未分類

參與罕見病日！

28 年 2023 月 15 日是全世界指定的“罕見病宣傳日”。 Dup1q 綜合徵是 7,000 種罕見病中的一種。每 1 人中就有 20 人會在其生命中的某個時刻被診斷出患有罕見病。儘管如此，大多數人和許多人都無法治愈...

表觀基因組特徵揭示了自閉症譜系障礙的機制線索和預測標記

表觀基因組特徵揭示自閉症譜系障礙的機制線索和預測標記 Janine M. LaSalle Molecular Psychiatry (2023) https://doi.org/10.1038/s41380-022-01917-9 ...

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來作者：ANGIE VOYLES ASKHAM/Spectrum News/15 年 2022 月 10.53053 日https://doi.org/9177/OWUW15 11q13-XNUMX 染色體區域重複的人的大腦基因表達失調。 ..

LADDER 數據庫家庭友好型報告

LADDER 數據庫家庭友好型報告 LADDER 與經批准的研究人員共享來自 LADDER 數據庫的去識別信息（這意味著它無法追溯到您或您的家人）。當使用 LADDER 數據的研究項目發表論文時，我們會分享...

表觀基因組特徵揭示了自閉症譜系障礙的機制線索和預測標記

表觀基因組特徵揭示了自閉症譜系障礙的機制線索和預測標記

2023 年 1 月 17 日 | 未分類

表觀基因組特徵揭示了自閉症譜系障礙的機制線索和預測標記 Janine M. LaSalle...

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來

2022 年 12 月 1 日 | 研究更新, 未分類

一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來作者：ANGIE VOYLES ASKHAM / Spectrum News / 15 月 XNUMX 日...

LADDER 數據庫家庭友好型報告

LADDER 數據庫家庭友好型報告

2022 年 10 月 24 日 | 最新消息, 研究更新, 未分類

LADDER 數據庫家庭友好型報告 LADDER 共享去識別信息（這意味著它無法追溯......

您患有 dup15q 的親人有癲癇發作嗎？

您患有 dup15q 的親人有癲癇發作嗎？

2022 年 8 月 16 日 | 未分類

緊急：Dup15q 綜合徵患者的癲癇發作頻率您的 Dup15q 患者是否有癲癇發作？半徑...

新聞中的 Dup15q

2022 年 6 月 20 日 | 未分類

老鷹自閉症基金會 2021 年影響報告 (philadelphiaeagles.com)

參與罕見病日！

2022 年 1 月 31 日 |

28 年 2023 月 15 日是全世界指定的“罕見病宣傳日”。 Dup1q 綜合症是 7,000 種罕見病中的一種……

在電子癲癇日記中記錄癲癇痙攣的模式

2021 年 9 月 22 日 | 研究更新, 未分類

與視頻腦電圖和歷史隊列相比，在電子癲癇日記中記錄癲癇痙攣的模式......

澳大利亞研究調查了撫養患有 15 號染色體疾病的孩子的高昂成本

澳大利亞研究調查了撫養患有 15 號染色體疾病的孩子的高昂成本

2021 年 9 月 2 日 | 最新消息, 未分類

澳大利亞研究檢查了天使相關疾病的高成本 by Marisa Wexler, MS | 1年2021月XNUMX日...

母體 15q 重複綜合徵

母體 15q 重複綜合徵

2021 年 7 月 15 日 | 未分類

Laina Lusk, MMSc, CGC, Vanessa Vogel-Farley, BA, Charlotte DiStefano, PhD 和 Shafali Jeste, MD。臨床...

嬰兒痙攣意識周於1月7日至XNUMX日

嬰兒痙攣意識周於1月7日至XNUMX日

2020 年 11 月 23 日 | 未分類

嬰兒痙攣症意識周是1月7日至XNUMX日。嬰兒痙攣症（IS）是一種罕見但嚴重的癲癇發作類型，可以引起...

2020年–大禮

2020年–大禮

2020 年 5 月 16 日 | 存檔新聞, 未分類

為紀念第三屆年度BIG GIVE，您共同籌集了超過$ 23,000，捐款仍在繼續！在3月...

第五屆年度嬰兒痙攣意識週，向公眾宣傳嬰兒痙攣

第五屆年度嬰兒痙攣意識週，向公眾宣傳嬰兒痙攣

2019 年 11 月 27 日 | 未分類

第五屆年度嬰兒痙攣症意識週，向公眾宣傳嬰兒痙攣症MINNEAPOLIS，27月XNUMX日，...