博士是位医师科学家，她在医学遗传学进修培训期间被介绍到Dup15q综合征。 在1996年加入加州大学洛杉矶分校（UCLA）的老师之后，一个IDIC15的孩子就被分配到了她的诊所（偶然），该诊所开始了长达17年的Dup15综合征研究和临床工作。 如果没有IDEAS（现在是联盟）以及父母和家人的承诺，她最早的冒险活动就不可能成功。 作为一名临床遗传学家，她的兴趣集中在理解重复如何影响具有重复个体的结果。 她一直受到“她的孩子们”的激励，并希望通过研究或临床方法寻找策略来减少该综合征对他们生活质量的影响。 2013年，她移居SC，目前未积极参与研究或患者护理，但将分子和临床遗传学方面的专业知识带入了PAB。 她喜欢狗，不停地修理和粉刷她的老房子。

神经内科
波士顿儿童医院

小儿癫痫程序
马萨诸塞州波士顿麻省总医院