Global Genes 推出稀有患者識別和包容計劃

2021 年 8 月 27 日

Global Genes 發起 RARE 患者識別和納入計劃,以解決罕見神經系統疾病診斷、研究和試驗中的關鍵差距

合作夥伴包括兒童神經病學基金會、Passage Bio、Alexion、SIO Gene Therapies 和 Taysha Gene Therapies

加利福尼亞州 ALISO VIEJO——(商業資訊)-全球基因領先的國際罕見病倡導組織,今天宣布啟動罕見中樞神經系統疾病患者識別和參與 (PIE4CNS) 多利益相關者倡議。 PIE4CNS 計劃將解決在罕見的中樞神經系統 (CNS) 相關疾病的及時和全面診斷方面的重大差距,以及在尋找和包容性地讓患者群體參與基因治療和其他可能在治療方面取得重大進展的有前景技術的臨床研究方面的困難的罕見病。

最近的估計表明多達 90%的所有兒科罕見病都有神經 (CNS) 成分。 除了罕見之外,由於缺乏篩查測試、基因組測序和早期準確診斷的專業知識等複雜性,這些中樞神經系統疾病通常很難識別、表徵和治療; 客觀地觀察和理解這些條件對發育或其他相關里程碑和症狀的影響; 在接觸、連接和包容服務不足的人群方面存在困難和不公平。

Global Genes 首席執行官 Craig Martin 說:“幸運的是,我們現在在針對罕見疾病的基因治療和其他平台方法方面取得了重大進展,其中一些重點是針對兒童和成人人群的破壞性中樞神經系統疾病。” “但如果我們沒有適當的系統和基礎設施來有效地診斷、接觸盡可能多的患者並讓盡可能多的患者參與藥物開發和臨床試驗,那些有希望的療法可能無法應用於患者。”

PIE4CNS 計劃包括一個由來自臨床、研究、倡導和行業背景的專家組成的諮詢小組,以幫助指導從每個代表利益相關者群體的角度確定關鍵挑戰的工作。 作為該計劃的一部分,將舉辦三個研討會,從健康公平的角度探討罕見的兒科和成人中樞神經系統疾病特有的獨特和共同挑戰。 根據研討會的結果,該倡議將製定並發布一份報告和 2022 年行動建議,這將成為該倡議第二個更廣泛活動階段的基礎。 該倡議的基礎資金由以下機構提供 傳代生物 和 亞歷山大,在額外的支持下 SIO基因療法 和 Taysha基因療法.

“該計劃旨在解決的挑戰對於像我們這樣專注於滿足中樞神經系統疾病患者緊急需求的公司來說絕對至關重要,”創始公司 Passage Bio 總裁兼首席執行官 Bruce Goldsmith 博士說。該倡議的合作夥伴。 “我們很高興成為該計劃的一部分,並在整個罕見疾病生態系統中共同努力,尋找更早診斷患者的方法,這通常會給他們帶來更好的結果。 我們還必須接觸並納入更多不同的患者——尤其是來自有色人種社區的患者——因為他們也受到罕見疾病的影響,但在臨床試驗項目中的代表性往往不足。”

PIE4CNS 的顧問小組成員包括:

有關該計劃和罕見病社區的更多信息,請訪問: https://globalgenes.org/rare-neuro-patient-engagement.

關於 Global Genes®

全球基因 是一家 501(c)(3) 非營利組織,致力於為全球患者和家庭消除罕見疾病的負擔和挑戰。 為了實現我們的使命,我們聯繫、授權和激勵罕見病社區站起來、脫穎而出並代表他們自己變得更有效罕見病內和跨罕見病的進展。 我們為全球超過 400 億人和近十分之一的美國人提供服務,這些人受到罕見疾病的影響。 如果您或您愛的人患有罕見疾病或正在尋找診斷,請聯繫 全球基因 在 949-248-RARE 或訪問我們的 資源中心.

參考文獻:

  1. https://www.ninds.nih.gov/Current-Research/Research-Funded-NINDS/Translational-Research/urgent-network#:~:text=About%2045%25%20of%20rare%20diseases,excellent%20candidates%20for%20gene%20therapy。 訪問了August 23,2021。

相关发布