使用新型基因組工作流程篩查 15 16 名新生兒的 579 號染色體印記疾病的可行性。

大衛·E·戈德勒博士1,2,3玲玲,醫學博士1Dinusha 遊戲,MS1

關鍵點

問題  新生兒篩查是否適用於 15 號染色體印記疾病,包括 Prader-Willi、Angelman 和 Dup15q 綜合徵,使用 信噪比 甲基化分析?

發現  這項診斷研究涉及對 1356 個樣本的新型甲基化測試的驗證,顯示出高靈敏度和特異性以及陽性和陰性預測值,以區分 109 Prader-Willi、48 Angelman 和 9 Dup15q 的新生兒血斑和血液、唾液和口腔 DNA來自神經典型對照樣本的患者樣本。 然後對來自普通人群的 16 579 名嬰兒的新生兒血斑進行了檢測,發現 2 名患有 Prader-Willi 綜合徵,2 名患有 Angelman 綜合徵,1 名患有 Dup15q 綜合徵。

意思  這項研究的結果表明,使用以下方法篩查所有 15 號染色體印記疾病是可行的 信噪比 甲基化分析。

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