自閉症譜系障礙 (ASD) 的表觀遺傳界面：染色體 15q11-q13 片段的意義
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- 阿布舍克·米甚拉 Praisy K Prabha、Rubal Singla、Gurjeet Kaur、Amit Raj Sharma、Rupa Joshi、Benjamin Suroy、Bikash Medhi*
自閉症譜系障礙（ASD）本質上是多因素的，包括遺傳和環境因素。 越來越多的證據支持表觀遺傳學在 ASD 病因學中的重要作用。 在神經發育障礙的情況下觀察到的最常見的表觀遺傳變化形式之一是印記，它受到發育和組織特異性機制的嚴格調節。 有趣的是，這些在不同程度上表現出自閉症樣表型的疾病中，許多都發現了染色體 15q11-q13 片段的參與。 大量研究表明，在存在主要位於 Chr15q11-q13 區域的染色體異常時會發生 ASD。 與 ASD 相關的幾個似是而非的候選基因位於該染色體片段中，包括 γ 氨基丁酸 A（GABAA) 受體基因 GABRB3、GABRA5 GABRG3、UBE3A、ATP 10A、MKRN3、ZNF、MAGEL2、Necdin (NDN)、 信噪比. 本綜述的主要目的是強調染色體 15q11-q13 片段中的表觀遺傳調節對 ASD 的遺傳病因和病理生理學的貢獻。 本綜述報告了與綜合徵（15q15-q11 母體重複）或非綜合徵形式的 ASD 相關的 13 號染色體上的基因和基因組區域的表觀遺傳調控異常。 此外，本文回顧的研究表明，表觀遺傳失調已被發現是 ASD 發展的病理因素，從而支持表觀遺傳學在 ASD 的多因素病因中的作用。 此外，基於迄今為止發現的證據，我們強烈強調需要製定未來的治療策略以及針對涉及位於染色體 15q11-q13 片段上的基因的機制的 ASD 篩選程序。
