Ben Philpot博士獲得了博士學位。 1997年獲得弗吉尼亞大學心理生物學博士學位。在2004年加入UNC之前，他曾在布朗大學和麻省理工學院的Mark Bear博士實驗室做過神經科學博士後研究金。他目前是細胞生物學系的Kenan傑出教授。生理學和生理學，UNC神經科學中心副主任，神經科學課程和卡羅來納州發育障礙學會（CIDD）的成員。 Philpot博士是CIDD跨學科博士後培訓補助金的聯合主任。
項目名稱： 探索Dup3q綜合徵和ASD中UBE15A過表達的關鍵時期
項目日期： 2019 – 2021
格蘭特： 每年$ 50,000（總計$ 100,000）
摘要： Dup15q綜合征占所有自閉症譜系障礙的1-3％，並具有明顯的癲癇發作風險，這可能是致命的。 擁有Dup15q的人會繼承1-q2染色體區域內基因的額外副本（通常為1511.2或13）。 目前尚不清楚其中哪一種導致該疾病，或它們如何增加癲癇發作的風險，但UBE3A已成為主要的候選基因。 我們將生成新的小鼠模型，用於研究額外的UBE3A複製如何帶來癲癇發作的風險。 我們的小鼠會額外攜帶1或2個Ube3a副本，這與Dup3q中觀察到的UBE15A過量有關。 使用這些模型，我們將研究癲癇發作表達的關鍵方面：1）對引起癲癇的藥物的初始反應（癲癇發作閾值），（2）對反復發作的反復發作（癲癇病）的反應，以及（3）癲癇發作期間的致死率，幫助我們模擬癲癇猝死（SUDEP），這對患有Dup15q的個體來說是一個嚴重的風險。 我們還將對小鼠進行腦電療法（EEG），以確定UBE3A劑量過量是否會導致Dup15q人群中見到的腦節律發生變化。 我們的項目將深入了解關鍵Dup15q基因與使該疾病困擾的衰弱性癲癇發作之間的關係，並在此過程中為癲癇發作行為和體內電生理學提供出色的培訓機會。 重要的是，我們的模型將適用於任何相關Dup15q表型的研究，並且它們具有可逆的Ube3a過表達的特徵，因此可以探索將Ube3a恢復至正常水平的治療益處。
