已發表研究

難治性精神病中稀有拷貝數變異的患病率增加

難治性精神病中罕見拷貝數變異的患病率增加| MDLinx 作者：Scott Cunningham，醫學博士，博士 | 9 年 2022 月 XNUMX 日更新將其付諸實踐精神分裂症是一種異質性疾病，可歸類為患有...

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來

一致、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來作者：ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 年 2022 月 10.53053 日 / https://doi.org/9177/OWUW15 11q13-XNUMX 染色體區域重複的人的大腦基因表達失調，特別是在...

以大麻為基礎的司法配方……

基於大麻的 magistral 製劑作為成人患者耐藥性局灶性癲癇的輔助治療非常有效：一項開放標籤前瞻性隊列研究 Cristian Eduardo Navarro 神經科學（2022 年）引用這篇文章原創文章 -...

小鼠 Ube3a 基因過量的分子和行為後果

JCI 洞察力。 2022 年 22 月 7 日； 18（158953）：e2022。 22 年 10.1172 月 158953 日在線發布。doi：9675564/jci.insight.36134658 PMCID：PMC3 PMID：1,2 小鼠 Ube3a 基因過量的分子和行為後果 A. Mattijs Punt、XNUMX Matthew C. Judson、XNUMX Michael S... .

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來

2022 年 11 月 15 日 | 已發表研究

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來作者：ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 年 2022 月 XNUMX 日 /...

以大麻為基礎的司法配方……

以大麻為基礎的司法配方……

2022 年 9 月 26 日 | 已發表研究

以大麻為基礎的 magistral 配方作為輔助治療耐藥性局灶性癲癇非常有效...

小鼠 Ube3a 基因過量的分子和行為後果

小鼠 Ube3a 基因過量的分子和行為後果

2022 年 9 月 22 日 | 已發表研究

JCI 洞察力。 2022 年 22 月 7 日； 18（158953）：e2022。 22 年 10.1172 月 158953 日在線發布。doi: XNUMX/jci.insight.XNUMX...

ASD：染色體 15q11–q13 片段的意義

ASD：染色體 15q11–q13 片段的意義

2022 年 6 月 7 日 | 已發表研究

自閉症譜系障礙 (ASD) 的表觀遺傳界面：染色體 15q11–q13 片段 Abhishek 的影響...

靜息狀態腦電圖

靜息狀態腦電圖

2022 年 6 月 7 日 | 已發表研究

自閉症患者的靜息狀態腦電圖功率譜和功能連接：橫斷面分析 Pilar Garcés, Sarah ...

UBE3A 多動症

UBE3A 多動症

2022 年 6 月 7 日 | 已發表研究

UBE3A 多動症是神經發育疾病的驅動因素 Kellan Weston,Xiaoyi Gao,Jinghan Zhao,Kwang-Soo...

與遺傳不穩定性和基因組疾病相關的人類復發性倒位多態性

與遺傳不穩定性和基因組疾病相關的人類復發性倒位多態性

2022 年 6 月 7 日 | 已發表研究

與遺傳不穩定性和基因組疾病相關的人類復發性倒位多態性作者鏈接...

Dup15q 綜合徵兒童的發育和行為 (P11-5.002)

Dup15q 綜合徵兒童的發育和行為 (P11-5.002)

2022 年 5 月 27 日 | 已發表研究

Dup15q 綜合徵兒童 (P11-5.002) Maya Ayoub, Carly 的發展和行為縱向案例係列...

過度興奮表型 15q11-q13 重複綜合徵

過度興奮表型 15q11-q13 重複綜合徵

2022 年 5 月 20 日 | 已發表研究

15q11-q13 重複患者誘導的多能幹細胞衍生神經元的過度興奮表型...

UBE3A 在自閉症和癲癇相關 Dup15q 綜合徵中的作用，使用患者衍生的 CRISPR 校正神經元

UBE3A 在自閉症和癲癇相關 Dup15q 綜合徵中的作用，使用患者衍生的 CRISPR 校正神經元

2022 年 5 月 20 日 | 已發表研究

摘要染色體15q11-q13重複綜合徵（Dup15q）是一種由母體引起的神經發育障礙...

篩查 15 號染色體印跡疾病的可行性

篩查 15 號染色體印跡疾病的可行性

2022 年 1 月 4 日 | 已發表研究, 研究更新

使用新型基因組工作流程篩查 15 16 名新生兒的 579 號染色體印記疾病的可行性……

智力和發育障礙對成人癲癇患者生活質量優先事項的影響

智力和發育障礙對成人癲癇患者生活質量優先事項的影響

2021 年 9 月 14 日 | 已發表研究

SharonChiangaRobertMossbMary AnneMeskiscVanessaVogel-FarleydJoseph E.SullivanaAnup D.PateleVikram R.Raoa...