2023 Dup15q 倡導行動

• 安全步驟法： Dup15q 聯盟與110 個患者和提供者組織一起，我們致函敦促多數黨領袖和少數黨領袖通過全面的PBM 改革立法，最重要的是，將《安全步驟法案》(S. 652/HR 2630) 納入最終一攬子計劃中。這種包容性對於確保消費者及時獲得必要的醫療治療至關重要。 《安全階梯法》是一項重要的保障措施，確保雇主健康計畫提供便利且醫學上合理的階梯治療例外流程。逐步治療是一種複雜的事先授權形式，要求患者嘗試保險公司首選的治療並失敗，然後計劃才能承保患者及其提供者最初選擇的治療。
  當醫學上不合適時，逐步治療尤其令人震驚，因為它可能會延遲數月所需的護理，並導致患者嚴重或不可逆轉的健康後果。

 

• 稀有法案： Dup15q Alliance 與代表罕見病患者的 78 個組織聯合，敦促 HELP 委員會成員支持 RARE 法案，並投票通過委員會推動這項立法，以維護這項重要的 ODA 激勵措施的意圖，該激勵措施已使數百萬面臨疾病的美國人及其家人受益罕見病診斷。 RARE 法案將保持 ODA 的初衷，明確孤兒藥的獨占性與批准的適應症相關，同時確保適當的激勵措施保持到位，以促進強大的罕見病藥物開發。 澄清孤兒藥獨占權的範圍至關重要，因為罕見病仍然是一個需求未得到滿足的領域。 在估計的 90 種已知罕見病中，超過 7,000% 仍然沒有 FDA 批准的針對特定罕見病的治療方法。 如果不頒布 RARE 法案，批准用於特殊患者群體的孤兒藥可能會減少，這一結果與 ODA 的目標背道而馳，也不符合罕見病社區的最佳利益。

 

•  DEA 管制物質和遠程醫療: Dup15q Alliance 與 40 個組織一起寫信給緝毒局，對有關在從業者和患者事先沒有進行過現場醫療評估的情況下遠程醫療開具受控藥物處方的擬議規則發表評論。 許多抗癲癇藥物是附表 III、IV 和 V 下的受控物質。任何限制癲癇處方藥的使用對癲癇患者來說都是極其危險的。

 

• MediCal 恢復和過渡政策： Dup15q Alliance 加入了一封致加州衛生保健服務部主任的信，內容涉及 MediCal 恢復和過渡政策。 衛生保健服務部在 2022 年宣布了一項關於 Medi-Cal 恢復政策的戰略。 直到最近，我們社區中的許多人和他們的醫療保健提供者才知道這種推出，從而延遲了時間來有效地了解
  關於這如何對我們的社區產生負面影響的政策發生了變化。 通過實施使用管理政策（例如事先授權、階梯療法和數量限制）來限制獲得護理的機會，會延長不利的醫療保健結果並危及生活質量。 促進這些實施策略會給依賴這些藥物的個人帶來不應有的負擔。 這些負擔會直接降低藥物依從性，導致住院和急診就診次數增加，從而導致控制疾病表現所需的治療延誤，從而產生不可逆轉的長期後果。

 

• 聯邦癲癇撥款： Dup15q 聯盟自豪地與 37 個組織一起致函撥款委員會，敦促他們通過為對癲癇社區至關重要的項目提供資金，繼續致力於治療罕見癲癇。

 

• ICD 10 代碼字母： Dup15q Alliance 與 Combined Brain 的合作夥伴一起寫信給分類和公共衛生數據標準的醫療官員，要求根據致病基因為我們的每個遺傳病症提供獨特的 ICD-10 代碼。 如果病歷中沒有這些特定的基因診斷代碼，就很難定位、治療和追踪這些患者的健康狀況。

 

• 提供基本健康福利的計劃中的階梯療法： Dup15q Alliance 加入了 84 個患者和提供者倡導組織，要求 Medicare 和 Medicais 服務中心提供有關在提供基本健康福利的計劃中使用階梯療法的信息。 階梯療法是一種複雜的事先授權 (PA) 形式，其中健康保險公司要求患者嘗試並失敗一種或多種保險公司首選的藥物，然後保險公司才會承保患者及其提供者最初規定和同意的藥物。 由於患者可能需要幾個月的時間才能證明失敗，因此醫學上不適當的階梯療法會延遲獲得所需護理的時間，並可能導致毀滅性的健康後果。

 

• 癲癇組織支持全國倡議通過癲癇發作安全學校立法: Dup15q Alliance 很榮幸能加入支持全國性的倡議，以在所有 50 個州和哥倫比亞特區通過 Seizure Safe Schools 立法。 該倡議支持兒童和青少年在學校癲癇發作時的安全和連續性護理。

 

• 疾病控制和預防中心的數據現代化計劃: Dup15q Alliance 與 90 個組織聯名致信，敦促撥款委員會在 340 財年 (FY) 為疾病控制和預防中心 (CDC) 的數據現代化計劃 (DMI) 撥款至少 2024 億美元。公共衛生數據是對於有效的日常公共衛生響應和突發公共衛生事件至關重要。 儘管如此，許多州、領地、地方和部落 (STLT) 衛生部門缺乏現代數據系統和連接，無法完全以電子方式接收和處理數據，因此仍然通過傳真或電話從醫療保健提供者處接收數據或手動處理報告，以便使信息可用於分析和響應。

 

• 通過推進創新神經技術 (BRAIN) 計劃進行大腦研究： Dup15q 聯盟很自豪能夠與60 多個組織一起請求撥款委員會、勞工、衛生和公共服務、教育小組委員會以及相關機構在740 財年為BRAIN 計劃提供至少2024 億美元。儘管取得了巨大進展，但大腦疾病和疾病每年造成國家經濟 1.5 兆美元的損失。 三分之一的美國人在一生中的某個時候會出現大腦或神經系統疾病。 BRAIN Initiative 正在徹底改變我們對大腦的理解，並為數百萬受腦部疾病、失調和損傷影響的人帶來希望。

 

• 安全步驟法：Dup15q 聯盟很榮幸地加入一封信，敦促美國參議院和眾議院通過全面的 PBM 改革立法，最重要的是，將《安全步驟法案》(S. 632/HR 2630) 納入最終一攬子計劃中。 逐步治療是一種複雜的事先授權形式，要求患者嘗試保險公司首選的治療並失敗，然後計劃才能承保患者及其提供者最初選擇的治療。 當醫學上不合適時，逐步治療尤其令人震驚，因為它可能會延遲數月所需的護理，並導致患者嚴重或不可逆轉的健康後果。

 

• 2024 年國防撥款法案： Dup15q 聯盟很自豪能夠與 131 個組織一起，在國防健康研究聯盟的一封信中呼籲國會通過頒布 2024 財年國防撥款法案來為國會指導的醫學研究計劃提供全額資金。 進一步的拖延將阻礙重要的新發現以及將醫學創新轉化為許多疾病的新療法和治癒方法。

 

2022 Dup15q 倡導行動

• CDC 聯盟： Dup15q Alliance 與 CDC 聯盟和其他支持州、國家和學術組織的 156 個成員一起敦促撥款委員會在 10.45 財年勞工、健康和公眾服務的任何最終計劃中至少包括 2023 億美元用於疾病控制和預防中心的項目, 教育及相關機構撥款法案。 為 CDC 提供大量資金對於支持 CDC 的所有活動和計劃至關重要，這些活動和計劃對於保護我們社區的健康至關重要。 由於多年資金不足，許多 CDC 項目沒有獲得解決我們作為一個國家面臨的許多健康挑戰所需的資源，導致 CDC 的許多最有效的預防項目未能覆蓋所有州和社區

 

• 聯邦對癲癇的投資： Dup15q Alliance 自豪地與 225 個組織和個人一起簽署了一封致拜登總統的信，鼓勵他增加聯邦政府對大量癲癇的關注和投資，這些疾病加在一起是影響大腦的最常見疾病。

 

• 23 財年癲癇會議撥款信： Dup15q Alliance 與 30 多個組織一起致函美國撥款委員會，表明我們支持眾議院的建議，即在勞工-HHS-教育法案中將疾病控制和預防中心 (CDC) 的癲癇計劃增加到 13 萬美元。 我們希望在最終談判期間能夠維持這一供資水平。 通過對成功的公共衛生活動進行有意義的投資，這一增長將顯著提高公眾和提供者的意識，並改善對癲癇社區的護理。

 

• 健康保險和其他與健康相關的保險範圍內的非歧視：Dup15q Alliance 與 80 多個組織一起簽署了一封致 HHS 民權辦公室的信，就實施《平價醫療法案》第 1557 條的擬議規則發表評論。 這些團體支持一項全面的擬議規則，旨在加強聯邦資助的健康計劃和 HHS 計劃中的公民權利保護，並同意充分且不受歧視地獲得所需醫療保健的能力至關重要，需要採取行動支持和加強現有的非歧視法律。

 

• 德州新生兒篩查立法： Dup15q Alliance 加入 Everylife Foundation 和 Texas Rare Alliance 以支持 HB109 和 SB 242。使新生兒篩查立法現代化以使德克薩斯州與聯邦推薦的統一篩查小組 (RUSP) 保持一致，以確保所有聯邦推薦的條件都以合理的方式添加到篩查小組中大量的時間提供了一種深思熟慮的方法來擴大德克薩斯州的新生兒篩查。 RUSP 使用全面、科學和基於證據的審議過程定期更新，該過程涉及新生兒篩查專家全國委員會。 這項立法將使德克薩斯州能夠有效地增加新的條件，方法是利用這些醫學專家在聯邦一級所做的工作，以消除所需檢測的障礙，並最大限度地減少不可逆轉的疾病進展和因未經治療的疾病造成的生命損失。 佐治亞州、北卡羅來納州、亞利桑那州和加利福尼亞州等州都通過了類似的立法，並且每次都獲得壓倒性的兩黨支持。

 

• 醫療保險和醫療補助計劃：Dup15q Alliance 與 Haystack 項目中的組織一起在一封信中敦促 CMS 確保 Medicare 的罕見病患者能夠繼續獲得遠距離專家的遠程醫療選擇以進行護理/諮詢。 Haystack 強烈支持繼續使用遠程醫療，將其作為患者可以在諮詢臨床醫生後選擇的一種選擇。 對於罕見病和超罕見病患者，遠程醫療服務已被證明是在整個 COVID-19 大流行期間親自就診的寶貴輔助手段。 從患者家中發起的純音頻和視聽訪問使更廣泛的訪問能夠獲得連續的協調護理，其中包括來自當地專家以及患者地理區域以外的專家的針對特定疾病的專業知識，而無需旅行負擔。 對於許多患者及其家人來說，遠程醫療提供了更多的便利，並逐漸減輕了家庭在照顧患有嚴重罕見病的患者時所面臨的負擔。

 

• 國防衛生研究計劃： Dup15q Alliance 與超過 45 個組織一起致信眾議院和參議院領導層，敦促他們努力製定 2023 財年國防撥款法案，以確保國防健康研究計劃的全部資金水平，包括國會指導的醫學研究計劃（清潔發展計劃）。 未能製定資金充足的 2023 財年預算將損害美國各地科學實驗室有效規劃和準備最高質量撥款申請的能力，可能會減少維持基於發現的研究計劃的機會並擾亂關鍵的科學勞動力。

 

• 聯邦食品、藥品和化妝品法案 (FFDCA) 以及對 HR 6833 第 V 章 F 節中所列項目的完整五年重新授權： Dup15q Alliance 與 NORD 以及 126 個倡導組織一起敦促我們的國會領導層對《持續撥款和烏克蘭補充撥款法》第 F 篇或 JR 6833（第 V 篇計劃）中列出的計劃進行為期五年的完整重新授權2023 年，並將對聯邦食品、藥品和化妝品法案 (FFDCA) 的重要改革納入任何正在製定的年終立法計劃。 加強加速審批途徑、闡明和編纂孤兒藥獨占性範圍以及擴大臨床試驗多樣性的規定得到了兩黨的廣泛支持，並將直接使罕見病社區受益，但被排除在 HR 6833 之外。我們的組織深感關切長期授權的延遲 - 或 Title V 計劃的授權失效 - 以及未能解決上述必要的立法變更將對患者獲得關鍵的，通常是挽救生命的產品產生影響。

 

• 《平價醫療法案》第 1557 條。: Dup15q 聯盟很榮幸能與 80 多個組織一起簽署一封致 HHS 民權辦公室的信函，就實施平價醫療法案第 1557 條的擬議規則發表評論。 ​這些團體支持一項旨在加強聯邦資助的健康計劃和 HHS 計劃中的公民權利保護的綜合性擬議規則，並一致認為，充分且不受歧視地獲得所需醫療保健的能力至關重要，需要採取行動支持和加強現有的非歧視法律。

 

• 加速兒童獲得護理法案 (HR 3089/S. 1544)： Dup15q 聯盟與代表患有罕見、嚴重和復雜疾病的兒童的患者權益組織一起，在一封支持《加速兒童獲得護理法案》(HR 3089/S. 1544) 的信中加入。 如果滿足某些要求，例如在其所在州的醫療補助計劃中表現良好，那麼《加速兒童獲得護理法案》將創建一條篩选和招募兒科提供者參與多個州醫療補助計劃的途徑。 符合條件的提供者將僅限於照顧兒童的人，在某些情況下，也包括 18 歲以上的人，這些人的病情始於兒童期，以提高護理的連續性，並認識到兒科提供者可能會提供一些年輕的成人專科護理。

 

• 處方藥使用者收費法 (PDUFA)： Dup15q 聯盟加入了代表罕見病和其他急性或慢性健康狀況患者的 91 個患者倡導組織，敦促健康、教育、勞工和養老金委員會將其納入今年的處方藥用戶費用法案 (PDUFA) 重新授權條款，以加強食品和藥物管理局 (FDA) 的加速批准 (AA) 途徑，使患者能夠獲得這些關鍵的、通常可以挽救生命的療法。 AA 通路已被證明是為許多患者（包括患有罕見疾病的患者）提供安全有效治療的重要工具。 然而，這條道路面臨著來自各種利益相關者的越來越多的批評。 1 其中一些擔憂已導致衛生與公眾服務部 (HHS) 提出了幾項提案供考慮，如果獲得批准和實施，將削弱 FDA 的權威，並延遲或可能禁止患者獲得關鍵療法存在其他選擇。2 3 儘管對 AA 途徑的批評是合理的，但加速審批問題似乎經常被用作解決更廣泛的衛生系統面臨的高處方藥成本挑戰的代名詞。 減少患者獲得利用特定 FDA 途徑的治療的機會不會解決加速批准或處方藥成本的問題。 因此，我們敦促國會將這封信中概述的幾項建議納入 PDUFA 重新授權，以加強 AA 途徑並促進患者獲得利用加速批准的罕見疾病療法。

 

• 加利福尼亞州的癲癇安全學校法案 (AB 1810): Dup15q 聯盟很自豪能夠簽署支持加州的癲癇安全學校，並敦促紐森州長將 AB 1810 簽署為法律。 AB 1810 對於確保加利福尼亞患有癲癇和癲癇症的學生保持安全並在學校環境中得到良好支持並獲得他們需要的護理至關重要。

 

• 今日兒童精準醫學答案法案：Dup15q 聯盟很自豪地簽署支持 HR5989《今日兒童精準醫學答案法案》，以確保未確診的兒童及其家人能夠獲得所需的綜合基因和基因組測序臨床服務。 為疑似遺傳病的未確診兒童提供臨床遺傳和基因組測序測試對於及時診斷和獲得綜合護理至關重要，特別是對於可能罕見的遺傳病，如 dup15q 綜合徵。

 

• 藥物開發過程中的患者聲音: Dup15q 聯盟加入了 30 多個組織，敦促國會在藥物開發過程中提高患者的發言權。 眾議院和參議院版本的處方藥用戶費用法案（PDUFA）目前都沒有包括進一步建立和改進 FDA 以患者為中心的藥物開發流程的條款。 隨著委員會推進 PDUFA 重新授權，我們敦促國會通過包括確保 FDA 在審查過程中披露其如何使用患者體驗數據 (PED) 的語言來繼續支持患者在治療開發中的聲音。 在製定 PED 和將其應用於核心機構決策之間的嚴格平衡是只有國會才能確保的重要契約。

 

• 稀有法案： Dup15q 聯盟加入了代表罕見疾病患者的 85 個組織，敦促華盛頓納入 S. 4185，即保留的訪問和恢復排他性 (RARE) 法案。 RARE 法案將闡明孤兒藥法案 (ODA) 的初衷，並將美國食品和藥物管理局 (FDA) 對該具有里程碑意義的法律的長期解釋編入法典。 我們的組織深感關切的是，最近一起法庭案件的決定，如果不通過頒布《罕見病法案》予以糾正，可能會阻礙罕見病藥物開發的持續進展。 該案例的影響可能會使一些罕見病患者，包括兒童或罕見病變異較少的患者，無法獲得 FDA 批准的治療，該治療已被證明對他們的特定情況和/或條件是安全和有效的.

 

• 保護癲癇患者對 CBD 的訪問： Dup15q 聯盟加入 30 個癲癇組織，要求對法案第 811 條進行編輯，以確保
  癲癇患者可以繼續使用大麻二酚 (CBD)。 參議院衛生、教育、勞工和養老金 (HELP) 委員會目前正在製定他們的法案，以重新授權《處方藥用戶收費法》(PDUFA)。 不幸的是，該法案包含一項可能限制進入 CBD 的條款。 該法案包括一個關於膳食補充劑監管的部分，包括提高 FDA 拉動作為膳食補充劑銷售的產品的能力，這些產品包括 FDA 批准的藥物中的活性成分。 不是 Epidelex 的 CBD 屬於“膳食補充劑”類別，因此這種語言可能會損害癲癇患者獲得 CBD 的機會​​。

 

• 慢性中心資助信: Dup15q 聯盟加入了 63 個患者和消費者組織，共同支持請求撥款者為 CDC 慢性中心尋求 3.75 億美元。 在國會努力起草 2023 財年 (FY) 的勞工、衛生和公共服務、教育和相關機構 (Labor-HHS) 撥款立法時，以下簽署的 64 個組織要求為疾病控制和預防中心的國家中心撥款 3.75 億美元。慢性病預防和健康促進 (NCCDPHP) 的使命是幫助人們和社區預防慢性病並促進所有人的健康和福祉。

 

• 在 Letter_DMI 和 CFA 上簽署 FY23 撥款： Dup15q 聯盟與其他組織一起敦促為疾病控制和預防中心 (CDC) 的數據現代化計劃 (DMI) 撥款至少 250 億美元。 為 DMI 提供資金還將使 CDC 新成立的預測和疫情分析中心 (CFA) 的關鍵工作成為可能。 50 財年為 CFA 撥款 2023 萬美元，將有助於資助該中心，以促進使用數據、建模和分析來改善大流行的防範和應對。

 

• 醫學研究特設小組：  Dup15q 聯盟與 370 個組織和機構簽署了特設小組的 2023 財年美國國立衛生研究院資助建議。 這建議 NIH 基本預算的項目水平至少為 49.048 億美元，並強烈敦促立法者確保為新的高級研究計劃署 (ARPA-H) 提供的任何資金補充 NIH 基本預算的 49 億美元建議，而不是而不是取代對 NIH 的基本基礎投資。

 

• 2022 年薩拉的癲癇安全學校法（HB 606): Dup15q Alliance 很自豪地簽署支持薩拉的扣押安全學校法 (HB 606)，並敦促俄亥俄州立法機關迅速通過該立法。 薩拉的癲癇發作安全學校法對於確保俄亥俄州患有癲癇和癲癇發作的學生保持安全並在學校環境中得到良好支持並獲得所需的護理至關重要。

 

• CDC 數據現代化撥款： Dup15q Alliance 與 100 多個患者倡導組織一起致函撥款委員會，支持在 250 財年為 CDC 的數據現代化計劃 (DMI) 提供至少 23 億美元的資金，並為 CDC 的新預測和分析中心 (CFA) 提供 50 萬美元的資金。 DMI 將確保整個公共衛生系統能夠快速、無縫地彼此共享數據，以應對任何公共衛生威脅，CFA 將使用數據、分析和建模來改進大流行病的準備工作

 

• 2022年遺囑法： Dup15q 聯盟很榮幸簽署支持威爾法 (SB 710) 並敦促密蘇里州立法機構迅速通過這項立法。 威爾定律對於確保密蘇里州患有癲癇症和癲癇症的學生保持安全並在學校環境中得到良好支持並獲得他們需要的護理至關重要。

 

• 2022 馬里蘭州的扣押安全學校法案“Brynleigh 法案”: Dup15q 聯盟很自豪能夠簽署支持馬里蘭州的“布林利法案”或 HB.136 的癲癇安全學校法案，該法案要求州立法確保包括護士和教師在內的學校人員不僅做好準備，而且能夠識別和回應適當和有效地為經歷癲癇發作的學生。

 

• 2022 年弗吉尼亞大會 HB 1178 針對雇主的癲癇發作急救： Dup15q Alliance 很自豪地簽署支持《雇主癲癇急救法案》或 HB1178，該法案消除了就業和其他生活經歷的障礙； 增強公眾和員工的安全； 保護患有癲癇症的人的心理健康； 並提高認識，從而減少旁觀者的恥辱和恐懼，並增加對流行病的了解。

 

• 2022 年安全步驟法案： Dup15q 聯盟很榮幸能與其他 206 個組織一起支持 2021 年的安全步驟法案。安全步驟法案要求保險公司為患者或醫生實施清晰透明的流程 請求分步治療方案的例外. 雖然分步治療可以成為控制處方藥成本的重要工具，但在某些情況下，它會對患者產生負面影響，包括延遲獲得最有效的治療、嚴重的副作用和不可逆轉的疾病進展。 目前，當醫生為患者開出特定的藥物治療時，患者的保險公司可能會要求他們嘗試不同的藥物和治療，然後才能獲得醫生最初開出的藥物。 該協議被稱為“階梯療法”或“先失敗”。 《安全步驟法》不僅允許患者或醫生申請豁免，它還概述了 5 種例外情況，並要求團體健康計劃在任何情況下都在 72 小時內對豁免作出回應，如果患者的生命處於危險之中，則在 24 小時內作出回應。

 

• 亞利桑那州緝獲安全:  Dup15q 聯盟自豪地與 32個其他組織 支持 亞利桑那州的扣押安全學校法案，SB 1654. 亞利桑那州的癲癇安全學校法案 SB 1654 將通過以下方式極大地改善癲癇和癲癇學生在學校的護理和安全： 要求學校護士和學校工作人員在線接受經批准的癲癇識別和急救培訓課程； 確保由至少一名經過培訓的學校員工而非學校護士管理 FDA 批准的藥物； 包括善意的撒瑪利亞人條款，適用於根據法案規定善意行事的人。

 

• 2022 年加速批准途徑： Dup15q 聯盟加入了 90 個其他倡導組織，敦促國會和 健康和人類服務部 加強 FDA 的 加快審批途徑。 在加速批准下，獲得 FDA 批准所需的時間大大縮短，使患者能夠更早地獲得旨在治療嚴重和危及生命的疾病和未滿足醫療需求的疾病的藥物，包括許多罕見疾病。 然而，這條道路面臨著來自各種利益相關者的越來越多的批評。 其中一些擔憂已導致衛生與公眾服務部 (HHS) 審議了幾項提案，這些提案如果獲得批准和實施，將削弱 FDA 的權威，並延遲或可能阻止患者獲得關鍵療法，而沒有其他的存在選項。 雖然對 AA 途徑有合理的批評，但似乎加速批准的問題被用作更廣泛的衛生系統面臨的高處方藥成本挑戰的代表。

 

• 2022 年加州扣押安全學校法案 (AB 1810): Dup15q 聯盟自豪地簽署支持 AB 1810 並敦促加州立法機構迅速採取行動
  通過這項立法。 AB 1810 對確保加利福尼亞患有癲癇症和癲癇症的學生保持安全並在學校環境中得到很好的支持並獲得他們需要的護理至關重要。

 

2021 Dup15q 倡導行動

• 11 08 21 FoNICHD 22 財年綜合信最終: Dup15q 聯盟與作為 NICHD 之友成員的組織一起在一封信中敦促勞工、健康和人類、教育和相關機構服務教育小組委員會、撥款委員會繼續共同努力，以維持您對國家衛生研究所的承諾（NIH）和 NICHD 至少包括 46.6 億美元的 NIH 綜合支出法案，這反映​​在眾議院法案中。 我們還要求您在 1.7 財年 (FY) 為 NICHD 提供 2022 億美元的資金，比 117 財年增加 2021 億美元

 

• 2021 獲取抗驚厥藥： Dup15q聯盟與癲癇病患共同簽署了一份聲明，呼籲拜登政府廢除前政府宣布的示威遊行，該示威遊行將嚴重限制1.1萬人的醫療保險受益人使用抗驚厥藥（也稱為抗癲癇藥）。癲癇病。

 

• 2021 年弗吉尼亞州扣押安全法案： Dup15q聯盟很榮幸簽署支持Jamie and Brie Strong Act的協議。 傑米和鹹味濃湯法令包含在法案中的四個組成部分：對學校人員進行癲癇發作檢測和急救措施的培訓； 對於每一個被診斷患有癲癇病或癲癇病的學生，應制定授權的癲癇發作行動計劃，並要求所有負責該病的人員均可使用這些計劃； 確保經美國食品藥品監督管理局批准的藥物管理； 並為那些按照法案規定真誠行事的人提供了《撒瑪利亞人好條款》。 Dup15q聯盟與我們的合作夥伴一起為另外12個州制定了“癲癇發作安全學校倡議”，這些立法將在未來幾個月內出台。 （AL，AZ，IA，MI，MD，MO，NE，OK，PA，SC，VA，WA）

 

• 2021 年 Janet Woodcock 博士的提名： Dup15q聯盟很榮幸能簽約 信 支持珍妮特·伍德科克（Janet Woodcock）博士目前擔任代理專員的職務，並被認為有可能被提名為美國食品和藥物管理局委員會的成員。 （FDA）Woodcock博士是美國患者和消費者的熱情擁護者，是患者倡導團體的盟友，也是FDA無所畏懼的領導者。 閱讀第5頁的更多內容 洛杉磯時報。

 

• 2021 年 COVID-19 疫苗對罕見病患者和護理人員的優先排序： Dup15q 是 69 個倡導團體、醫療保健提供者和生物技術公司之一，他們聯合起來向全國州長協會提交一封信，敦促他們將患有罕見疾病的個人和高風險個人的主要照顧者作為任何 FDA 管理的優先事項——批准或授權的 COVID-19 疫苗。 我們在 TSC 聯盟的合作夥伴將提交此 信 在接下來的幾週內覆蓋所有州。

 

• 2021 年嬰兒迪羅計劃： Dup15q 很自豪能夠簽署支持 Project Baby Dillo。 Project Baby Dillo 仿照加利福尼亞和佛羅里達州的類似成功努力，旨在通過提供及時的全基因組測序 (WGS) 來解決遺傳疾病的延遲診斷問題
  試點數據證明德克薩斯州重症新生兒的診斷速度更快，健康結果更好，並降低了護理成本。

 

• 2021 年緊急執照豁免： Dup15q 聯盟很自豪地簽署了一封致所有州州長的信，敦促他們保持和擴大跨州護理的許可靈活性。 在 COVID-19 大流行期間擴大了遠程醫療的訪問範圍，這表明它有能力填補患者獲得護理方面的空白。 在過去的幾個月裡，儘管 Delta 變體導致大流行和病例激增，但許多州已經允許 COVID-19 緊急聲明到期，並且許可的靈活性也隨之到期。 這對必要和持續的患者護理極為不利和破壞。

 

• 結束 2021 年診斷奧德賽法案： Dup15q 聯盟很榮幸能夠簽署支持《結束診斷奧德賽法案》，該法案將允許各州開展一項試點計劃，以提高聯邦醫療援助百分比 (FMAP)，為以下人群提供全基因組測序臨床服務
  患有懷疑有遺傳原因的疾病的 Medicaid 兒童。 我們渴望看到該法案簽署成為法律，以便可以向家庭提供這一一線測試，無論收入如何。

 

• 2022 年國防撥款法案： Dup15q 聯盟與其他倡導組織一起簽署了一封致國會的信，敦促他們努力製定 2022 財年國防撥款法案，以確保國防健康研究計劃，包括國會指導的醫學研究計劃 (CDMRP)，充分2022 財年資助。未能頒布《國防撥款法案》將延遲重要的新發現以及將醫學創新轉化為許多疾病的新療法和治愈方法。

 

• 2021 年安全步驟法: Dup15q 聯盟與 200 多個其他組織一起簽署了一封信函，要求改進分步治療方案並確保患者能夠安全有效地獲得最適合他們的治療。 階梯療法是健康計劃用來控制患者藥物支出的一種工具。 雖然階梯療法可能是控制處方藥成本的重要工具，但在某些情況下，它對患者有負面影響，包括延遲獲得最有效的治療、嚴重的副作用和不可逆轉的疾病進展。

 

• 2021 年孤兒藥稅收抵免： 在癲癇基金會的領導下，Dup15q 聯盟加入了 23 個癲癇組織，敦促國會維持孤兒藥稅。 自國會於 1983 年通過孤兒藥法案以來，罕見病藥物取得了重大進展。 根據 FDA的，今天，有 652 種療法獲批用於 1,006 種罕見疾病。 雖然一些罕見的嚴重癲癇（例如 Dravet 綜合徵和 Lennox-Gastaut 綜合徵）取得了進展並獲得了治療批准，但仍有很多工作要做。 我們敦促國會維持 ODTC 的現狀，以便罕見癲癇患者及其家人能夠保持希望，繼續尋求、批准並向他們提供新的孤兒藥物用途。

 

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2020 Dup15q 倡導行動

 

• 2020 年第三封 COVID 包信中的藥物獲取： 癲癇基金會領導的一封信敦促國會在COVID-19一攬子計劃中加入條款，以確保獲得藥品和補給品，其中包括要求所有付款人放寬補給限額，以使人們最多可以使用90天； 確保將保護範圍擴大到某些控制物質，包括抗癲癇藥； 並要求所有付款人放棄事先授權和其他使用管理慣例。 （下載 這裡.)

 

• 2020 Every Life Foundation 患者社區 COVID 訪問信： 由 EveryLife Foundation 牽頭的一封信，與該基金會的信非常相似，側重於藥物，但針對的是州級決策者和實體；

 

• 2020 年國防健康研究聯盟 (DHRC)： 在COVID-2021救濟計劃之外的19財年聯邦撥款。 這封信將寄給眾議院和參議院撥款委員會，表示支持增加國防部國防健康研究計劃或國會指導醫學研究計劃（CDMRP）的資金。 CDMRPs資助了對與癲癇相關的許多問題的前沿研究，包括 腦外傷（TBI）和結節性硬化症（TSC）導致的創傷後癲癇病（PTE）。

 

• 2020 年加州扣押安全法案： 該法案要求學校與每位被診斷患有癲癇病的學生的家長或監護人合作，制定一項癲癇發作行動計劃，該計劃將向學校護士和員工提供有關該孩子狀況的重要信息。 通過確保他們準備在緊急情況下照顧學生，這不僅會使患有癲癇病的學生受益，而且對學校和學校人員也有利。 精益求精 這裡.

 

• 2020 年獲取藥物信函：  這封信有助於獲得法律的一項規定，該規定要求Medicare計劃提供長達90天的藥品供應。 但是，我們仍然有工作要做，以確保其中包括受控物質（因為某些抗癲癇藥是用這種方式標記的），並擴展到醫療補助和私人保險。 （全字母 這裡)

 

• 2020 年國防健康研究聯盟： 這封信 鼓勵繼續為由國防部（DoD）的國會指導醫學研究計劃（CDMRP）資助的關鍵且非常成功的國防健康研究計劃提供支持。

 

• 2020 年治療癲癇： Dup15q聯盟很榮幸能為NIH撰寫支持信並為C提供反饋癲癇發作：關注未來 研究基準。 NINDS每7年組織一次“治療癲癇病”會議，以對照現有的癲癇研究基準來回顧進展情況，並為接下來的7年設定新的基準。

 

• 2020 年德克薩斯州藥物利用審查委員會的信函： Dup15q聯盟很榮幸簽署德克薩斯州藥物利用審查委員會的一封信，鼓勵TX DUR將鼻內抗驚厥急救藥物列為“首選藥物”，而不要求患者必須使一種或多種急救藥物失敗。

 

• 2020 年醫療保險計劃； 創新技術的醫療保險覆蓋範圍 (MCIT) 和“合理和必要”的定義： Dup15q聯盟很榮幸能成為致力於罕見和超罕見疾病的Haystack項目的成員，並撰寫書面證明支持醫療保險在醫療標籤外使用。

 

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