Dup15q 综合征术语的使用

染色体 15q11.2 – q13.1 重复综合征 (OMIM #608636) “Dup15q 综合征”是由染色体 15q11.2-q13.1 内存在至少一个额外的 Prader-Willi/Angelman 关键区 (PWACR) 副本引起的。 15. dupXNUMXq 综合征的诊断中通常使用许多其他基因衍生名称，包括：

• 15q11.2-q13.1 重复综合征

• 反转复制 15 (inv dup15)

• 部分 15 三体

• 15 号等双着丝粒染色体综合征 [Idic(15)]

• 15号染色体多余标记（SMC15）

• 部分四体 15q 

所有这些名称都描述了“dup15q 综合征”的遗传学。

与大多数罕见的遗传疾病一样，在缺乏基因治疗的情况下，临床治疗和对 dup15q 综合征所有遗传变异的支持是基于呈现症状而不是基于基因突变。 研究人员和临床医生支持 dup15q 社区。 在 dup15q 综合征等罕见遗传疾病中，患者家属发现找到其他正在经历与他们正在经历的事情相同的家庭是非常宝贵的，通过使用常见综合征名称使他们能够找到自己的社区并鼓励他们参与致力于研究改善 dup15q 综合征的特征和遗传亚型的任何临床差异。 Dup15q 综合征是患者家庭社区认可的名称。 

尽管遗传诊断可能不会直接改变医疗服务，但是在预期指导，遗传咨询，相关研究研究的资格以及与患者支持组织的联系方面，遗传诊断通常具有重要的临床和个人用途。”