難治性精神病中稀有拷貝數變異的患病率增加

2022 年 12 月 9 日
 

付諸實踐

精神分裂症是一種異質性疾病,可分為具有陽性症狀、陰性症狀和認知症狀的患者。

同樣,對治療的反應是異質的。 精神分裂症患者的治療反應取決於遺傳學(無關個體之間的一致性率為 1%,同卵雙胞胎之間的一致性率為 44%)、環境以及遺傳與環境之間的相互作用(如鉅細胞病毒感染所證明的)和附近的CNV CTNA3 基因)。

隨著全基因組測序成本的降低和單基因 CNS 檢測的提高,精神分裂症患者的個體化治療將在臨床環境中實現。

為什麼這項研究很重要

精神分裂症患者的 CNV 負擔增加,包括顯著增加精神分裂症風險的罕見 CNV。 鑑定與精神分裂症相關的特定基因對於闡明該疾病的神經生物學和病理生理學是必要的。

目前的研究擴大了對精神分裂症遺傳學和疾病表型異質性的了解。

學習規劃

使用染色體微陣列和全外顯子組測序,在 509 名難治性精神病患者中鑑定出 CNV。

結果和結論

在 509 名患者中,47 名 (9.2%) 有 1 個或多個已知有或可能有神經精神障礙風險的 CNV,24 名 (4.7%) 有已知有神經精神障礙風險的 CNV。 精神分裂症相關 CNV 的患病率為 4.1%。

最常見的 CNV 是重複(16p11.2 和 15q11.2-q13.1)和缺失(22q11.2)。 15q11.2-q13.1 重複與治療耐藥性獨立相關。

原文出處

Farrell M、Dietterich TE、Harner MK 等人。 難治性精神病中罕見拷