什麼是 Dup15q 綜合徵?

Dup15q 症候群是一種神經發育障礙,其特徵是15 號染色體11.2 – 13.1 區域有一個額外的副本,並伴隨多種症狀,包括肌張力低下和運動遲緩、智力障礙、自閉症譜系障礙( ASD) 和癲癇,包括嬰兒痙攣症。

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估計患病率

1:5,000-20,000

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24

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超過$ 900,000

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18

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