國際 15q 日襯衫圖案

國際15q日

Prader-Willi,Angelman和Dup15q綜合徵都是不同的神經發育障礙,它們是由11號染色體長臂的特定q13至q15區域(稱為15q)內的變化引起的。 該區域包含基因,例如 信噪比UBE3A 等對大腦發育非常重要。 與體內大多數其他基因不同,這些基因的行為不同,取決於它們是來自母親(母親)還是父親(父親)的副本。 這是一種稱為“基因組印跡”的生物學機制。

當爸爸的第15條染色體缺少q11-q13區域的信息時,這會導致Prader-Willi綜合徵

當媽媽的第15條染色體缺少q11-q13區域的信息時,這會導致Angelman綜合徵

當染色體11q上存在額外的父系或母系q13-q15信息時,這會導致Dup15q綜合徵。

由於共有的遺傳變異,因此已經建立了自然的教育和科學合作。 其中一項共享的科研項目是為Prader-Willi開發新生兒篩查測試的可行性項目, 天使人, 脆弱XDUP15Q. 綜合症。 該項目由 默多克兒童研究所 在澳大利亞墨爾本,這項檢查將為75,000名新生兒測試一種新的診斷工具。

新生兒篩查意味著擁有親人的安格曼,普拉德-威利,易碎X和Dup15q綜合徵的家庭將在數周而不是數年內得到診斷,從而避免了痛苦的診斷過程。 儘早診斷個體可以最大程度地治愈症狀,並更快地改善生活質量。

了解更多

日期

十一月15 2022
已過期!

Time

全天

其他信息: