相信:與Dup15q綜合徵一起生活紀錄片

相信 是對四個家庭生活的一瞥,他們的孩子被診斷出患有 dup15q 綜合徵,以及這種鮮為人知的綜合徵對每個孩子的不同影響。

什麼是dup15q?

Dup15q 綜合徵是一種神經發育障礙,其特徵是在 15 – 11.2 區域有部分 13.1 號染色體的額外拷貝,並伴有許多症狀,包括肌張力減退和運動遲緩、智力障礙、自閉症譜系障礙 (ASD) 和癲癇,包括嬰兒痙攣症。

染色體 15q 重複最常以一種或兩種形式出現,作為額外的等雙中心 15 染色體 (IDIC15) 或作為 15q 染色體的間質重複。 

具有15q11.2-13.1染色體重複綜合徵的個體出生於各個社會經濟,種族和種族背景的父母。 dup15q綜合徵與環境或生活方式因素之間沒有已知的聯繫。 換句話說,父母在懷孕前或懷孕期間所做的任何事情都沒有使孩子出生時帶有15q染色體重複。

認識塔克

對Dup15q綜合徵的意識對我來說是如此重要,因為首先,我想表明人們的特殊需求需要人們理解他們所經歷的過程。 長大後,我記得很多人被選中,如果我曾經以為塔克(Tucker)會發生這種情況,那麼可怕的事情可能會發生。 其次,我需要,需要證明癲癇病earch離應該去的地方還很遠。 我們非常需要新藥。 LGS以抗藥性著稱。 我們擁有永不放棄的神經,這是幸運的,因為我們知道最終我們可以擊中金子,如果我們不擊中金子,我們將盡我們所能盡力而為。” –香農·戴維森(Thanker)的媽媽

認識霍爾頓