Angelman 綜合徵治療基金會 (FAST)、Angelman 綜合徵基金會 (ASF)、Dup15q 聯盟和 Prader-Willi 研究基金會 (FPWR) 宣布了一項合作計劃，以資助將 15 號染色體條件添加到 Early Check，這是一個靈活的框架，適用於篩選各種條件。 在 RTI International 的領導下，Early Check 將支持將 Angelman 綜合徵、Prader-Willi 綜合徵和 Dup15q 綜合徵添加到新生兒篩查小組所需的基礎設施。
Angelman 綜合徵、Prader-Willi 綜合徵和 Dup15q 統稱為染色體 15 (C15) 病症。 每種情況都會導致不適當的 DNA 甲基化模式，從而破壞印跡基因調控。 這三種疾病可能有非常不同的症狀，但它們都有相同的染色體起源和診斷選擇。 Angelman 綜合徵、Prader-Willi 綜合徵和 Dup15q 是新興療法的目標，包括有前景的疾病修飾策略，這些策略可能會從早期診斷中受益匪淺。 新生兒篩查 (NBS) 提供了唯一基於人群的策略來識別可以從早期疾病檢測和治療中受益的新生兒，並以前瞻性的方式更準確地了解每種疾病的患病率。
Early Check 旨在為罕見疾病創建必要的基礎設施，以將其納入新生兒篩查小組。 早期檢查研究的結果為真實疾病流行、症狀發作模式、自然病程和臨床結果提供了證據，所有這些都是加速新結果的發展所必需的，包括對新情況進行篩查。
“新生兒篩查是一項重要的公共衛生計劃，可幫助在症狀出現之前識別出患有疾病的嬰兒，從而進行早期治療並消除家庭通常壓力重重的診斷過程，” 安妮·惠勒, 博士，RTI International 的研究公共衛生分析師。 “早期檢查計劃 北卡羅來納 旨在幫助罕見的疾病，如 Angelman、Prader-Willi 和 Dup15q 綜合徵，建立所需的證據，為將新生兒篩查添加到州專家組提供理由。 該項目將提供資金來建立基礎設施，將 15 號染色體疾病添加到早期檢查小組，並為患有這些疾病的新生兒及其家庭提供益處的證據。”
在 RTI International 的領導下，Early Check 是 RTI International 的研究人員、公共衛生專業人員和臨床醫生之間的聯合合作項目。 北卡羅來納大學教堂山分校, 杜克大學，維克森林醫學院和北卡羅來納州公共衛生國家實驗室。 有關早期檢查的更多信息，請訪問 早查網.
有關天使綜合症治療基金會 (FAST) 的更多信息，請訪問 www.curangelman.org. 有關天使綜合症基金會 (ASF) 的更多信息，請訪問 www.angelman.org. 有關 Dup15q 聯盟的更多信息，請訪問 dup15q.org. 有關 Prader Willi 研究基金會的更多信息，請訪問 www.fpwr.org.
關於天使綜合症
Angelman 綜合徵是一種罕見的神經遺傳性疾病，由母系遺傳的 UBE3A 基因等位基因的功能喪失引起。 據估計，全球每 1 到 12,000 人中就有 1 人受到影響。 Angelman 綜合徵患者有發育遲緩、平衡問題、運動障礙和癲癇發作。 有些人不能走路，大多數人不會說話。 雖然天使綜合徵患者的壽命正常，但他們需要持續的護理並且無法獨立生活。 目前沒有批准的天使綜合徵療法； 然而，這種疾病的一些症狀可以在 Angelman 綜合徵的成年動物模型中逆轉，這表明在任何年齡都可能實現症狀的改善。
關於快
FAST（Angelman Syndrome Therapeutics 基金會）是第 501(c)(3) 條非營利性研究組織，專注於資助最有希望治療 Angelman 綜合徵的研究。 FAST 是天使人特定研究最大的非政府資助提供者。 Paula Evans 是一位天使綜合徵女孩的母親，她於 2008 年創立了 FAST。2017 年，FAST 成立了 GeneTx Biotherapeutics，開發 GTX-102 和反義寡核苷酸，用於人體臨床試驗。 有關 FAST 的更多信息，請訪問 www.curangelman.org.
關於非洲豬瘟
Angelman 綜合徵基金會致力於通過對 Angelman 綜合徵患者、他們的家人和其他相關方的教育和信息、研究和支持來提高對 Angelman 綜合徵的認識和治療。 ASF 的存在是為了讓 Angelman 綜合徵患者和 Angelman 綜合徵社區有理由微笑，最終目標是找到治愈方法。 有關 ASF 的更多信息，請訪問 www.angelman.org.
關於 Dup15q Alliance 和 dup15q 綜合徵
Dup15q 綜合徵是一種臨床上可識別的綜合徵，由 15 號染色體的一部分重複（或增殖）引起。 Dup15q 綜合徵的特徵是在 15 – 11.2 區域有一部分 13.1 號染色體的額外拷貝，並結合了許多可能包括張力減退、癲癇、認知延遲、運動延遲、自閉症、類似面部特徵的症狀。
Dup15q 聯盟通過推進突破性研究和改變生活的治療、支持家庭和促進宣傳，使患有 Dup15q 綜合徵和其他相關罕見疾病的個人能夠充分發揮其潛力。 Dup15q Alliance 提供家庭支持並促進對染色體 15q11.2-13.1 重複綜合徵的認識、研究和靶向治療。 通過我們提高認識和促進對染色體 15q 重複研究的工作，我們尋求找到有針對性的治療方法，以便受影響的人能夠過上充實而富有成效的生活。 Dup15q Alliance 與我們的家人一起為患有染色體 15q11.2-13.1 重複 (dup15q) 綜合徵的兒童創造更美好的明天。
關於普拉德-威利綜合症
Prader-Willi 綜合徵 (PWS) 是一種複雜的遺傳性疾病，表現為肌張力低下、內分泌症狀、代謝異常、身材矮小、認知障礙以及行為和心理健康問題。 PWS 的標誌性特徵是慢性、無情的飢餓（食慾過盛），它在兒童時期發展，可導致暴飲暴食和危及生命的肥胖。 PWS 發生在大約每 15,000 名新生兒中就有一人發生，對男性和女性以及所有種族和民族的影響都是一樣的。 目前沒有批准的療法來治療該疾病的食慾過盛/食慾、代謝、認知功能或行為方面的障礙，但早期診斷和使用生長激素療法進行治療可改善生長、身體成分和發育。
關於普拉德威利研究基金會
Prader-Willi 研究基金會 (FPWR) 是一個非營利組織，致力於通過推進研究和治療開發來消除 Prader-Willi 綜合徵 (PWS) 的挑戰。 FPWR 於 2003 年由一小群家長成立，他們認為有必要促進研究，以幫助患有 PWS 的孩子過上更健康、更充實的生活。 今天，FPWR 包括成千上萬的父母、患有 PWS 的個人、家庭成員、研究人員、臨床醫生和其他對解決與 PWS 相關的許多問題感興趣的人。 我們致力於尋找新的治療方法並最終治愈，這推動了我們的工作。 欲了解更多信息，請訪問 https://www.fpwr.org
來源 天使綜合症治療基金會 (FAST)
