我的妻子 Adrienne 和我於 1992 年結婚，並決定等著生孩子。 相反，我們專注於教育、職業和享受沒有孩子帶來的自由。 進行數天的徒步旅行/露營旅行，一時興起去拉斯維加斯或無目的地開車。 我們結婚 14 年了，我們意識到如果我們想要孩子，是時候考慮一下了。
17 年 2006 月 4 日，我們漂亮的男孩 Aidan 出生了。 我們馬上就知道出了點問題。 他出生後只哭了幾秒鐘，並在 9 小時大時出現了第一次窒息發作。 他無法哺乳，甚至無法餵奶。 在接下來的 9 個月裡，他幾乎沒有達到每一個里程碑。 他從不哭，即使他濕了或餓了。 當你進入房間時，他很少承認你，然後，在大多數情況下，他似乎對周圍的世界視而不見。 在我們 15 個月的隨訪中，兒科醫生將我們轉介到兒童醫院。 發育兒科醫生懷疑脆性 X 綜合徵並要求進行基因檢測。 測試以 Dup15q 的形式返回，而不是 Fragile X。 不幸的是，當時沒有太多關於 Dup2q 的信息，所以我們沒有過多關注它（醫生知道這件事的唯一原因是她的大學室友恰好在研究它）。 我們肯定知道他患有自閉症（儘管他直到 15 歲才被正式診斷出患有自閉症）所以我們開始了整個治療方案； PT、OT、言語、餵養療法、騎馬、按摩和 Sonrise 計劃。 我們把地下室變成了一個治療室，裡面有各種各樣的感官玩具、球和遊戲。 我們在天花板上安裝了一個掛鉤來連接不同類型的鞦韆，並聘請了各種治療師與 Aidan 一起工作。 幾年後，我們意識到我們沒有看到任何我們預期的結果，或者在其他患有自閉症的孩子身上看到的結果。 甚至艾丹的“自閉症”似乎也與我們遇到的其他孩子不同。 因此，我們決定研究 Dup15q，看看這是否是影響 Aidan 的驅動因素。 我們找到了一個網站（當時叫 IDEAS），所有關於 Dup15q 的描述都完全符合 Aidan。 碰巧在明尼阿波利斯舉行了一個會議，所以我們馬上報名了。 除了發呆地四處走動之外，我對那次會議記不起太多了。 試圖從研討會中吸收盡可能多的信息，並與完全理解我們正在經歷的父母交談。 我們對 DupXNUMXq 如何影響每個人的難以置信的多樣性感到驚訝。 儘管我們有一個診斷可以幫助解釋艾丹的情況，但我們生活在迷霧中。 您對您孩子的所有希望、夢想和願望幾乎會立即消失。 艾丹受到了中度影響，需要不斷監測和監督。 我們決定，為了照顧他，我們需要分開我們的日程安排。 我們中的一個人白天工作，另一個人照顧他，然後我們會在晚上換班（直到今天我們仍然有這個時間表）。
在某些方面，我們的生活類似於有典型孩子的家庭。 他們每天和每週都忙於接送孩子參加不同的活動，例如運動、音樂課、舞蹈等。相反，我們去看醫生、接受治療以及任何有助於讓 Aidan 參與世界的活動。 我們花了很多時間在湖邊（艾丹喜歡看海浪）、打保齡球（他喜歡看球擊中球瓶）和在當地賽道上看賽車。 他確實需要 24/7 全天候監控和監督，所以我們在整個房子裡都安裝了攝像頭。 這給了他一種自由的感覺，讓我們放鬆了一點。 Aidan 不會說話，但他使用 iPad 上的應用程序來滿足他的需求。 他的溝通能力有限，所以我們不願意讓他和其他護理人員在一起。 正因為如此，我們很少得到喘息的機會。
你對你所愛的人的未來有什麼希望？ 對於 Dup15q 社區？
我們知道 Aidan 在他的餘生中需要持續 24/7 的支持，但我們希望他生活在一個能夠接受、支持和鼓勵他過上最好的生活的社區中。 我們目前正在與當地家庭合作，幫助使這個社區成為現實。
您對新診斷的 dup15q 家庭有什麼建議？
我能給新家庭的最好建議就是享受這段旅程。 診斷後會有一段悲傷的時期，實際上是整個旅程中的