UBE3A 在自闭症和癫痫相关 Dup15q 综合征中的作用,使用患者衍生的 CRISPR 校正神经元

2022 年 5 月 20 日

抽象

染色体 15q11-q13 重复综合征 (Dup15q) 是由该区域的母体重复引起的神经发育障碍。 自闭症和癫痫是 Dup15q 的主要特征,但受影响的个体也表现出智力残疾和发育迟缓。 UBE3A,编码泛素蛋白连接酶 E3A 的基因,可能是 Dup15q 的主要驱动因素,因为