
其他信息:
- 2019年科學研討會
- 2021年會議
- 自適應項目
- 成人生活聯繫
- 相信步行
- Dup15q 倡導行動
- Dup15q診所
- Dup15q診所
- 家庭和照顧者
- 常見問題
- 節日
- 參與罕見病日!
- 參與罕見病日!
- ASF / Dup15q科學研討會的重點
- 我不知道梯子是什麼。
- 在愛的回憶中
- 梯形圖數據庫
- 階梯學習網絡
- 阿根廷 布宜諾斯艾利斯
- 兒童醫院科羅拉多州
- 兒童醫院洛杉磯
- 費城兒童醫院https://dup15q.org/ladder-learning-network/childrens-hospital-of-philadelphia/
- 達拉斯兒童健康中心/德州西南大學 (UTSW)
- 辛辛那提兒童醫院
- 埃德蒙和莉莉薩夫拉兒童醫院,特爾哈默爾
- Erasmus MC,荷蘭鹿特丹
- Geisinger 自閉症與發育醫學研究所賓夕法尼亞州劉易斯堡
- 馬薩諸塞州總醫院
- 明尼蘇達州癲癇症小組
- 佛羅里達州邁阿密尼克勞斯兒童醫院
- 紐約大學朗格健康
- 芝加哥拉什大學醫學中心
- 德克薩斯兒童醫院,休斯頓
- 加州大學舊金山分校貝尼奧夫兒童醫院
- 北卡羅來納大學教堂山分校
- 范德比爾特大學醫學中心,納什維爾
- 威爾康奈爾醫學紐約
- Mayo Clinic
- 醫療保健
- 紀念牆
- 百萬美元自行車之旅
- 納什維爾景點
- 導航特殊需要信託
- 導航 SSI
- 新確診的家庭——家長對家長大使
- 對分享我孩子的數據不感興趣。
- 不確定您是否註冊了 LADDER?
- 一經請求
- 殘疾家庭的其他資源和計劃
- 保證
- 專業人士
- 計劃和資源
- 計劃和資源數據
- 資源導航器
- 羅氏公司
- 跑步/騎行是有原因的
- 兄弟姐妹
- 註冊只需不到5分鐘!
- 社會保障問答
- 社會服務計劃
- 特殊需要信託問答
- 州和/或地區資源表
- 訂閱
- 青少年生活
- 感謝您註冊 LADDER 數據庫!
- 感謝您驗證您的聯繫信息!
- 盧卡斯·T·安家庭本科生/研究生獎學金
- IEP 過渡到高中的提示
- 了解Dup15q綜合徵
- 貴賓兄弟姐妹
- 政府宣傳資源
- 稀有你的藍色 Dup15q
- 選購
- 為什麼稱為 Dup15q 綜合徵?
- 術語詞彙表
- 會議援助機會
- 相信:與Dup15q綜合徵一起生活紀錄片
- 活動月曆表
- Dup15q綜合徵常用藥物
- 首頁
- 泰勒診所旅行基金
- 關於我們
- 對於家庭
- 一起參與
- 對15q11.2處的稀有拷貝數變異的自閉症譜系障礙風險的影響不大,尤其是斷點1至2
- 與重複15q11.2-q13有關的自閉症發育異常模式與特發性自閉症之間的差異
- 詳細介紹
- idic(15)綜合徵的行為表型
- 電子報
- inv dup(15)或idic(15)綜合徵(四體性15q)
- 使用大型臨床數據來推斷自閉症人群中罕見拷貝數變異的致病性
- 人類死後大腦中某些PCB和PBDE同系物的水平顯示15q11-q13複製自閉症譜系障礙可能與環境有關
- 15q複製綜合徵的癲癇發作和當前治療方法的調查
- 間質重複15q11.2-q13綜合徵包括自閉症,面部輕度異常和特徵性腦電圖特徵
- 在法國-加拿大人口為基礎的新生兒樣本中,某些基因組缺失和重複的發生率
- 甲基化15q複製的拷貝數增加導致人類皮層樣本中基因和蛋白質表達的變化
- 在人類15q複製綜合徵的新型模型中染色體間配對和轉錄的神經元特異性損傷
- 自閉症與15q11.2-q13染色體基因組疾病的合併症
- 重複15q11-13的兒童和成人自閉症症狀的縱向隨訪研究
- 染色體15q11-13複製綜合徵大腦揭示了基因表達的表觀遺傳改變
- 多種形式的非典型重排產生超數衍生染色體15
- Inv dup(15):電子臨床表型是否有助於這種具有挑戰性的臨床診斷?
- 複製的15號染色體細胞系的基因組和功能分析揭示了UBE3A相關的泛素-蛋白酶體途徑過程中的調控改變
- 33個具有大量多餘標記(15)染色體的受試者和3個三重15q11-q13受試者的臨床發現
- ind dup(15)或idic(15)綜合徵:臨床上可識別的神經遺傳性疾病
- 兩個患有頑固性癲癇的男孩的三位數衍生中心染色體15
- 通過陣列比較基因組雜交和基因劑量檢測對15q11-q13重排進行高分辨率分子表徵
- 自閉症譜系障礙患者的染色體15q11-13異常和其他醫療狀況
- 間質重複患者的遺傳和臨床特徵15q11-q13
- 估計染色體15q11-q13重複的發生率
- 通過使用表型亞型將自閉症精確映射到染色體15q11-q13
- 輕度廣義癲癇和發育障礙與大陰莖畸形(15)
- 估計近端15q複製綜合徵的患病率
- RNA-FISH進行的等位基因特異性表達分析證明了3q15-q11重複中UBE13A的優先母體表達和印記維持
- 癲癇中15號染色體的重排
- 近端15q間質複製的表型表現,特別是自閉症譜系障礙
- 15號染色體倒置重複患者臨床與遺傳特徵的關係
- 感染綜合徵(15):臨床,腦電圖和影像學表現
- 自閉症和15號染色體的遺傳研究
- 有症狀的全身性癲癇伴15號染色體反向複製
- 具有等中心染色體15的兒童和年輕人的自閉症狀
- 自閉症和15q號染色體的母體畸變
- inv dup(15)綜合徵:一種臨床上可識別的綜合徵,表現為行為改變,智力低下和癲癇
- 母源性或非父源性自閉症或非父源性近端15q複製