SCI 聚焦通訊 2024 年 XNUMX 月
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召回 – 氨己烯酸口服溶液 USP
主題:InvaGen Pharmaceuticals 口服溶液用氨己烯酸,500 毫克,USP:召回 - 因袋漏其他信息:
- 洛杉磯兒童醫院領導首次針對 Dup15q 症候群的精準健康試驗。
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- 對15q11.2處的稀有拷貝數變異的自閉症譜系障礙風險的影響不大,尤其是斷點1至2
- 與重複15q11.2-q13有關的自閉症發育異常模式與特發性自閉症之間的差異
- 詳細介紹
- idic(15)綜合徵的行為表型
- 電子通訊
- inv dup(15)或idic(15)綜合徵(四體性15q)
- 使用大型臨床數據來推斷自閉症人群中罕見拷貝數變異的致病性
- 人類死後大腦中某些PCB和PBDE同系物的水平顯示15q11-q13複製自閉症譜系障礙可能與環境有關
- 15q複製綜合徵的癲癇發作和當前治療方法的調查
- 間質重複15q11.2-q13綜合徵包括自閉症,面部輕度異常和特徵性腦電圖特徵
- 在法國-加拿大人口為基礎的新生兒樣本中,某些基因組缺失和重複的發生率
- 甲基化15q複製的拷貝數增加導致人類皮層樣本中基因和蛋白質表達的變化
- 在人類15q複製綜合徵的新型模型中染色體間配對和轉錄的神經元特異性損傷
- 自閉症與15q11.2-q13染色體基因組疾病的合併症
- 重複15q11-13的兒童和成人自閉症症狀的縱向隨訪研究
- 染色體15q11-13複製綜合徵大腦揭示了基因表達的表觀遺傳改變
- 多種形式的非典型重排產生超數衍生染色體15
- Inv dup(15):電子臨床表型是否有助於這種具有挑戰性的臨床診斷?
- 複製的15號染色體細胞系的基因組和功能分析揭示了UBE3A相關的泛素-蛋白酶體途徑過程中的調控改變
- 33個具有大量多餘標記(15)染色體的受試者和3個三重15q11-q13受試者的臨床發現
- ind dup(15)或idic(15)綜合徵:臨床上可識別的神經遺傳性疾病
- 兩個患有頑固性癲癇的男孩的三位數衍生中心染色體15
- 通過陣列比較基因組雜交和基因劑量檢測對15q11-q13重排進行高分辨率分子表徵
- 自閉症譜系障礙患者的染色體15q11-13異常和其他醫療狀況
- 間質重複患者的遺傳和臨床特徵15q11-q13
- 估計染色體15q11-q13重複的發生率
- 通過使用表型亞型將自閉症精確映射到染色體15q11-q13
- 輕度廣義癲癇和發育障礙與大陰莖畸形(15)
- 估計近端15q複製綜合徵的患病率
- RNA-FISH進行的等位基因特異性表達分析證明了3q15-q11重複中UBE13A的優先母體表達和印記維持
- 癲癇中15號染色體的重排
- 近端15q間質複製的表型表現,特別是自閉症譜系障礙
- 15號染色體倒置重複患者臨床與遺傳特徵的關係
- 感染綜合徵(15):臨床,腦電圖和影像學表現
- 自閉症和15號染色體的遺傳研究
- 有症狀的全身性癲癇伴15號染色體反向複製
- 具有等中心染色體15的兒童和年輕人的自閉症狀
- 自閉症和15q號染色體的母體畸變
- inv dup(15)綜合徵:一種臨床上可識別的綜合徵,表現為行為改變,智力低下和癲癇
- 母源性或非父源性自閉症或非父源性近端15q複製