一致的、趨同的途徑將兩種形式的自閉症聯繫起來
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https://doi.org/10.53053/OWUW9177
根據一項未發表的研究，具有 15q11-13 染色體區域重複的人的大腦基因表達失調，特別是在大腦皮層的興奮性上層神經元中 研究 昨天在 神經科學 2022 在加利福尼亞州聖地亞哥。
這種重複是自閉症最常見的遺傳原因之一。 dup15q 綜合徵患者和遺傳原因未知的特發性自閉症患者在上層神經元中表現出一些相似的基因表達改變模式， 過去的研究 在大塊組織樣本上顯示。
這項新研究使用單核 RNA 測序對來自三個皮質區域的死後組織進行了複製和擴展，這些發現來自 11 名自閉症 dup15q 捐贈者和 17 名神經典型對照。
該團隊還發現，從患有 dup15q 綜合徵的自閉症患者的干細胞中培養出的大腦類器官在興奮性神經元中表達了相似的差異表達基因模式。 該結果表明一組失調的基因在整個發育過程中持續存在並進入成年期，說 約納坦佩雷斯， 博士後研究員 阿諾德·克里格斯坦加州大學舊金山分校的實驗室。
TPerez 和他的同事在將研究結果與 之前的工作 從實驗室。 佩雷斯說，共享基因包括與突觸功能和神經元投射相關的基因組，這些機制通常與自閉症有關。
“根據大量數據，這個結果在某種程度上是意料之中的，”但很高興看到數據證實了過去的工作，說 丹尼爾·格施溫德（Daniel Geschwind），加州大學洛杉磯分校神經學、精神病學和人類遺傳學傑出教授，他沒有參與這項研究。
多個研究角度現在匯聚在 上層興奮神經元 作為一種在自閉症中優先受到影響的細胞類型，佩雷斯說。 他說，這可能是因為這些細胞在許多認知和聯想行為中發揮著重要作用，並且與其他物種相比，人類的細胞更加多樣化。
Perez 和他的同事計劃繼續研究在特發性自閉症和 dup15q 綜合徵中上調或下調的基因，使用一種分析協同作用的基因組的方法。 Perez 說，目標是指出“一組基因參與的更具體、更微調的途徑”。
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