費城兒童醫院為 Dup15q 綜合症家庭開設新診所

2023 年 10 月 16 日

Angelman 綜合症基金會和 Dup15q 聯盟很榮幸地宣布計劃在兒童醫院開設新診所 費城 (CHOP) 更好地服務 Angelman 和 Dup15q 社區。

奧羅拉,病了。10月11日,2023 /美通社-PRWeb/ — 安格曼綜合症基金會 和 Dup15q聯盟 很自豪地宣布計劃在 兒童醫院 費城 (劈) 更好地服務 Angelman 和 Dup15q 社區。

「我們很高興能加入全國其他 Angelman 和 Dup15q 中心,繼續為患有這些疾病的患者提供優質護理,」說 埃里克·馬什醫學博士,神經內科 (CHOP) 的兒科神經科醫生。 “我們期待繼續加深對這些情況的了解,並感謝有機會參與這項重要工作。”

作為指定診所,CHOP 將成為 Linking Angelman 和 Dup15q 資料擴展研究 (LADDER) 網路的一部分。 這種區別將促進醫療服務提供者和產業合作夥伴之間的合作,為該患者群體提供盡可能最好的照護。

「我們很榮幸歡迎 CHOP 加入我們的 Dup15q 診所大家庭,」說 嘉莉豪威爾,Dup15q聯盟執行董事。 「CHOP 對推動優質患者護理的熱情將使我們的 dup15q 綜合徵家庭相信他們正在接受孩子應得的護理。 隨著被診斷患有 dup15q 綜合徵的患者不斷增加,該診所將滿足我們社區的迫切需求。”

「我們很榮幸與 CHOP 合作,我們團結起來,為這群患者建立一個重要的診所,」說 阿曼達·摩爾(Amanda Moore)天使人綜合症基金會執行長。 「我們的使命是為家庭提供所需的資源,為他們服務。 這將通過臨床護理以及獲得未來的治療和臨床試驗來加強這一使命。”

關於階梯學習網絡

LADDER 學習網路的目的在於:

  • 通過 ASF 診所和 Dup15q 診所,將家庭與經驗豐富、高度專業的醫療提供者聯繫起來。 診所內的提供者擁有治療這兩種罕見疾病的經驗和專業知識,而這些經驗和專業知識歷來是家庭很難找到的。
  • 透過每月視訊通話將醫療服務提供者彼此聯繫起來,分享有關他們最具挑戰性的病例的資訊。
  • 將行業與急需的舉辦臨床試驗的地點聯繫起來,並在患者有空時將患者安置到位。
  • 維護 LADDER 數據庫(患者數據的全球網絡),以減輕家庭的文書工作負擔。

關於天使綜合症

安格曼綜合症是一種罕見的神經遺傳性疾病,每 15,000 名活產兒中就有一人(或全世界 500,000 人)發生這種疾病。 常見的體徵和症狀,例如行走和平衡障礙、胃腸道問題、癲癇發作和言語障礙,通常出現在兒童早期。 它是由來自母親的第 3 號染色體中的 UBE15A 基因功能喪失引起的。 它與其他疾病有共同的症狀和特徵,包括自閉症、腦癱和普瑞德威利綜合徵。 它無法治愈。

關於 DUP15q 綜合徵

Dup15q 症候群是一種罕見的神經發育障礙,由 15 號染色體 11.2 – 13.1 區域的額外遺傳物質引起,是與自閉症譜系障礙和智力障礙相關的最常見的遺傳變異之一。 症狀可能包括肌張力低下、胃腸道問題、運動遲緩、智力障礙、自閉症譜系障礙 (ASD) 和癲癇,包括嬰兒痙攣症。

關於 DUP15q 聯盟

Dup15q 聯盟的使命是透過推動突破性研究和改變生活的治療方法、支持受 dup15q 影響的家庭以及促進宣傳,幫助患有 dup15q 綜合徵和其他相關罕見疾病的個人充分發揮潛力。 我們設想一個家庭、臨床醫生和倡導者使 dup15q 個體能夠蓬勃發展的世界。 要了解更多信息,請訪問 dup15q.org.

關於天使綜合症基金會

安格曼症候群基金會的使命是透過教育、資訊、研究以及對安格曼症候群患者、其家人和其他相關方的支持,提高對安格曼症候群的認識和治療。 我們的存在是為了給他們所有人一個微笑的理由,最終目標是找到治療方法。 要了解更多信息,請訪問 Angelman.org

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