自闭症蛋白可能会影响神经元放电模式
发表在Spectrum News 1/14/21 BY
这项新的研究发现,当神经元暴露于过量的UBE3A时,尤其是在发育早期,神经元功能的某些方面可能会改变。
“在关键时刻UBE3A发挥了作用,”他说 玛娃·埃拉明(Marwa Elamin),是一名研究生 埃里克莱文位于法明顿的康涅狄格大学的实验室介绍了这项工作。
电气变化:
Elamin和她的同事们从患有dup15q综合征的人的干细胞开始。 然后,他们使用基因编辑工具CRISPR-Cas9剪掉了15号染色体的多余部分,从而产生了第二批在遗传上相同的干细胞。
研究人员将这两批干细胞重新编程为神经元,并测量细胞的电特性,测量流过其膜某些部分的电流量。 他们还研究了神经元对电刺激的反应。
与编辑的单元格相比,dup15q单元格具有更大的电流。 并且当研究小组刺激神经元放电时,他们发现dup15q细胞比经编辑的细胞具有更大的振幅和更高的激发频率。
当研究人员用一串短链DNA限制UBE15A蛋白的产生时,对六周大的dup3q神经元进行处理后,差异就消失了。 但是,当他们改为在16周对神经元进行治疗时,dup15q细胞的特性仍非典型,这表明UBE3A在发育早期的窗口期作用于细胞。
因为神经元中的非典型电特性会导致 癫痫发作Elamin说,这些发现为dup15q综合征患者高癫痫发病率提供了潜在的机制。
展望未来,Elamin和她的同事们希望更好地了解过量的UBE3A如何改变神经元活动。 他们还对探索UBE3A在突触功能中的作用感兴趣,突触功能在许多神经发育状况中是非典型的。
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