症状和体征

Dup15q 綜合徵的特徵是在 15 – 11.2 區域有一個額外的 13.1 號染色體部分拷貝，並伴有許多症狀，包括肌張力減退和運動遲緩、智力殘疾、自閉症譜系障礙 (ASD) 和癲癇，包括嬰兒痙攣。 極少數情況下，母體 dup15q 也可能與精神病或不明原因的猝死有關。

重要的是要認識到，患有染色體15q11.2-13.1複製綜合徵的個體在發育障礙中存在多種嚴重性。 具有相同dup15q染色體模式的兩個人的能力可能會非常不同。 科學文獻的評論並未顯示重複區域的大小與症狀的嚴重性之間有明顯的相關性。 但是，在大多數患有dup15q綜合徵的個體中發現以下特徵。

儘管此網站可以提供有關15q11.2-13.1染色體重複綜合徵的一般信息，但您應始終向您的私人醫生或遺傳顧問諮詢有關情況的具體信息。

衛生保健需求

為了確定被診斷患有 Dup15q 綜合徵的患者的需求，對症狀、體格檢查、與張力減退相關的可能餵養困難的評估、神經系統檢查（包括癲癇發作活動和基線 EEG 的評估）進行全面審查，並諮詢臨床遺傳學家和/或遺傳學家推薦輔導員。 經常需要持續的專科護理。

建議由一個多學科團隊評估嬰兒的運動和言語發育，然後協助轉介適當的教育計劃。 支持性護理可能包括：職業和物理治療、替代和增強交流、行為治療（例如，應用行為分析治療）、針對行為表現的精神藥物和癲癇發作的標準管理。 同樣值得注意的是，行為變化可能是便秘或疼痛等身體問題的指標。 如果行為發生急性變化，應仔細檢查患有 Dup15q 綜合徵的個體。

建議對神經發育和/或發育/行為進行定期監測，並監測癲癇發作和/或癲癇發作類型變化的證據。

Dup15q診所

Dup15q 聯盟將那些為 Dup15q 綜合徵實踐循證醫學的人與高水平的卓越聯繫起來，並確保盡可能多的家庭通過我們在 LADDER 學習網絡中的 Dup15q 診所獲得它。 LADDER Learning 努力通過我們的 Dup15q 診所為患有 dup15q 綜合徵的患者提供最好的護理，同時還將臨床研究數據收集到 LADDER 數據庫中。 此外，LADDER 學習網絡是一個協作小組，在參與治療 dup15q 綜合徵患者的研究人員和醫療專業人員、倡導團體和生物製藥公司之間提供教育對話。 這種合作使我們能夠擴大我們的臨床足跡，改善獲得護理的機會，並將世界各地更多的醫療專業人員聚集在一起。

計劃和資源

15 多年來，Dup15q 聯盟一直為受 dup28q 綜合徵影響的家庭提供家庭支持和宣傳。 我們的主要目標之一是創建一個社區，讓家庭可以提出問題、了解 dup15q 綜合徵、參與其中並為受該綜合徵影響的人提供支持。 我們設想一個家庭、臨床醫生和倡導者使 dup15q 個體能夠茁壯成長的世界。

我們很自豪能夠通過各種資源和支持選項提供聯盟成立的基本原則，從而繼續提供有助於提升、支持和參與我們社區的計劃。 Dup15q 聯盟計劃在生命的各個階段，通過所有過渡提供計劃、資源和支持。

可打印資源

什麼是 Dup15q，聯盟是誰？

Dup15q 的醫師信息

嬰兒痙攣諮詢

Dup15q 宣傳冊

 

你不是一個人

你可能會感到完全不知所措。 得知您對孩子的擔憂是有效的，您也可能會感到寬慰。 無論您有什麼感受，都要知道數百名父母分享了這段旅程。 你不是一個人。

這是從孩子被診斷患有殘疾的父母的個人角度寫的。

在我的孩子被診斷出患有殘疾的那天，我感到非常沮喪——而且非常困惑，以至於除了心碎之外，我幾乎不記得關於最初幾天的其他事情了。 另一位家長將這一事件描述為一個“黑袋”被拉到她的頭上，阻礙了她以正常方式聽、看和思考的能力。 另一位家長將這種創傷描述為她的心臟“插了一把刀”。 也許這些描述看起來有點戲劇化，但根據我的經驗，當父母收到任何關於孩子的壞消息時，它們可能無法充分描述充斥著父母思想和心靈的許多情緒。 可以做很多事情來幫助自己度過這段創傷時期。 為了說一些可以緩解焦慮的好事，讓我們先來看看發生的一些反應。

常見反應

大多數父母得知自己的孩子可能有殘疾之後，便以所有父母共同面對的方式做出反應，他們也面臨著這種失望和巨大挑戰。 最初的反應之一是拒絕-“這對我，我的孩子，對我們的家庭都是不可能的。” 拒絕與憤怒迅速融合，憤怒可能直接針對參與提供有關孩子問題信息的醫務人員。 憤怒還可以使夫妻之間，與祖父母或家庭中重要的其他人之間的交流變色。 早期，憤怒似乎非常強烈，幾乎可以觸及任何人，因為它是由悲傷的情緒和莫名其妙的損失引發的，人們不知道該如何解釋或處理。

恐懼

恐懼是另一個立即反應。 人們對未知事物的恐懼往往多於對已知事物的恐懼。 有了全面的診斷並對孩子的未來前景有所了解，比不確定還容易。 無論如何，對未來的恐懼是一種普遍的情感：“這個孩子五歲，十二歲，二十一歲時會發生什麼？ 我走了以後，這個孩子會怎樣？ 然後出現其他問題：“他會學嗎？ 他會上大學嗎？ 他或她是否有能力去愛，生活，大笑和做我們計劃的所有事情？” 其他未知因素也激發了恐懼。 父母擔心孩子的病情可能會變得最糟。 多年來，我已經與很多父母交談過，他們說他們的初衷完全黯淡。 人們期望最壞的情況。 眾所周知，殘疾人的回歸。 有時，在對殘疾人實施某些輕微承諾的幾年之前，您會感到內。 人們還擔心社會的排斥，擔心兄弟姐妹會受到怎樣的影響，擔心這個家庭是否還會有兄弟姐妹，以及擔心丈夫或妻子會愛這個孩子。 這些恐懼幾乎使一些父母無法動彈。

有罪

然後是內疚——內疚和擔心父母自己是否造成了問題：“我做了什麼導致這件事嗎？ 我會因為我所做的事情而受到懲罰嗎？ 我懷孕的時候照顧好自己嗎？ 我老婆懷孕的時候有沒有好好照顧自己？” 就我自己而言，我記得我想我的女兒肯定在她很小的時候從床上滑下來撞到了頭，或者她的一個兄弟姐妹不小心讓她跌倒而沒有告訴我。 許多自責和悔恨可能源於對殘疾原因的質疑。 內疚感也可能表現在對責備和懲罰的精神和宗教解釋中。 當他們哭泣時，“為什麼是我？” 或“為什麼是我的孩子？”，許多父母也在說，“為什麼上帝要這樣對我？” 我們有多少次舉目望天問：“我做了什麼才配得上這個？” 一位年輕的母親說：“我感到很愧疚，因為我這輩子從來沒有吃過苦，現在上帝決定給我吃苦。”

混亂

混亂也標誌著這個創傷時期。 由於不完全了解正在發生的事情和將要發生的事情，因此，混亂會在失眠，無法決策和精神負擔等方面表現出來。 在這樣的創傷中，信息看起來似乎是亂碼和失真。 您會聽到從未有過的新詞，這些詞描述了您無法理解的事物。 您想了解所有內容，但似乎無法理解所收到的所有信息。 通常，父母與試圖與他們交流有關孩子的殘疾的人所處的波長並不相同。

無力感

無權改變正在發生的事情是很難接受的。 您不能改變您的孩子有殘疾的事實，但是父母希望感到自己有能力並且有能力處理自己的生活狀況。 很難被迫依靠他人的判斷，觀點和建議。 使問題更加複雜的是，這些其他人往往是陌生人，與他們之間尚未建立起信任紐帶。

失望

對孩子不是完美的孩子的失望對任何父母的自我構成威脅，對價值體系構成挑戰。 這種對先前期望的震撼會導致不願接受自己的孩子成為有價值的，成長中的人。

拒絕

拒絕是父母經歷的另一種反應。 拒絕可以針對兒童，醫務人員或其他家庭成員。 對於孩子來說，“死亡願望”是最嚴重的拒絕方式之一，並非罕見，這是孩子的“死亡願望”。許多父母在最深處的抑鬱症中報告這種感覺。 在這麼多不同的感覺充斥著心靈的這段時間裡，無法衡量父母可能會多麼強烈地體驗到這種情緒。 並非所有父母都經歷這些階段，但對父母而言，重要的是要認清可能出現的所有潛在麻煩的感覺，以便他們知道自己並不孤單。 您可以立即採取許多建設性的行動，並且有許多幫助，溝通和保證的渠道。

尋求另一位父母的幫助

有一位父母幫助了我。 在我自己的孩子被診斷出二十二小時後，他發表了我從未忘記的聲明：“今天您可能沒有意識到這一點，但是您人生中的某個時候，您會發現生下一個殘疾女兒是一種痛苦。祝福。” 我記得這些話讓我感到困惑，這些話仍然是無價的禮物，給我帶來了希望的曙光。 這位父母對未來充滿希望。 他向我保證，將會有方案，會有進步，並且將有許多種類和許多方面的幫助。 他是一個患有認知障礙的男孩的父親。

與您的伴侶，家人和重要的其他人交談

多年來，我發現許多父母對孩子所遇到的問題沒有表達自己的感受。 一位配偶經常擔心自己不能成為另一位配偶的力量來源。 在這樣的困難時刻，越多的夫妻可以交流，他們的集體力量就越大。 了解每個人對待父母的角色都不同。 您對新挑戰的感覺和應對方式可能會有所不同。 嘗試互相解釋您的感受； 當您看不到事物時，請嘗試理解。

如果還有其他孩子，也要與他們交談。 注意他們的需求。 如果此時您在情感上沒有能力與孩子交談或註意他們的情感需求，請確定您的家庭結構中可以與他們建立特殊溝通紐帶的其他人。 與生活中重要的其他人交談-您最好的朋友，您自己的父母。

對於許多人來說，在情感上封閉的誘惑在這一點上是巨大的，但是擁有可靠的親朋好友可以幫助承擔情感負擔可能會非常有益。

依靠生活中的積極資源

力量和智慧的一種積極來源可能是您的傳道人，牧師或拉比。 另一個人可能是好朋友或顧問。 去找那些曾經有過力量的人。 查找您現在需要的新資源。 一位非常出色的顧問曾經給我提供過度過危機的良方：“每天早晨，當您崛起時，要認識到您對眼前局勢的無能為力，將這個問題移交給上帝，因為您了解他，然後開始新的一天。 ³每當您感到痛苦時，都必須伸出手與他人聯繫。 打電話或寫信或上車，並與將要與您交談並分擔痛苦的真實人聯繫。 痛苦的分擔並不比孤立的痛苦難得多。 有時需要專業諮詢； 如果您認為這可能對您有所幫助，請不要不願意尋求這種幫助。

一次服用一天

對未來的恐懼可以使人固執。 如果我們拋棄未來的“假設”和“那麼”，那麼面對當下的現實將變得更加易於管理。 即使似乎不可能，每天都會發生好事。 擔心未來只會耗盡您有限的資源。 您有足夠的精力去關注； 每天完成一次，一次。

學習術語

在向您介紹新術語時，您應該毫不猶豫地詢問它的含義。 每當有人使用您不理解的單詞時，請停止通話一分鐘，然後要求該人解釋該單詞。

尋求信息

一些父母實際上尋求“大量”的信息。 其他人不是那麼執著。 重要的是您需要準確的信息。 不要害怕提出問題，因為提出問題將是您開始更多地了解孩子的第一步。 學習如何提出問題是一門藝術，它將使您以後的生活變得更加輕鬆。 一個好的方法是在進入約會或會議之前寫下您的問題，並寫下您在會議中想到的其他問題。 從醫生，老師和治療師那裡獲取有關您孩子的所有文檔的書面副本。 購買三環筆記本電腦是一個好主意，其中可以保存提供給您的所有信息。 將來，您記錄和歸檔的信息將有許多用途； 將其保存在安全的地方。 同樣，請記住始終要索取評估，診斷報告和進度報告的副本。 如果您不是一個有條理的人，請放一個盒子，然後將所有文書工作扔進去。 然後，當您真正需要它時，它就會在那裡。

不要被嚇到

由於父母的資歷，有時甚至是由於他們的專業態度，許多父母在醫學或教育界人士的陪同下感覺不足。 這些人員和可能參與治療或幫助您的孩子的其他人員的教育背景不應被嚇到。 您不必為想知道正在發生的事情而道歉。 不要擔心您正在打擾或問太多問題。 請記住，這是您的孩子，情況對您的生活和孩子的未來都有深遠的影響。 因此，重要的是要盡可能多地了解自己的情況。

不要害怕表現出情感

許多父母，尤其是父親，壓抑自己的情緒，因為他們認為讓人們知道自己的感受是軟弱的標誌。 我認識的殘疾兒童中最堅強的父親不懼怕表現出自己的情感。 他們知道，揭示感情並不會削弱自己的力量。

學會處理苦澀和憤怒的自然感覺

當您意識到自己必須改變原本對孩子的希望和夢想時，難免會感到痛苦和憤怒。 認識到自己的憤怒並學會釋放它非常有價值。 您可能需要外部幫助才能執行此操作。 也許感覺並不像，但是生活會變得更好，並且當您再次感到積極時，這一天將會來臨。 通過承認並解決自己的負面情緒，您將更有能力應對新的挑戰，而痛苦和憤怒將不再消耗您的精力和主動性。

保持積極的前景

積極的態度將是您處理問題的真正有價值的工具之一。 確實，無論發生什麼事情，總是有積極的一面。 例如，當我的孩子被發現有殘疾時，向我指出的另一件事是她是一個非常健康的孩子。 她仍然是。 多年來，她沒有身體上的損傷，這是一個很大的祝福。 她是我養過的最健康的孩子。 專注於積極因素會減少消極因素，並使生活更容易應對。

與現實保持聯繫

與現實保持聯繫就是接受生活。 與現實保持聯繫也就是認識到有些事情我們可以改變而其他事情我們不能改變。 我們所有人的任務是學習可以更改的內容，然後著手進行更改。

記住時間在你身邊

時間可以治愈很多傷口。 這並不意味著與有問題的孩子一起生活和撫養會很容易，但是可以說，隨著時間的流逝，可以做很多事情來緩解這個問題。 因此，時間確實有幫助！

查找適合您孩子的課程

即使對於那些生活在該國偏遠地區的人，也可以提供幫助來解決您遇到的任何問題。 NICHCY的州資源表列出了可以幫助您開始獲得所需信息和幫助的聯繫人。 在為您的殘疾孩子尋找計劃時，請記住，您的家人也可以使用這些計劃。

好好照顧自己

面對壓力時，每個人都會以自己的方式做出反應。 一些通用建議可能會有所幫助； 充分休息； 盡你所能為自己花費時間； 尋求他人的情感支持。

避免可惜

自憐，與他人憐憫的經歷或對孩子的憐憫實際上是致殘的。 可惜不是需要的。 同情是與他人相處的能力，是應鼓勵的態度。

決定如何與他人打交道

在此期間，您可能會對人們對您或孩子的反應方式感到悲傷或生氣。 許多人對嚴重問題的反應是由於缺乏理解，根本不知道該說些什麼或害怕未知而引起的。 理解很多人看到一個有差異的孩子時都不知道該怎麼做，他們可能會做出不適當的反應。 考慮並決定您要如何處理凝視或問題。 盡量不要用過多的精力來擔心無法以您喜歡的方式做出回應的人。

盡量保持日常工作

我的母親曾經告訴我：“當出現問題而您不知道該怎麼辦時，則無論如何都要去做。” 當生活變得忙碌時，練習這種習慣似乎會產生一些常態和一致性。

記住這是你的孩子

首先，這個人是你的孩子。 當然，您的孩子的成長可能與其他孩子有所不同，但這並不會使您的孩子的價值降低，人性化，重要性下降，也不需要您的愛和養育子女。 愛和享受你的孩子。 孩子是第一位。 殘疾是第二位。 如果您能一次放鬆並採取剛才概述的積極步驟，您將盡力而為，您的孩子將受益，您將充滿希望地展望未來。

認識到你並不孤單

診斷時的隔離感在父母中幾乎普遍存在。 知道許多其他人都經歷過這些感覺，了解您和您的孩子並獲得建設性的幫助，並且您並不孤單，這會有所幫助。 Dup15q聯盟為父母提供了許多相互聯繫的方式，以分享撫養有重複15q染色體的孩子的經驗，快樂和挫折感。 通過 在Dup15q聯盟註冊 您將收到同意分享他們的聯繫信息和我們的季度新聞通訊的世界其他家庭的清單。 您可以參加本網站上的留言板，家長可以在此分享他們的日常經驗。 Dup15q Alliance家長配對程序可以為您提供家長指導。 最後，您將有機會在每兩年舉行的區域聚會和國際會議上與家人見面。