我和我的丈夫馬特已經結婚 23 年了。 我們和孩子 Ava、Ella、Peter 以及狗 Hank 住在芝加哥西郊。 作為外科技術員，我在分娩和分娩方面工作了 20 年。 Matt 是我們當地消防區的一名員工福利顧問和兼職中尉。
艾拉是我們的第二個孩子。 從我見到她的那一刻起，我就知道她與眾不同。 我不確定那是什麼——稱之為母親的直覺。 她是一個大嬰兒，將近 9 磅，剛出生的那幾天非常困倦。 除了有一天一位朋友來拜訪並評論說 Ella “像個布娃娃”之外，我不記得很多早期的日子了。 我們的全科醫生告訴我們，她只是“大”而且看起來非常健康。 艾拉 15 個月大時重 2 磅，所以是的，她很大。 她的胳膊和腿也幾乎不能動，到 3 個月大時，還沒有伸手去拿玩具。 到 5 個月大時，她還沒有努力翻身。 我在一家醫院工作，有一天我看到了一個免費的兒童 PT 評估日。 我簽了艾拉。 PT 看了她一眼說：“她的頭肌張力真的很低，我認為你應該去看神經科醫生，讓她接受早期干預。 我們通過家庭治療立即開始了 PT、OT、言語和 DT，她取得了很好的進展。 我們看到了神經病學、發育兒科和骨科。 大量的血液檢查和掃描——沒有診斷。 直到 Ella 2.5 歲時，才提出遺傳學建議，我們才發現了她的額外小片段。 Ella 有 denovo idic 15q。 那是 2006 年，沒有太多信息。 這個小組是遺傳學家向我推薦的，我立即與幾個家庭取得了聯繫。 Ella 的其他診斷包括感覺處理障礙、多動症和認知障礙。 她在中學時被診斷出患有自閉症，並在 16 歲時第一次癲癇發作。她目前只服用藥物治療癲癇發作，目前控制得很好。 Ella 是一個快樂的 19 歲女孩，她在過渡學校上學，他們在那裡與她一起尋找適合未來計劃的人選。 她非常善於交際和健談，但在她的興趣中是獨一無二的艾拉。 我們非常愛她，珍惜和她在一起的日子，即使是艱難的日子（雖然艱難的日子通常回想起來都很珍貴）。 她是一位甜美的年輕女士，深受學校、家庭和社區的喜愛。
我們的生活很充實，我們已經對工作生活做出了調整，因此我們中的一個人成為了 Ella 的主要照顧者。 她的兄弟姐妹們越來越喜歡她，儘管這並不總是那麼容易。 她是一個家庭主婦，但我們溫柔地引導她走出去，即將建立聯繫。 我們仍然提供很多住宿，也很少旅行，但我們希望將來能將她融入其中的一些冒險活動中。 現在我們計劃讓 Ella 和我們一起生活，並在一個充實而有趣的項目中與其他傑出的成年人共度時光！
您對所愛之人的未來有何希望？ 對於 Dup15q 社區？： 我希望 Ella 能夠結識新朋友並享受友誼。 我希望她能找到一些能給她帶來快樂和滿足的任務。 最重要的是，我希望她和其他患有 Dup 15q 的人無論身在何處都能快樂和安全。
您對新診斷的 dup15q 家庭有什麼建議？： 我的建議是多問問題，對醫療和學校專業人士保持耐心，在他們所在的地方而不是您認為他們應該在的地方與您的孩子會面，並且不要“過度”治療。 您的孩子（以及其他孩子，如果有的話）需要約會和鍛煉之外的生活。 不要害怕提倡這些休息時間。 Ella 上小學時我們就開始了。 這是我們能為她和我們的家人做的最好的事情。
