在2020年，我們將努力發展和擴大委員會和計劃，以幫助為受Dup15q綜合徵影響的家庭提供指導和資源。 隨著2021年的到來，我們正在擴大研究範圍，並尋找Dup15q綜合徵的靶向治療方法。
集會研究
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240,000年的研究預算超過2021萬美元。
2020年–開展社區需求評估調查
- 社區參與是 危急。
GOAL: 確定關鍵的家庭需求，以推動研究和臨床試驗，以改善受Dup15q綜合徵影響的人們的生活質量。
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梯形圖數據庫
- 該數據庫將從Dup15q家族收集有關所有症狀，診斷和用藥的信息。
- 在類別中推出。
- 社區參與是 批評 開發出Dup15q綜合徵症狀的全貌。
目標： 通過鏈接多種信息來源，LADDER可以擴展研究並加速針對Dup15q及其家人的干預和治療方法的開發。
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未來的臨床試驗
- Dup15q聯盟正在努力為社區帶來更多的臨床試驗。
- 啟動臨床試驗準備就緒計劃。
- Dup15q Alliance審核了所有可能的安全性試驗，然後將其引入我們的Dup15q Alliance系列。
目標： 尋找針對Dup15q綜合徵各種症狀的針對性治療方法。
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評估遺傳診斷 詳細介紹
- 在Dup15q綜合徵診斷中提供的診斷表和遺傳學知識中缺少的調查問卷。
目標： 加強診斷和遺傳諮詢時提供的信息。
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腦電研究
- 呼籲將隔夜腦電圖提交研究
目標： 查看隨著時間的腦電圖，看看我們是否可以查明與行為相關的癲癇發作風險或腦功能變化的早期標記。
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