我的丈夫山姆和我都在亞特蘭大地區出生和長大，並在高中相識。 我們終於承認我們在大學的聖誕假期互相喜歡，剩下的就是歷史了。 山姆是一名平面藝術家，我目前教舞蹈，但在我懷上我們的女兒裡根 4 個月之前，我一直在專業跳舞。 我們知道我們希望我們的孩子年齡相近，幾乎正好 2 年後，我們的兒子鮑比加入了聚會。
鮑比幾個月大的時候，我們開始有點擔心他仍然幾乎沒有抱頭的能力。 他在他的里程碑上落後了，但是兒科醫生對我們有點冷淡，他說我們需要給他更多的時間，並指出他的頭很大（從我這裡得到的），這可能就是原因。 我們推動了一位神經病學諮詢，他也對我們不理不睬，並說要在 3 個月內回來。 我們等了 1 個月，我在考場徹底崩潰了，我們得到了 PT 的腳本來安撫我們。 我們在 GA 發現了一個名為“迫不及待”的計劃，該計劃將到您家尋求服務和費用幫助。 他們來評估並立即認真對待我們。 Bobby 在 10 個月時正式開始 PT。 我們能夠在 14 個月左右添加 OT，在 18 個月左右添加 Speech。 在這段時間裡，Bobby 的治療師溫和地向我們解釋說，如果 Bobby 只需要“追趕”，我們會看到更快的進步，我們需要繼續尋找答案。 我們進行了幾次血液檢查，對他的大腦進行了核磁共振檢查，去看了發育兒科醫生，進行了耳朵測試，並進行了一項吞嚥研究，但沒有任何結果。 然後我們完成了基因檢測，在 Bobby 2 歲生日後幾週，我接到了我們漂亮男孩患有 Dup15q 綜合徵的電話。 聽起來很奇怪，一開始我很興奮，因為我們有一個實際的答案！ 但是，當我們發現 Dup15q 不僅罕見，而且對一個人的影響範圍很大時，這種興奮就消退了。
快進，現在 Bobby 已經 6 歲了（快 7 歲了！），在特殊教育專業上一年級。 他仍然有他的治療方法，但現在在診所環境中，我們肯定會轉向另一位兒科醫生。 我知道這聽起來很陳詞濫調，但處理 Dup1q 就像過山車一樣。 當我們慶祝最微小的成就或石刻時，我們的高潮是如此之高，這確實有助於我們注意到生活中的小事並心存感激。 然而，低谷可能會令人痛苦，因為我們不斷地接受我們的生活看起來與我們想像的如此不同的方式。 儘管我們慶祝鮑比，但我們有時仍會哀悼我們所期望的“典型”孩子。 在這場鬥爭中真正有幫助的一件事是提高我們社區的認識。 這種生活已經是孤立的，所以我們真的希望人們與我們的家人互動時感到舒適。 我經常在社交媒體上分享 Dup15q、Bobby 和我們的家庭生活。 我想出了“有額外的生活”這個詞來描述我們的旅程，並註意鮑比擁有的 15 號染色體的額外部分。 我們的女兒裡根很樂意談論鮑比，接受治療並成為他的迷你倡導者。 我們每年都與她的朋友公開分享，並參觀她的教室，讓她的同齡人不僅知道如何與她的兄弟互動，而且知道不同並不壞，我們應該永遠善良。
你對你所愛的人的未來有什麼希望？ 對於 Dup15q 社區？： 我對鮑比的希望是他快樂，就這麼簡單！ 我希望他熱愛生活，永遠不要停止好奇和玩樂。 儘管 Dup15q 帶來了挑戰，但他是如此聰明、如此可愛、如此調皮、如此有趣！ 至於 Dup15q 社區，我希望會有研究突破，以及新的藥物、療法和乾預措施！ 我的希望是更多的希望。
您對新診斷的 dup15q 家庭有什麼建議？： 我最大的建議是給自己恩典，讓自己悲傷，跟隨你的直覺，讓自己擁有一個偉大的“團隊”，不要害怕分享你的真相！
