相信:與Dup15q綜合徵一起生活紀錄片

相信 講述了四個家庭的生活,這些家庭的孩子被診斷出患有 Dup15q 綜合徵,以及這種鮮為人知的綜合徵對每個孩子的不同影響。

什麼是 Dup15q?

Dup15q 症候群是一種神經發育障礙,其特徵是15 號染色體11.2 – 13.1 區域有一個額外的副本,並伴隨多種症狀,包括肌張力低下和運動遲緩、智力障礙、自閉症譜系障礙( ASD) 和癲癇,包括嬰兒痙攣症。

染色體 15q 重複最常以一種或兩種形式出現,作為額外的等雙中心 15 染色體 (IDIC15) 或作為 15q 染色體的間質重複。 

患有染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵的個體的父母具有不同的社會經濟、種族和民族背景。 Dup15q 症候群與環境或生活型態因素之間沒有已知的關聯。 換句話說,父母在懷孕前或懷孕期間沒有做任何事情會導致孩子出生時攜帶 15q 染色體重複。

認識塔克

「對 Dup15q 症候群的認識對我來說非常重要,因為首先,我想表明,有特殊需求的人需要人們了解他們所經歷的事情。 在我的成長過程中,我記得有很多人被欺負,如果我想到塔克身上會發生這種事,可怕的事情就會發生。 其次,我需要、需要、需要證明癲癇earch離應該去的地方還很遠。 我們非常需要新藥。 LGS以抗藥性著稱。 我們擁有永不放棄的神經,這是幸運的,因為我們知道最終我們可以擊中金子,如果我們不擊中金子,我們將盡我們所能盡力而為。” –香農·戴維森(Thanker)的媽媽

認識霍爾頓