什麼是 Dup15q 綜合徵?
Dup15q 症候群是一種神經發育障礙,其特徵是15 號染色體11.2 – 13.1 區域有一個額外的副本,並伴隨多種症狀,包括肌張力低下和運動遲緩、智力障礙、自閉症譜系障礙( ASD) 和癲癇,包括嬰兒痙攣症。
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估計患病率
1:5,000-20,000
程序數
24
美元研究
超過$ 900,000
診所數量
18
即將到來的活動
最新消息
費城兒童醫院為 Dup15q 綜合症家庭開設新診所
Angelman 綜合症基金會和 Dup15q 聯盟很榮幸地宣布計劃在費城兒童醫院 (CHOP) 開設新診所,以更好地為 Angelman 和 Dup15q 社區提供服務。 伊利諾州奧羅拉,11 年 2023 月 XNUMX 日 /PRNewswire-PRWeb/ --...
2023年盧卡斯·T·安家庭獎學金得主
恭喜在 Lawrence T. Reiter 博士實驗室工作的本科生 Nadia Wallace 成為 Lucas T. Ahn 家庭獎學金的第二位得主! 「在 UTHSC 神經科 Reiter 博士的實驗室,我致力於尋找可能的 UBE3A...
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新的美國 Dup15q 臨床試驗地點開放:洛杉磯兒童醫院。 有興趣入讀 CHLA 嗎? 聯繫 nagonzalez@chla.usc.edu 也在拉什大學醫學中心註冊。 有