为什么叫 Dup15q 综合征？
家人经常问我们——dup15q 综合征的“正式名称”是什么？ 毕竟，其他综合症都有正式的名称。 MECP2 基因的突变导致 Rett 综合征。 患有 21 三体的个体患有唐氏综合症。 删除位于染色体 15q11.2-13.1 上的关键基因片段会导致 Angelman 综合征或 Prader-Willi 综合征（取决于染色体的起源父母）。 但是来自同一区域的太多基因拷贝会导致——究竟是什么？
Dup15q综合征是染色体15q11.2-13.1复制综合征的缩写。 Dup15q综合征是一种临床上可识别的综合征，它是由15号染色体的一部分重复（或倍增）引起的。每个染色体都有包含基因的独特区域或条带，并且每个条带都用数字标记。 称为Dup15q综合症的额外遗传物质在q臂上的染色体15上的条带标记为11.2-13.1。 它可以跨越这些频段，但必须包含11.2 – 13.1区域才能被识别为Dup15q综合征。
为什么Dup15q综合征属于“疾病”的定义？ 疾病被定义为一种人的结构或功能失调，损害正常功能，表现为明显的体征和症状。
为什么Dup15q被称为“综合症”？ 综合征是指具有多个识别特征或症状的疾病或病症。
Dup15q 综合征的特征是在 15 – 11.2 区域有一部分 13.1 号染色体的额外副本，并伴有许多症状，包括张力减退、癫痫、认知延迟、运动延迟、自闭症和类似的面部特征。
Dup15q 综合征术语的历史
多年来，有许多不同的名称。 可能已被告知20年前为孩子诊断的家庭，他们的孩子患有“部分三体性15”，“卫星标记15号染色体”，“ 15号染色体中的重复物质”，“ 15号染色体的反向重复”或间质重复15号染色体”。 即使考虑到染色体15q重复的形状和大小也很多–等距重复[idic（15）]或间质重复[int dup（15）]，具有不同的拷贝数和重复区域–这些名称中的许多只是不同的表达方式描述同一件事。 就像人们可能期望的那样，名字的泛滥长期以来一直是造成混乱的根源。
我们一直在与专业顾问委员会进行协商，以制定合理的命名约定。 他们提出的是“染色体15q11.2-13.1复制综合征”或简称“ dup15q综合征”。
为什么他们会选择这样一个重坐标的名字？ 在某种程度上，希望清楚地描述 15q 区域的重复将导致类似的临床问题——这是一项艰巨的任务，因为各种类型的染色体 15q 重复在临床上的表现方式略有不同，甚至在同一类重复中也是如此临床结果因人而异。 因此，在确定哪些重复应包含在综合征中时，必须决定在哪里划清界限——将产生足够临床相似结果的重复类别集中在一起，并将那些没有的重复分类分开。 我们的专业顾问的观点是，细胞遗传学坐标“15q11.2-13.1”定义了共同的分母——那段基因，也被称为 Prader-Willi/Angelman 关键区域——其重复，无论是等双着丝粒还是间质，被认为会以相关方式破坏正常发育并产生明显相似的临床效果。
简短的名称当然更容易表达，尽管代价是描述性较差。 但除了简洁之外，“dup15q 综合症”的主要优点是它已经是现有用法的一部分。 越来越多的研究人员和临床医生，撰写拨款申请或研究论文，或在专业会议上发言，使用统称“dup15q 综合征”来涵盖该地区各种类型的基因重复。 这种在研究界的知名度，从家庭的角度来看，是一件极有价值的事情。
但是，如果该综合征在名称和含义上都仅包括跨越PWS / AS关键区域（15q15-11.2）的那些“核心” 13.1q重复，那么我们应该称该区域之外的15q重复为什？ 与核心15q复制相比，具有这些复制的个体通常会经历明显不同的临床特征。 无论临床结果如何，在很多情况下都不确定所讨论的15q重复是否甚至是原因。 毕竟，有很多重复的人没有任何临床问题的报告。 这就是为什么我们的专业顾问委员会的建议是将这些重复简单地描述为重复。 因此，例如，对于坐标15q11.2或15q13.3附近的微复制，恰好在PWS / AS关键区域的边缘上方，我们将写“ 15q11.2复制”和“ 15q13.3复制”（或“ dup15q11.2”）。 15”和“ dup13.3qXNUMX”（简称）。
一些父母问道，为什么不以一位或几位首先鉴定和表征该综合征的医学研究人员来命名综合征，例如Rett或Angelman综合征？ 我们确实提出了这个想法，但是我们的专业顾问委员会（由Brenda Finucane，Carolyn Schanen，Edwin Cook和Agatino Battaglia等许多人组成）被认为是dup15q的先驱者，他们认为命名是人们普遍接受的综合症是一种不良习惯，在综合症的情况下尤其不合适。 这样的名称几乎不能传达所讨论的综合征的性质，而且希望获得的助记符好处通常很小，因此根据标准命名约定采用的描述性名称越来越受到医学专业人士的青睐。