Dup15q 綜合徵兒童的發育和行為 (P11-5.002)

2022 年 5 月 27 日

Dup15q 綜合徵兒童的發展和行為縱向病例係列 (P11-5.002)

瑪雅·阿尤布卡莉·海德(Carly Hyde)沙法利·傑斯特(Shafali Jeste)夏洛特·迪·斯特凡諾

抽象

目的: 檢查 15-1 歲 Dup2q 綜合徵兒童的認知、語言和適應行為能力的自然變化。

背景: 母體 15q 重複綜合徵是一種以運動遲緩、癲癇、智力障礙和自閉症譜系障礙為特徵的神經發育障礙(Lusk 等人,2016 年)。 具有等雙著絲粒重複和癲癇的個體通常表現出更嚴重的表型(DiStefano 等,2020),儘管沒有研究檢查縱向發育。

設計/方法: 作為一項檢查 Dup15q 綜合徵中行為表型的大型研究的一部分(DiStefano 等人,2020 年),通過直接測試認知發展(早期學習的馬倫量表 [MSEL])和/或父母報告對 16 名參與者進行了評估,間隔約 24 個月適應性行為(Vineland 適應性行為量表 [VABS])。 分析集中在兩個目標上:

  1. 檢查參與者是否獲得技能、失去技能或隨著時間的推移保持一致。

  2. 確定癲癇狀態或重複類型是否與技能增長相關。

結果:

  1. 在接受測試的 12 名參與者中,有 12 人在 MSEL 的至少一個領域表現出技能增長,而在 VABS 的 9 名參與者中有 13 人顯示出技能增長。 在這些領域中,兩種評估的粗大運動是比較的:在 MSEL 中,7 名接受粗大運動測試的兒童中有 8 名獲得技能,1 名表現出技能喪失。 在 VABS 上,6 名兒童中有 8 名獲得了技能,2 名兒童表現不佳。

  2. 在 MSEL 中獲得粗大運動領域技能的 7 名兒童中,有 3 名患有癲癇症; 在所有 MSEL 域中,58% 的陽性增長見於無癲癇患者

結論: 我們的樣本表明 MSEL 可能比 Dup15q 綜合徵兒童的 VABS 對變化更敏感。 與沒有癲癇的兒童相比