什麼是 dup15q 綜合徵?

Dup15q 綜合徵是一種神經發育障礙,其特徵是在 15 – 11.2 區域有部分 13.1 號染色體的額外拷貝,並伴有許多症狀,包括肌張力減退和運動遲緩、智力障礙、自閉症譜系障礙 (ASD) 和癲癇,包括嬰兒痙攣症。

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估計患病率

1:5,000-20,000

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24

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超過$ 900,000

診所數量

17

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